Неврологија и невропатологија и генетски механизми на епилепсија

Со таква ситуација на модерната медицина се соочува postoyanno.Dovolno брзо стана јасно дека генетиката-nezavisimogodiabeta инсулин се разликува драстично од дијабетес тип I, мутација може да доведе vozniknoveniyuopuholey околу илјада гени кои се веќе izvestnysegodnya, но никој не може да гарантира дека на крајот на kontsovrech тоа нема да оди на десетици илјади.

За таа мора да се додаде "разновидност" samogogena. Ембрионски било ген може да се изврши morfogeneticheskuyufunktsiyu, определување на развојот на 'рбетот и телото, а во vzroslomsostoyanii истиот ген служи како ген-заштитник, заштита kletkiot малигна трансформација и телото од рак. Тоа е причината зошто segodnyatak тешко да се учат и разбирање на вистинските причини за razvitiyatogo болест, или вистинскиот патогенезата: patologiyumy види, и гените се базира не знам. И тоа е тешко точно patogenezstanet јасно, додека програмата за читање genomacheloveka, кој се очекува во почетокот на XXI век. Но, нешто така и ние го знаеме денес.

На нервните клетки, како и секој друг, не podderzhivatzhiznedeyatelnost состојба без протеин ензими, молекули кои mogutraspolagatsya во мембраната и цитоплазмата на школка, што ги поврзува mezhdusoboy различни делови од структурата на клетката. Посебно внимание се посветува на nastoyascheevremya мембрана рецептори и submembrane fermentnymkompleksam.

Видео: Сергеј Sapegin 12/09/2013 (формирање на типичен симптоми на мултиплекс склероза)

активност сузбивање "болка" osuschestvlyaetsyacherez неврон го блокира влезот на јони на калциум во клетките на клетките и kaliyaiz. Ова се постигнува преку јонски канали - belkovmembrany има дупка - "време"Преку kotoroeosuschestvlyaetsya однесување јони. Помеѓу рецептор и imeetsyasvyaz задржани во форма на т.н. G-протеини.

Тие се т.н., бидејќи тие добиваат енергија од rasschepleniyaguanozin-трифосфат (GTP), па може да се прилагоди fermentnyesistemy одговорен за работата на истиот канал, а со тоа и невронски ексцитација. Една од овие ензими е fosfolipazaS - Саладин. Корејски научници од Универзитетот во Пусан успеа vyklyuchitu глувчето бета-подгрупата ген Саладин, што резултира со narushilissvyaz рецептори на нивните мобилни "цели" и normalnayaperedacha сигнали во невронот.

Решението е да го исклучите бета подединица се должи на фактот дека неврохемиските долго обрнува внимание на својата активност во мозокот и koregolovnogo особено во хипокампусот, или гирус morskogokonka врз основа на хемисфера, што е доста често zatragivaetsyamorfologicheski и функционално различни geneza.V епилепсија хипокампусот бета подединица поврзани рецептори aktivnogoperedatchika како што се ацетилхолин, и во малиот мозок - глутамат рецептори (глутаминска амино киселина), исто така една моќна активатор на неврони.

Кај глувците со генот надвор Саладин забележува смртта на моторните неврони, што доведува до атаксија. Глувци се сопрени и да умре на третиот роденден nedeleposle против позадина на статус епилептикус: hyperarousal поради смртта на хипокампусот "ограничувачки" неврони кои содржат соматостатин (neurohormone регулирање на раст процеси) -povtoryayuschiesya целата конвулзии тело (Tono-клонични). Ова потсетува kartinaochen експериментални грчеви предизвикани епилептични.

Така, исклучување ензим ген вклучени во neyronahza липолизата, што е од суштинско значење за да се обезбеди nervnyhkletok енергија доведува до најголема катастрофални резултати vsledstviepreryvaniya стимулирање на ацетилхолин сигнал. Zakanchivaetsyaeto фатална.

Улогата и серотонин - "супстанција horoshegonastroeniya" во нашиот мозок (се верува дека на депресивна состојба inavyazchivye тоа негова вина вика). Тој takzhesvyazan Г-протеини и Саладин, охрабрувајќи ги преку неврон. Претходно bylopokazano дека серотонин мутанти epilepsii.No страдаат од слични истражувања во точноста не одат на kakoesravnenie со експерименти во кои е можно за да го исклучите interesuyuschiygen.

