Јајниците аменореа

Се верува дека причината за тоа е намалување на јајниците фоликулите. Рана менопауза се смета за јајниците пред возраст од 40 години, оваа состојба се јавува кај 1% од случаите. Во етиологијата на почетокот на јајниците исцрпеност може да ја играат улогата на генетските фактори. Тоа беше пронајден неколку мутации кои вклучуваат дефекти рецептори на хормони и синтетички стероиди. Други потенцијални причини вклучуваат автоимуни процес, јатрогениот штета или идиопатска јајниците јајниците осиромашување. Најтешките форми на примарна оваријална инсуфициенција се манифестира недостиг на сексуални карактеристики и се резултат на агенезија или гонадална дисгенеза. Поблаги форми може да се појават проблеми со плодноста.

Други причини јајниците аменореа, ановулација може да се повтори. Во прилог на менопауза - тоа е најчеста причина за аменореа. Хронична ановулација може да резултира од заболувања на оската хипоталамус-хипофиза и видени одозгора. Причините за откажувањето на јајниците и ановулација се дискутира подолу.

Јајниците се дијагностицира врз основа на клиничката слика и да се зголеми концентрацијата на FSH (>40 IU / L). Оваа состојба може да се случи во било која фаза на развој, вклучувајќи ембриогенеза. Ако тоа се случи пред 40 години, таа се дефинира како предвремена оваријална инсуфициенција. Присуството или отсуството на секундарни сексуални карактеристики укажува на присуство на оваријалната активност во историјата. Најчеста причина хипергонадотропниот аменореа и недостаток на секундарни полови карактеристики се абнормалности на јајниците, кои се откриени во повеќе од половина од случаите. Ако гонадите не се развиени - се вика гонадална агенезијата. Овие пациенти кариотип 46, XX, а причина за оваа болест не е јасно. Ако сте гонадите во форма на бендови, што укажува на нивната делумна развој - состојба наречена гонадална дисгенеза. Кариотип од овие пациенти може да биде нормално, но тоа е повеќе веројатно да има промени во полови хромозоми.

Предвремена оваријална инсуфициенција (POF)

Генетските причини на POF

За постоењето на ооцити за време на ембриогенезата бара две непроменети полови хромозоми, кои обезбедуваат губење на фоликулите. Ова значи дека за правилно функционирање на одредени гени на хромозомот Х бара две непроменети алели. Тарнеров синдром е класичен пример на целосно отсуство на еден X хромозом. На синдром пројавува ниско-столб, сексуална инфантилизам, аменореа и јајниците дизгенезија. Тоа е добро проучен болеста се јавува кај 1: 2000-1: 5000 раѓања девојки. Тарнеров синдром е поврзан со голем број на фенотипски абнормалности, како што ципест врат, широк градите, низок раст на косата, кардиоваскуларни и ренални аномалии. Интересно е да се напомене дека помалку од половина од пациентите откри кариотип 45, X. најчестите мозаик кариотип 45, X / 46, XX. Кај овие пациенти варира сериозноста Тарнеров синдром манифестации, додека присуството на секундарни полови карактеристики и историјата на менструацијата. Во литературата, постојат дури и неколку извештаи за појава на бременост кај овие пациенти.

На парк мешана гонадална дисгенеза нарекува хромозомски анеуплоидија со компонента на Y-хромозом. Најчестите мозаик е дијаграм кој е поврзан со Тарнеров синдром (45, X / 46, XY). Овие пациенти може да области на тестисите ткиво и несигурна структура на надворешните гениталии. Ако овие пациенти тестикуларна ткиво е доволен да генерира antimyullerova хормон, тогаш тие можат да бидат абнормалности на внатрешна гениталиите. Оние пациенти кои се презентираат како Wolffian и Mullerian структури нарече вистински хермафродитни. Интересно е да се напомене дека мнозинството на вистински хермафродити кариотип 46, XX, сепак, може да се случи 46, XY или 46, XX / 46, XY.

Пациенти со гонадална дисгенеза може да имаат нормален фенотип и болест се пројавува во форма на одложен пубертет и аменореа. Тие обично имаат нормален Mullerian структури и зачетоци на гонадите. Во некои случаи, тие може да бидат присутни матрица кариотип, вклучувајќи ги и 46, XY (синдром на Svaera). Кај лица со машки кариотип, но женски фенотип, најверојатно развиена тестикуларна инсуфициенција пред развојот на надворешните и внатрешните генитални органи. Ако disgenetichnye гонадите содржат Y-хромозом или негов фрагмент, ризикот од идни малигност од 10-30%, ризикот е уште поголем во присуство на мутација на генот SRY. Овие тумори може да биде хормонално активни. Девојки со мешана гонадална дисгенеза клиничкиот развој на тумор маркер може да биде ненадеен почеток на пубертетот. Во формулирањето на овие дијагноза отстранува гонадите.

