Повреди на орнитин циклус

Примарен нарушувања на орнитин циклус вклучуваат дефицити карбамоил фосфат синтаза (CPS), орнитин неуспехот transkarbami-качување (OTC) дефицит синтетаза аргининосукциничната киселина (tsitrullinemiya), дефицитот на аргининосукцинична кисела лиаза и дефицитот на аргиназа. Покрај тоа, постојат докази за недостаток на N-atsetilglugamat синтетаза (Nags). Повеќе проксимална влијае ензимски дефицит, толку потешко се развива giperammoniemiya- а со тоа намалување на тежината на болеста во Nags серијата дефицит, недостаток на CPS, недостаток на орнитин tsitrullinemiya циклус, и argininemiya argininsuktsinilovaya ацидурија.

Наследство за сите недостатоци на орнитин циклус автосомно рецесивно, освен за X-поврзани дефицит орнитин циклус.

Симптоми и знаци

Клинички манифестации варираат од благи (на пример, доцнење во развојот, ментална ретардација) на тешка (променет ментален статус, кома и смрт). Манифестации кај жени со дефицит на орнитин спектар циклус од дисплазија, доцнење во развојот, ментални нарушувања.

дијагностика

• Профили на серумски амино киселини.

Дијагнозата се базира на определување на профили амино киселина. За да се разликува CPS-дефицит и инсуфициенција transkarbamilazy орнитин, мерење на оротична киселина е корисно, како акумулација фосфат во орнитин карбамоил transkarbamilazy во недостаток води кон нејзиното metabolization во алтернативни оротична киселина.

третман

• Ограничување на внесувањето и потрошувачката на аргинин и цитрулин протеини.
• Понекогаш трансплантација на црниот дроб.

Третманот е да се ограничи внесот на протеини, кои во овој случај обезбедува соодветна количина на амино киселини за раст, развој и нормален метаболизам на протеини. Аргинин стана главен елемент на третманот. Таа обезбедува вклучување на поголем број на азот кои содржат мотиви соодветни меѓупродукти орнитин циклус, секоја од кои лесно се излачува. Аргинин е исто така позитивен синтеза регулатор acetylglutamate. Дополнителен третман со натриум бензоат, phenylacetate или phenylbutyrate, кој од страна на конјугација со глицин (натриум бензоат) и глутамин (phenylbutyrate и phenylacetate) обезбеди "азот бања."

И покрај овие терапевтски напредок, многу недостатоци на орнитин циклус се уште е тешко да се третира, и трансплантација на црн дроб на крајот се бара во многу пациенти. Трансплантации на црн дроб се тајмингот критична. Оптимално, детето треба да расте со возраста кога трансплантација е помалку ризично (>1 година), но тоа не е важно да се овозможи развој на интеркурентна епизоди на hyperammonemia.