Гликоген за складирање болест мали сипаници, Андерсен McArdl. болест Hersey е, Томсон, контејнери

Гликогеноза тип III, (Болест на Cori е). Кога овој абнормален гликоген акумулира гликоген (limitdekstrin), главно во црниот дроб и во скелетните мускули и во миокардот. Наследувањето е автозомно рецесивно. Болеста се карактеризира со отсуство на ензимот AMILO-1,6-глукозидаза. Како резултат на тоа, распаѓањето на гликоген е скршен, молекулите се формираат со краток надворешни кола. Клинички и патолошки промени слични на гликоген за складирање болест тип I, но не толку нагласена. Неисправни ензим AMILO-1,6-глукозидаза се наоѓаат во крвта леукоцити и абнормални гликоген - еритроцити.

Тип IV гликогеноза, amylopectinosis (болест на Андерсен). Редок вид гликогеноза во која повреда на синтезата на гликоген е опишан во Андерсен Дороти 1956 болест Причината - во отсуство на ензимот amilo- (1,4-1,6) -transglyukozilazy (разгранување ензим), кои обично се вклучени во формирањето гликоген разгранување укажува молекули. Болеста се манифестира со крајот на детството или раното детство. Водечките симптоми: цироза на црниот дроб, hepato- и спленомегалија, асцитес, жолтица, крварење. Предвидување како во било кое цироза на црниот дроб, неповолни.

складирање на гликоген болест тип V (McArdl болест) мускулен гликоген класичен назначен дефект мускулната фосфорилаза. Симптоми: мускулите bolig случи по мускулите вирус. На одмор, и по добивањето на болка гликоза исчезне. Постепено се развива вкочанетост, мускулна слабост, темна урина од присуството mioglobina.Boleznrazvivaetsya во крајот на детството (по 10 години). krpostatnyh делови на свежо Фосфорилаза реакција на негативни.

гликогеноза тип VI (Болест на Hersey е). Редок вид гликогеноза со изолирани хепатомегалија, што е последица на недостаток на црниот дроб фосфорилаза. Наследувањето е веројатно автозомно рецесивно. Хепатомегалија почитуваат без функција на црниот дроб абнормалности, ретардација на растот. Биохемиски - хипокалемија, кетоза. Опишува клинички варијанти со делумно блок на црниот дроб фосфорилаза активност (намалување на активност на 10-15 и 25%). Предвидување на овие форми е поволна. Во хетерозиготна зголемена содржина на гликоген во црвените крвни клетки. Аутопсија - акумулација на гликоген и масти во црниот дроб. Цироза на црниот дроб не е развиен. Дијагнозата се поставува врз основа на утврдување на црниот дроб фосфорилаза биопсија на црниот дроб.

гликогеноза тип VII (Болест Томсон). Карактеризира со акумулација на фруктоза-6-фосфат, глукоза-6-фосфат и гликоза во мускулите, бидејќи постои недостаток на ензимот phosphoglucomutase на. Клинички и морфолошки промени во мускулите Гликоген одговараат на V тип. По подолго мускулите вирус - мускулна слабост, болки, тензии. ензимската активност, исто така, се намали во црвените крвни клетки, кои ги предизвикува да хемолиза. Дијагнозата се поставува, но одредени ензими во мускулна биопсија.

Вид на гликогеноза VIII (Болест на Tarui е). Ова fosfofruktoknnazy мускулен гликоген дефицит. Клинички и морфолошки слични на гликогеноза тип V и VII.
Вид на гликоген за складирање болест IX опишува прегратка Г. et al. во 1966 година Наследување на рецесивна вид поврзани со X хромозомот. Оваа болест се карактеризира со дефектен фосфорилаза во црниот дроб. Клиника и морфологија слична на гликогеноза тип VI.
X и XI видови гликогеноза се карактеризира со дефицит на протеин киназа ензими и fosfogeksoizomerazy.