Галактоземија

Видео: Спречување на генетски баговите

галактоземија - наследна нетолеранција на галактоза. Оваа болест е предизвикана од страна на наследна автосомно рецесивен дефект ензим галактоза-1-фосфат uridiltransferazy кој го претвора галактоза-1-фосфат во гликоза-1-фосфат. Оваа пренамена се врши во клетките на црниот дроб, бубрезите, мозокот и еритроцитите. Механизмот на повредата е поврзан со акумулација на галактоза-1-фосфат, има токсичен ефект врз ткивото.

Се верува дека на магла леќа зависи од влијанието galaktiola - супстанца произведени кај пациенти со галактоза и депонирани во големи количини во објективот и во други органи, тоа е исто така се излачува во урината. Клинички се разликуваат две форми - тврд, остар и лесно, protragi-те. Акутната форма се манифестира во неколку дена по раѓањето.

Приемот на млеко причини повраќање, дијареа, зголемен црн дроб, жолтица, придружуван галакто-zuriey, аминоацидурија, протеинурија. До крајот на првиот месец постои билатерален катаракта. Деца умираат во првите месеци од животот од оштетување на црниот дроб или interkurrentpyh заразни болести. Од голема важност е раната дијагноза на отсуство на галактоза 1-фосфат urndiltransferazy еритроцитите.

според М-Lachmajer Lutoslawska, Happe А. (1978), постојат две опции galaktozemin: првиот се карактеризира со недостаток на галактоза 1-фосфат uridiltransferazy вториот - дефицит на галактокиназа. На вториот олицетворение одговара на клинички лесна форма (без развој одлагање, без заболување на црниот дроб, но со катаракта). Антенатална дијагноза може да се направи врз основа на ензимот дефект во културата на амнионска клетки. Аутопсијата покажа цироза на црниот дроб со асцит, anasarca, жолтица, крварење во мукозните мембрани и внатрешните органи.

мозокот промени и леќа неспецифични [Ivemark W. 1974]. Хистолошки атомизирање дебелината на црниот дроб клетки до развој на цироза со јазол масти регенерира, пролиферацијата на жолчниот канал и зголемувањето на бројот на сврзното ткиво.

Видео: Зошто бебињата спијат лошо

Конгенитални нарушувања на метаболизмот на амино киселина

Поради успехот на модерната биохемија во текот на изминатите две децении бевме во можност да учат на патологијата на метаболизмот на речиси сите познати амино киселини. Добиени варијанти на овие одделни клинички ентитети метаболички болести. Сепак, патолошки промени се опишани само во некои форми на нарушувања амино киселини. Треба да се нагласи дека поголемиот дел од амино киселини болест има карактеристична морфологија која е исклучително тешко за нив да посмртна дијагноза, ако не и пред-дисектор има клинички и биохемиски податоци.

hereditarily предизвикани од страна на метаболички нарушувања или амино киселини поврзани со дефект ензими кои го катализираат метаболички реакции одредени интрацелуларни или дефектен транспортни протеини вршење амино киселина реапсорпција во бубрежните тубули или процеси аминокиселина апсорпција во цревата. Болести придружени со оштетен реапсорпција во бубрежните тубули биле повикани tubulopathy, придружуван од повреда на транспорт во цревата - малапсорпција.

Кога кршењето на средно метаболизам амино киселини има giperaminatsidemiya, повеќе селективен, со giperaminatsiduriey- за време на транспортот повреди - често само giperaminatsiduriya без giperamiiatsidemii. Клинички манифестации на амино киселина метаболизам болест откриени претежно во раното детство.

Видео: Таблети од пушењето! Tabeks (Пред да го користите овој лек, прочитајте го упатството)

Во првата година од животот се повеќе интензивни процеси на миелинацијата ЦНС, па ако било прекршување на замена тие се оштетени во на прво место. Giperaminatsidemiya giperampnatsidurii развојни придружени со бубрежна болест, иако патогенетски односот помеѓу овие феномени не секогаш е доволно јасно. Пораз во вид на цевка и интерстицијална бубрежна компонента обично комплицирана од секундарна инфекција со развојот на пиелонефритис. Нарушена бубрежна функција доведува до нарушување на калциум и фосфор метаболизмот (бубрежна остеопатија), кој пак е придружена од страна на деформација на коските на скелетот и оштетување на раст процес.

Така, повеќе аминокиселина метаболизмот болести се карактеризира со оштетување на мозокот, бубрезите, и скелетот. Како по правило, на децата полесно да се разболат пропратни заразни болести.