Терминот "предвремена оваријална инсуфициенција (POF)" се однесува на оваријална инсуфициенција, која е формирана по пубертет пред возраст од 40 години. Од целосно отсуство на X хромозомот доведува до гонадална дисгенеза, генот одговорен за развој на предвремена оваријална инсуфициенција, веројатно лежи во локус, е одговорен за деактивирање на X хромозомот. Кај цицачите, за да се надомести разликата помеѓу мажите и жените, вклучувајќи Х-поврзани гени, X-хромозомот инактивација се јавува во сите клетки. Понатамошни студии покажаа дека терминал бришења во XP води кон развој на класични знаци на Тарнеров синдром, додека другите бришења во XP или xQ доведе до нарушувања на репродуктивниот систем со различна тежина. Повеќето од гените одговорни за фоликулогенеза, кој се наоѓа на долгиот крак на X хромозомот. Со помош на животински модели со рецепторите со посебни потреби се покажа да биде на X хромозомот, има некои области, вклучувајќи ги и POF1 POF2, кои влијаат на развојот на јајниците.

Некои студии покажале дека бришења се случуваат во близина на центромер на X хромозомот, се појави најтешките нарушувања, кои вклучуваат целосно отсуство на пубертетот. Спротивно на тоа, бришења во дисталните делови на хромозомот Х може да се случи на почетокот на половиот развој и неплодност. Еден пример на мутација на дисталниот долгиот крак на X хромозомот е мутација во генот FMR1. Таа е опишана во врската помеѓу пермутација FMR1 ген и ген за предвремена оваријална инсуфициенција (POF). Пермутации во FMR1 ген се најде во 2-3% од пациентите со спорадични точки од интерес, фреквенцијата може да биде до 15% во случаи на фамилијарна форма на болеста. И покрај фактот дека на X хромозомот се голем број на гени одговорни за ovariogenez, поголемиот дел од пациентите со POF постои мутација на X хромозомот се идентификувани.

Автосомно рецесивно наследување опции за мутации кои водат кон развој на POF се исклучително ретки. мутации се идентификувани во генот кој го кодира рецептор за FSH, кои се придружени со променлива клинички манифестации: од недостаток на секундарни сексуални карактеристики на нормален развој и почетокот на репродуктивни нарушувања. Фреквенцијата на овие мутации варира, но најчесто се среќаваат во Финска население (1%). Во Северна Америка, немало случаи на такви мутации. Кај пациенти со нормален пубертет и аменореа тоа е многу ретка да се најде мутација во генот рецептор на LH. Мутации во гените кои се вклучени во стероидогенезата исто така, може да доведе до предвремено оваријална инсуфициенција. Тоа ензими, како што CYP 17а и aromagaea. Кај пациентите со мутација може да биде CYP17oc кариотип како 46, XX, и 46, XY. Тие имаат сличен фенотип освен дека пациентите со 46, XY не Mullerian структури како хормон на Анти-Müllerian произведува во тестисите. Пациентите со дефицит на ароматаза истакна недефинирана структура на гениталните органи и Clitoromegaly. Беше откриено неколку автосомно генетски мутации кои би можеле да играат улога во развојот на јајниците. Сепак, во моментов, поголемиот дел од пациентите POF со сексуалниот развој не е поврзана со било која специфична генетска мутација.

Автоимуни причини за POF

Автоимуна деструкција на јајниците - е уште најверојатно причина за POI. Оваа дијагноза е доволно тешко да се утврди, ако тоа не е една од манифестациите на автоимуни полигландуларен синдром. Индиректна потврда на дијагнозата може да биде висока фреквенција придружни автоимуни болести - околу 20% од пациентите со точки од интерес или повеќе. Најчестите точки од интерес се јавува во врска со автоимун тироидитис. Покрај тоа, на точки од интерес се наоѓа во 10-20% од пациентите со автоимуни надбубрежните лезии. Од друга страна, во 2-10% од пациентите со идиопатска POF развива адренална инсуфициенција.

На дијагноза на автоимуни POF често се заснова на присуство на друг автоимуна болест или откривање на автоантитела. Најчесто откриени антителата на тироидната жлезда. Сепак, антитироидни антитела беа откриени во 15-20% од жените во репродуктивна возраст. Некои истражувачи предлагаат да се утврди одредени antiovarialnye антитела. Сепак точни методи за откривање на такви антитела не се разработени, и не се препорачува за утврдување на нивната рутина. Дури и ако не постои дефинитивна дијагноза, пациентите кај кои постои сомневање POI треба да подлежат на редовни тироидната жлезда. Исто така, потребно е да се исклучат овие пациенти автоимуни полигландуларен синдром, а особено адренална инсуфициенција. Кај пациенти со висок ризик Addissona дијагноза на болеста се врши со помош на провокативен тест со АЦТХ или утврдување на автоантитела на надбубрежните жлезди.

