Клинички третман на пациенти со родовите прашања

Главната цел на третманот на пациентите со неодредена гениталии е постановка правилна етиолошки дијагноза и со информирана согласност од родителите, со што сите потребни процедури за реставрација на подот, кој е најстариот оптимална во поглед на понатамошно квалитетот на животот, сексуална адекватноста и - ако е можно - на плодноста.
Пред родителите одлучуваат за дооформување на полот на детето, тоа е од суштинско значење да се спроведе целосна преглед: за да се оцени сериозноста на вирилизација на надворешните гениталии, истражуваат кариотип, лачењето на сексуални стероиди пред и по стимулација со hCG, за да се утврди концентрацијата на инхибин Б, АЦТХ AMH, FSH и L D, како и за извршување на визуелизација на внатрешни структури со користење на техники на зрачење. Ако не ја исклучуваат делумна андрогена нечувствителност, и сметаат дека е потребно донесување на машки да се процени состојбата на пенисот по третманот со тестостерон. Родителите кои доаѓаат во прашање на избор секс за вашето дете со "атипична" сексуалните органи, ќе биде многу важно повторувачки, мирен, едноставен и разбирлив дискусија причините за болеста, семејна историја со истата повреда, прогнозата и можно хормонални и хируршки третмани. Родителите треба да бидат во можност да учествуваат во дискусијата на изборот да стане неговиот или нејзиниот пол без хируршка интервенција (ако тоа не мора строго медицинска индикација) или со помош на операција. Тоа е тешка одлука мора да биде направен од страна на тим, но во моментот нема доволно податоци за ефикасноста на таквите тактики на пациентите. Во разговорите со родителите мора да ги земе предвид нивните грижи, верска и социјални карактеристики, културни фактори, и - најважно - на ниво на разбирање на проблемот. Родителите и пациентот кој има потреба од продолжена помош од психијатар или психолог, кој ги знаеме проблемите на нарушувања на сексуалната диференцијација, и кои се разбере комплексноста на интерсекуалноста, сексуалното однесување и избор на полот.
Неодамнешниот напредок на биохемија, генетика и ендокринологија во голема мера се прошири на нашето знаење и разбирање на патогенезата на одредување на полот и диференцијација. Сега е можно да се направи точна дијагноза во повеќето пациенти со неодредена гениталии. Овие аванси, заедно со напредокот во реконструктивна хирургија и психолошка поддршка, охрабрување. Дури и кај пациенти 46, XY со несоодветна вирилизација на надворешните гениталии, зголемување на пенисот, како одговор на администрацијата на тестостерон ни овозможува да ги разгледа во одредувањето на полето на мажите и на позадината на тестостерон терапија за замена за да се постигне нормален индукција на секундарни сексуални карактеристики за време на пубертетот. Покрај тоа, ние сега знаеме дека фундаментално важни детерминанти на родовиот идентитет се гени, хормони и животната средина. Андрогените во матката се пожелни, но не и одлучувачки за изборот на сексуалната идентификација кај пациенти со интерсекуалноста. Мазур неодамна ја објави докази дека дел од пациентите со целосна или делумна андрогена неосетливост или micropenis формирана родовиот идентитет, кој се совпаѓа со избраниот тендер mladenchestve- дисфорија или пол промена иако постојат во оваа група, но тоа е исклучително редок. Сепак, како што е наведено Bouvettier et al., Во проучувале група од 15 студенти покажа значителни сексуална дисфункција. Големи празнини во податоците од мониторингот долгорочни на многу од овие нарушувања, ограничување догматизам дава препораки. Ние не треба да се премести својата одговорност како професионалци во одлучувањето за дефинирање на секс родителите во овој комплекс, мулти-компонента и деликатно клинички дисциплина. Земајќи ги во предвид многу од овие аспекти овозможува да се обезбедат попрецизни насоки за тактиката на новородените деца со абнормалности на определување пол и сексуална диференцијација.
Ви препорачуваме, со 46, XY НДП се утврди машки пол, со исклучок заврши андрогена неосетливост или целосно структурата на женски надворешни гениталии. Во вториот случај, тоа е сигурно да се вклучат во детални дискусии со семејството. Пациентите се дијагностицира во детството неуспех 17p-GSDZ е најверојатно се префрлат на женски полови улоги на мажите, потребно е да разговараат со своите родители. Во некои општества, социјални, културни и економски придобивки мажите многу поважно од големината на пенисот, а се распространети - ако не и најважно - фактор на родителот да донесат одлука за утврдување на полот на детето.
Сите пациенти со 46, XX НДП, вклучувајќи ги и пациентите со целосна маскулинизација на надворешните гениталии, треба да се донесе во областа на жените. Овие Хајнс, Беренбаум, и Маер-Bahlburg од 46 лица, XX НДП се случува против позадината на VDKN, покажуваат дека поголемиот дел од пациентите имаат женски родов идентитет, иако во некои случаи на однесување може да биде со некои машки особини.
Промена на полот во детството секогаш е комплексен психосоцијални проблеми за пациентот / пациентот, неговите / нејзините родители и лекарот. И покрај фактот дека тоа е полесно да се одреди полот на рана возраст од 1 година, одлуката треба да се направи по внимателно разгледување и во обезбедување долгорочна медицинска и психолошка следење и советување.

