Голема медицинска енциклопедија IC nevronet. болест

IC Nevronet

URL

leukodystrophy - наследна нервен систем болести се карактеризира со нарушена поради mielogeneza генетски obuslovlennogoenzimnogo дефект. Така постои распаѓање и миелинската нарушена protsessmielinizatsii- симетрични лезија означени церебралната бела маса ispinnogo мозокот. Leukodystrophies се наследува автосомно рецесивно, некои форми се почести кај момчињата.

Клиничката слика. Карактеристични се зголемува пирамидални, церебеларна, екстрапирамидални нарушувања, таблоидите и псевдо-bulbarnyesimptomy, намален вид и слух, епилептиформни напади, progressiruyuscheeslaboumie. сензорни нарушувања се ретки. Болест nachinaetsyachasche сите училишна возраст. Најраните симптоми otnosyatsyadvigatelnye нарушувања во форма на централната парализа и пареза, и takzhegiperkinezov, координација нарушување, дизартрија. Подоцна може prisoedinitsyasudorozhnye напади и оптичка атрофија, има биохемиски imorfologicheskoy слики дозволи да одвои голем број на клинички ентитети: метахроматската leukodystrophy (Шолц зеленото поле) nedostatochnostarilsulfatazy А глобоидна-но-клетки leukodystrophy (boleznKrabbe Baie Neka) неуспех galaktoziltseramidgalaktozidazy, sudanofilnuyuleykodistrofiyu (болест на Pelizaeus-Merzbacher).

Дијагноза. Поставени врз основа на биохемиски податоци, клинички симптоми, КТ податоци и МНР на мозокот.

Прогноза. Неповолна.

Третман. Симптоматски, главно антиконвулзантни.