Јатрогени причини за POF

Јатрогени причини вклучуваат зрачење, хемотерапија, крварење во јајниците, како резултат на торзија или операција. Ризикот од POF како резултат на терапија со зрачење директно пропорционална со возраста на пациентот. Ако дозата на зрачење надминува 800 Gy, јајниците ќе се развива во сите жени. А многу ефикасна превентивна мерка да се зачува функцијата на јајниците е транспонирање на јајниците за време на карлицата зрачење. Така, сите пациенти кои сакаат да се зачува репродуктивната функција, потребно е да се подложат на оваа постапка, пред радиотерапијата. Привремена или трајна неуспех на јајчник може да предизвика хемотерапија, особено со употребата на алкилирачки агенси. Истражувањата покажале дека за време на лекувањето на аменореа се случува во 50-100% од случаите, а околу 40%, постои силна менопауза. Повеќе шанси да се врати на репродуктивната функција по хемотерапија имаат млад пациент. По 40 години, веројатноста за обновување на оваријалната функција е 10%. Измена на цитостатици и времетраењето на терапијата го прават тоа можно да се надеваме за помалку инвазивност на овој метод на лекување.

Видео: За јајниците резерва - д-р Komarovsky Училиште

отпорни на оваријален синдром

отпорна оваријален синдром - ретка причина хипергонадотропниот аменореа поврзани со присуството на неколку нестимулирани фоликулите. Овие пациенти немаат историја на овулаторна дисфункција, присуството на секундарни полови карактеристики и симптоми на hypoestrogenism. Оваа дијагноза дојде во време кога треба да се утврди причината на јајниците дисфункција трошат нивните биопсија. Меѓутоа, таквата дефиниција на оваријален синдром дрога отпорни е прифатена насекаде. Всушност, некои студии се стави на дијагноза на пациентите кои во минатото имале нормална овулаторна функција, но подоцна се разви клиничка слика што укажува на отпорноста на јајниците. Ова е повеќе одлика на стареењето на јајниците и намалување на фоликуларен резерва.

Видео: број 2 "Еко училиште" Индикации за вештачко оплодување

причини. Етиологијата на јајниците отпорност на дејство на гонадотропини се уште е непознат и е многу ретка причина за примарен хипогонадизам. Овој синдром е опишан кај помладите жени со аменореа, покачени нивоа на гонадотропин нормална форма незрели фоликулите. Се смета дека на патологија на синдромот е поврзан со фоликуларен гонадотропин рецептори. Предвремена оваријална инсуфициенција, овој синдром се одликува со присуство на јајниците фоликулите.

Причината за оваа состојба не е јасно. Хистолошки преглед на биопсија материјал не открива плазма клетки или лимфоцитна инфилтрација, кои ќе укажуваат на автоимуна причината на болеста. Присуство на мал број на фоликули покажува дека причината за точки од интерес не е уништувањето на фоликулите. Некои студии сугерираат дека антителата блокиран рецептори за гонадотропини, но конечниот заклучок за ова прашање уште.

дијагностика. Дијагнозата се базира на отсуство на стимулација на фоликулите, која бара на јајниците биопсија. Нормални нивоа на инхибин Б крвта исто така може да се потврди дијагнозата.

Дијагнозата се поставува врз основа на резултатите од биопсијата на јајниците. Меѓутоа, сегашните препораки за скрининг на пациентите со аменореа не вклучува операција за дијагноза. Така, дијагноза се поставува со исклучување. Ако пациентот нема авто-имунолошки заболувања, и немаше историја овулацијата ќе се одржи kariotipirova-ција да се исклучи хромозомски абнормалности. Кај пациенти со нормален кариотип без биопсија е тешко да се разликува од синдромот POF на резистентност на јајниците. Подобрување на ултразвук техника ќе се идентификуваат фоликуларен дијаметар и се брои бројот на фоликулите антрален за диференцијална дијагноза на овие состојби.

третман. Ако не постои цел да забремените, третман се базира на назначувањето на замена естроген / прогестерон терапија. Ако сакате да предизвикаат бременост, предизвика овулација средства на располагање.

заклучок

Повеќе од половина од жените со POI причина за пациенти болеста не е воспоставена. Возраст POI деби може да биде еден вид на квалификациите фактор. По дефиниција, менопауза и претходи на истребување на репродуктивната функција. Се претпоставува дека интервалот помеѓу крајот на плодни период и менопаузата е околу 10 години, знаеме дека околу 10% од жените во менопауза се јавува на возраст од 46, а само 1% на возраст од 40. Така, во оние жени кои имаат менопауза треба да дојде во 45 години, 35 години, започнува постепеното исчезнување на репродуктивната функција до нејзиното завршување. Се разбира, ова е проблем за оние жени кои одложен раѓање. Неколку студии го опишуваат статистички значајна поврзаност помеѓу мајката и ќерката, сестри и близнаци. Во неколку студии, нови гени кои се вклучени во физиологијата на јајниците се идентификувани. Можно е дека овие студии ќе помогне во лекувањето и намалување на појавата на неплодност. Во најмала рака, овие студии ќе ви помогнат да се разбере подобро на поединецот предиспонирачките фактори за неплодност.

Сите пациенти со точки од интерес треба да бидат охрабрени комбинирана хормонска заместителна терапија. Ризикот за рак на дојка кај жени со POI земајќи ХРТ, да се спореди со онаа на жените на иста возраст со непроменети јајниците. Пациенти без секундарни сексуални карактеристики првично доделен монотерапија естроген во ниски дози проследено со титрација за 3-6 месеци. Види подолу - третман на менопауза.