Видео: Fedoskova TG "Клиничкиот менаџмент на често болни деца"

} {Модул direkt4

Има малку докази за психолошкиот ефект на одложување на операција до одредена возраст, кога пациентот може свесно да одлучи. Се верува дека хируршки третман во првата година од животот намалува катастрофа на родителите и ја подобрува комуникацијата со детето, но нема докази за формални истражувања." Децата кои се израснати во областа на жените, потребно е да се оцени големината на клиторисот во согласност со нормална големина (до 0,9 см кај новороденчето и до 4 см кај возрасни жени), и ако е прикажана хируршка корекција, препорачливо е да се спроведе "дискретно" klitoroplastiku. Постои консензус дека можноста за хируршки третман се смета во случај да има нагласена virilization (III-IV од Prader). Секое хируршка интервенција треба да се врши додека одржување на функционалноста на гениталните структури, особено klitora- па операција треба да се врши само од страна на искусни хирурзи специјализирани во гениталниот хирургија доенчиња и деца, и кои ги знаат функционална анатомија на гениталиите. Соодветно на тоа, одржување на функционалноста треба да се надмине козметички параметри. Реконструкција на вагината доколку се покаже, може да биде одложен до адолесценцијата. Третман на хипоспадија, се препорачува да се изврши на возраст од 6 месеци до 1 година.
Деца со Y содржат клеточни линии и гонадална дисгенеза во текот на основното надворешните гениталии корекција треба да се изврши рудиментирана gonad- отстранување gonadoblastomy и семином germinomas може да дебитира во првата деценија од животот. Хистолошки и функционално "нормална" јајца, кои се наоѓаат во скротумот, може да се остави кај пациенти со 46, XY НДП е дефинирано во областа на мажите.
Кај пациенти со комплетна андрогена неосетливост тестисите може да се остави во место (освен ако тие се наоѓаат во усните усни) како извор на естроген за време на пубертетот. Исклучок може да се направи за пациентите со соматски мозаицизам андрогинот рецептори, бидејќи овие лица се изложени на ризик од вирилизација во пубертетот поради присуството на популација на клетки со нормалните андрогинот рецептори. Со цел да не се меша со нивните нормални женски идентификација во пубертет, може да се изврши превентивна кастрација.
Кај пациенти со нецелосни чувствителност на андрогените, или кај пациенти со нарушувања на биосинтезата на тестостерон, израснати во областа на жените, што треба да orihektomiyu пред пубертетот, бидејќи во спротивно некои masculinizing ефекти може да се забележи. Пациентите кои имаат матка и во одредена област на жените, тоа е потребно да се спроведе циклични естроген-прогестерон терапија. Поединци машки вирилизација постигне со воведување на депо или кожни тестостерон препарати.
Важен аспект на следењето е континуиран ендокринолошки и психолошка поддршка за пациентите, што треба да се обезбедат во раното детство, детството и адолесценцијата и за пациентите и нивните родители. Пациентите треба да се вршат редовни, чекор по чекор, соодветни за нивната возраст, за да разговара нивната дијагноза, патофизиологијата на оваа состојба и квалитетот на животот и плодноста способности. Во основа е потребно искреност. Сепак, оние формирани возрасни пациенти / пациенти со интерсекуалноста, кои се добро прилагодени и задоволни со нивниот начин на живот и одреден тендер нивната улога искреност треба да се базира на принципот на "треба да знае". Пациентот / пациент (кога е можно) и неговите / нејзините родители треба да бидат вклучени во решавањето на прашањето на супституциска терапија со сексуални хормони.
Така, со цел да го зголеми шансите на пациентот за добро прилагодени, нормален живот, лекар и еден тим од професионалци кои се вклучени во дијагнозата, избор на полот и дефиниција на тактиката на третман на детето со интерсекуалноста треба да бидат подготвени во комплексни прашања од етички, културни, социолошки , верска, клинички и правни прашања поврзани со неизвесноста на полот на пациентот. Оваа задача е комплицирана од недостатокот на достапни долгорочни резултати на набљудување.