Органска ацидурија

enzimopatii Причината се примарни или секундарни нарушувања размена кофактори. Метаболити се однесуваат на киселини со краток ланец и на тој начин не може да се открие со анализа на амино киселина, а за нивно откривање бара течност-гас и гасна хроматографија-маса спектрофотометрија. А втората можно прекршување на составот за амино киселина, ацидоза со зголемување на дисоцијација на анјони, како и hyperammonemia и хипогликемија.

Органска ацидурија се јавуваат кај деца од сите возрасти. Кај новороденчиња за време на акутен фулминантен може да биде придружена со кетоацидоза, хипогликемија, ЦНС, конвулзии, кома, повраќање, понекогаш наликува на клиничката слика пилорна стеноза.

Во постарите возрасни групи, клиничките манифестации се спорадични, често се предизвикани од инфекции, течење под маската на Рејевиот синдром Типични одложен психомоторен и физички развој.

Неколку ОА придружени со карактеристичен мирис на телото (болест "јаворов сируп", додека изовалеричната епидемија - болест испотени нозе), неутропенија, тромбоцитопенија, анемија со метилмалонична ацидемија.

Основни ОА поврзани со акумулација на Изовалеричната киселина, пропионска киселина, глутарична метилмалонична или киселини.

Патолошки промени не се специфични и вклучуваат хепатална стеатоза, крварење во внатрешните органи. Глутарична ацидемија може да биде придружена со CDF. Примарен ОП мора да се разликува од средно кои постојат во одредени болести (Рејевиот синдром), труења, земајќи лекови.

на болест "јаворов сируп" повредени размена разгранет ланец е амино киселини леуцин, изолеуцин и валин дехидрогеназа поради ketokislot со странични синџири. Генот е одбележан на 19q13.1-q13.2, има автосомно рецесивен начин на наследување. Инциденцата -1: 120 000-1: 400 000 новороденчиња.

Класичен и најчеста форма на ОП - манифест - кај новороденчето во 1 недела од животот се манифестира во хранење повреда, повраќање, напади со транзицијата во кома и смрт. Помек, а подоцна се јавуваат форми може да биде предизвикана од инфекција или на диета богата со протеини. Пот, урина и плунка од пациентите имаат мирис на јаворов сируп.

Морфолошка студија истакна gepato- nefromegaliya со акумулација на гликоген во хепатоцитите кортикални циста во бубрегот, одложен миелинацијата поповолно понсот и медулата. Потоа кетоацидоза треба да се зголеми спонгиоза, глиоза, демиелинизација, хепатална стеатоза. На замрзнати делови на црниот дроб и други органи се откриени микроскопски кристали затворени во вакуоли.

На органски ацидурија - болести предизвикани од страна на акумулација на органски киселини во метаболички блок на катаболизам на амино киселини, јаглени хидрати или липиди. Enzimopaty нарекува примарна или секундарна нарушувања размена кофактори. акумулација производи (метаболити) се киселини со краток ланец и затоа не може да се открие со анализа на аминокиселини. Во исто време состав нарушена амино киселина, означени ацидоза, со зголемување на за одвојување на анјони, hyperammonemia, хипогликемија. Се наоѓаат во различни возрасни групи.

Во новороденчиња за време на акутна може да биде фулминантен со CNS конвулзии, повраќање, кома. Понекогаш клиничката слика личи пилорна стеноза.

Пропионска ацидемија (ketonic hyperglycinemia) -недостаток на пропионил-CoA карбоксилаза. Генот мапи 13q32. Наследува автозомно рецесивно. Постои неонатална акутна реакција на протеинска храна и се манифестира со повраќање, RDS, хипотонија, напади, кома, дехидрација, кетоацидоза. Можните смрт.

Во крвта - кетоацидоза, hyperammonemia, хипогликемија, hyperglycinemia. Урината е откриен вишокот на 3-хидрокси-пропионат и metilurata triglycine. За дијагноза утврдени ензимската активност во леукоцити, фибробласти, крв леукоцити мозок, амниоцити.

Морфолошки промени не се специфични и вклучуваат хепатомегалија и хепатална стеатоза спонгиоза мозок, малиот мозок крварење, депресија надворешни грануларна слој, фокусна смртта на Пуркиниевите клетки, кога се изразува hyperammonemia клетки се чини дека Алцхајмеровата болест тип II. Електронска микроскопија откри големи митохондриите со cristae уништување на аморфен материјал во матрицата.

метилмалонична ацидемија - не metimalonil-CoA мутаза. Генот мапи 6r12-r21.2. Наследува автозомно рецесивно. Клинички и патолошки промени во истата.

Изовалеричната ацидемија (болест на испотени нозе) - неуспехот изовалерил-CoA дехидрогеназа. Генот мапи 15q14-Q15. Наследува автозомно рецесивно. Во акутната форма на болеста е означен на почетокот на животот 1-14-ден. Карактеристично карактеристики на болеста се: одбивање да се јаде, повраќање, дехидрација, со мирис на испотени нозе, тремор, конвулзии, ступор, летаргија против позадина на прогресивна метаболна ацидоза. Клиничката слика е во согласност со Рејевиот синдром. Морфолошки промени се неспецифични: хепатална стеатоза, крварење во внатрешните органи.

Недостаток на пируват дехидрогеназа со мутации во подгрупата E1 има Х-поврзана рецесивно. Пируват дехидрогеназа - протеин комплекс со три главни каталитички домени: Е1, Е2 и Е3. Клиничките манифестации се варијабилни и вклучуваат психомоторна ретардација, атаксија, дистонија мускулите, хореоатетоза, lakgoatsidoz висок пируват дисморфија комплекс. слични на фетален алкохолен синдром.

Недостаток на пируват наследува автозомно рецесивно.

Метаболички нарушувања се придружени со процеси на миелинизација, невронски смрт, запирање на мозокот, мозочен удар, хепатомегалија, стеатоза, дифузна вакуолизација на бубрежните тубули.