X-поврзана лимфопролиферативно синдром момчиња. болест на Данкан

X-поврзана лимфопролиферативно синдром, исто така, повика болест на Данкан (Во име на семејството во кое за прв пат е идентификуван) тоа е Х-врзана рецесивна особина карактеризира со оштетен имунолошки одговор на Epstein-Barr вирусот.

Генетика и патогенеза на синдромот на X-поврзани лимфопролиферативно - болести Данкан. A дефектен ген е локализиран на долгиот крак на X хромозомот (сајт Xq23) и на клонирање. Првично, неговите протеински производ е именуван САП (SLAM-поврзан протеин), но подоцна доби официјалното име SH2D1A. SLAM (сигнализација на лимфоцитна активација молекула - сигнализација на лимфоцитна активација молекула) е молекула адхезија.

Инфективните агенси и други стимуланси се забрза неговата синтеза во Т-и B-лимфоцити. SH2D1A е високо изразена на тимоцити и Т (по можност на Th1) и на NK-клетките во периферната крв. Не е јасно дали тој е присутен во Б-лимфоцити. Така, иако болеста често се забележува неуспех Данкан антитела всушност влијае на основниот дефект на Т- и НК-клетките. SH2D1A се натпреварува со SHP-2 за врзување на SLAM протеини и на тој начин дејствува како регулаторно молекула.

Недостаток на SH2D1A Тоа го одредува неконтролирана реакција цитотоксични Т-лимфоцити вирусна инфекција на Epstein-Barr вирусот. Од SH2D1A протеини зависи од изразување на 2B4 молекули на НК-клетките. Повреда на активирање на НК-клетките со посредство на молекулата, исто така игра улога во заболувања имунитет за време на болест Данкан.

Клиничката манифестација на синдромот X-поврзана лимфопролиферативно - болести Данкан

X-поврзана лимфопролиферативно синдром евидентно кај момчињата само по инфекција со Epstein-Barr вирусот, обично до 5 годишна возраст. Постојат три главни клинички фенотип: 1) молња, често фатална инфективна мононуклеоза (50%), 2) лимфом по можност на B-клетки (25%) и 3) стекнато хипогамаглобулинемија (25%).

производи антитело на основни антиген на Epstein-Barr нагло се намали, додека антитела на капсиден антиген на вирусот може да биде дури и многу повисоки од нормалните. Прогнозата е неповолна: 70% од пациентите умираат за момчиња под 10-годишна возраст. Познато е само 2 случаи кај пациенти кои живееле повеќе од 40 години. Во отсуство на семејна историја на болеста во дијагностицирани се додека компликации е тешко да се утврди, бидејќи пациентите не прават никакви поплаки. Истото семејства погодени болест момчиња може да биде дијагностициран со ДНК анализа пред основните вирусот.

Околу 50% од ограничен број пациенти, трансплантација на ХЛА-идентичен нефракциониран коскената срцевина, сега продолжи да живее и знаци на болест, тие не го имаат.

Постојат 2 семејства, од кои секоја момчиња една линија на наследување беше откриено OVGGG, а од друга - фулминантен инфективна мононуклеоза. Сепак, сите пациенти во секоја од линиите на ред, и покрај различни клинички фенотип, имаше една и иста SH2D1A мутација. Затоа, секое дете е дијагностициран OVGGG, особено кога има семејството на неколку машките пациенти, треба да се сомнева синдром X-поврзани лимфопролиферативни.