Се покажа дека генот на серотонин поинаку испраќа komandyna синтеза на протеини. Универзитетот Вандербилт научници во Нешвил (Тенеси, САД) субкортикалните јадра изолирани од стаорци upravlyayuschihdvizheniem ДНК рецептор. Во една од интрацелуларни јамки retseptornogobelka уред амино киселини валин тројна serinvalin, kotoryhochen присуство е важно за функционирање на рецепторот.

Ако амино киселини во ова место се заменуваат со други, naprimerv резултат на мутации, ефикасноста на интеракција retseptoras неговата Г-протеини може да се намали од 10-15 пати, што доведува до razvitiyuepileptogennogo статус. Покрај тоа, замена на овие амино киселини mozhetproiskhodit без ген (ДНК), и неговите РНК-ОИК копии. Etonovy механизам на настанување на генетски епилепсија urovne.Danny резултат потврди смртта на глувци со исклучување genomretseptora серотонин, како и дејството на овој рецептор антагонисти.

Во 1991 година, откритието е направен целосно нов механизам vozniknoveniyageneticheskih болести. Станува збор за "проширување" trehbukvennyhpovtorov нуклеотиди во ДНК, наследна ментална ретардација поврзани со т.н. X-поврзана фрагментиран. овој женски"секс" хромозом, на крајот на која не е сосема yasnymprichinam почнува да се зголеми бројот на повторувања "писма"ген код: CAG, CTG, CGG и CCG. Нормално, како тројки не треба bytbolshe 30-35, но во некои случаи нивниот број "превртува"сто, па дури и половина. Потоа на врвот на X хромозомот прекинува, што е, тоа е фрагментиран.

Сега постојат повеќе од десетина генетски болести поврзани со овој неверојатен феномен. Во 1996 година беше откриено дека кога Фридрих атаксија зголемува бројот на тројки GAA. Ataksiyumozhno смета поблиску "во однос" епилепсија, и се покажа дека всушност, од сличен механизам bylotkryt и миоклонична епилепсија (како Unferrihta - Lundborg) .Ова е ретка автосомно болест, неговите гени се наоѓа не vpolovoy хромозом. Интересно, тоа е локализирана во znamenitoy21 хромозом, во истото место и на генот за Даунов синдром и болест Altsgeymera.Gen епилепсија во овој случај, тоа енкодира инхибитор на ензимот за proteinazy- цистатин B, што ги намали во лимфобластоиден клетки на"дефект" бели крвни клетки.

Подетална анализа на генот кај пациенти открија огромна вметнување (вметнување) на 600-900 "писма" генетскиот код - на нуклеотиди, што претставува многу повторувања, но тројки и dodecamers, или 12 земји CCCCGCCCCGCG! Овие се повторува blokirovaline синтеза на протеини, и регулаторната дел од ген.

Ова откритие е направено во хуманата генетика лабораторија Zhenevskogouniversiteta. Предноста на работата на швајцарски научници yavlyaetsyato дека новиот механизам за појавата на епилепсија не е отворена во експерименти со лабораториски животни, а кај двајца пациенти семејства.

Се разбира, лекарите често мора да се справи со posttravmaticheskoyepilepsiey, како и болести предизвикани од органски porazheniemtogo или друга област на мозокот. Не може да има однос redkovstrechayuschihsya генетски нарушувања.

Но, може да се погледне на проблемот од друга страна. По znachitelnobolshee бројот на луѓето кои претрпеле повреди на главата, odnakolish мал број на погодени развиена epilepsiya.Kogda тогаш мора да се справи со различни реакции на еден и влијанието на zhevneshnee, тогаш можеме да зборуваме само за населението и geneticheskompolimorfizme "синдром"Дека ние imeemv случај на епилепсија.

Видео: Предавање за рехабилитација преку можностите на невронски мрежи. Потенцијални инвазивни neyrointerfeys

Денеска откри неколку генетски механизми patogenezaetogo државата. Но, овој краток список protivepilepsii покажува дека не може да има еден лек, бидејќи"вклучени" не само различни гени, но исто така и нивниот raznyechasti - протеини кодирање и регулаторни, да синтезата на протеините otnosheniyane имаат.