Општи принципи на медицинска генетика

синтеза на протеини е во голема мера ја одредува структурата и функцијата на телото.

структура

Луѓето имаат околу 20.000 гени. На гени содржани во хромозомите во јадрото и митохондрии клетка. Кај луѓето, соматски (nongerm) ќелија јадра, со некои исклучоци (на пример, црвени крвни клетки), обично имаат 46 хромозоми се наредени во 25 пара. Секој пар се состои од еден хромозом од мајка и еден татко. 22 пара од 23 - и y-tosomy - обично се хомологни (идентични по големина, облик, локацијата и бројот на гени). 23 пар полови хромозоми (X и Y) го одредува полот на лицето. Жените имаат два Х хромозоми (кои се хомологни) во јадрата на соматска kletok- мажи 1 X и 1 Y-хромозом (кои се Хетерологниот). Y-хромозом содржи гени кои се одговорни за сексуална диференцијација, заедно со други гени. Бидејќи Х хромозом има многу повеќе гени од хромозомот Y, многу гените на X хромозомот кај мажите не се спарени. Кариотип е целосен збир на хромозоми во човечките клетки.

Ембрионални клетки (јајца и сперма) да биде предмет на мејоза, со што се намалува бројот на хромозоми до 25 - тоа е половина од бројот на соматски клетки. Во текот на мејозата генетските информации се наследени од мајка и татко на човекот, повторно од страна на премин над-(размена помеѓу хомологни хромозоми). Кога јајце е оплодена со сперма при зачнувањето, 46 нормалниот број на хромозоми е вратена.

Гените се наредени во една линеарна секвенца по должината на ДНК hromosomah- секој ген има своја локација, апсолутно идентични во секој од двата хомологни хромозоми. Гени кои го окупираат истиот локус на секој хромозом на еден пар (еден наследен од мајката и еден од таткото), се нарекуваат алели. Секој ген се состои од специфична секвенца на ДНК 2 алели може да имаат малку различни или ДНК секвенци. Поседување на еден пар на идентични алели на одреден ген значи gomozigotnost- поседување nonidentical пар алел е хетерозиготни.

генската функција

Гените се состои од ДНК. должина ген зависи од должината на протеинот кој ген го кодира. ДНК - е двојна спирала во кои нуклеотиди (бази) се parnymi- аденин (А) е поврзан со тимин (Т), и гванин (G) во еден пар со цитозин (C). ДНК е транскрибиран во процесот на синтеза на протеини. Кога ДНК реплицира себеси за време на клеточната делба, еден ДНК се користи како дефиниција, која е направена од РНК (mRNA). RNA има истите основни парови, како ДНК, освен дека урацил (U) го заменува тимин (Т). mRNA делови патуваат од јадрото во цитоплазмата, по што следи од страна на рибозомот каде што се појавува синтеза на протеини. Транспорт RNA (tRNA) обезбедува секоја амино киселина до рибозомот, каде што се додава на зголемената полипептид синџир во секвенца дефинирана од страна на mRNA. Откако на синџирот на амино киселина е составен, што е повлечен да се создаде комплекс три-димензионална структура под влијание на соседните молекули придружник.

ДНК тројки снимен код на 4 можни нуклеотиди. Специфична амино киселини се кодирани од страна на одредени тројки. Од таму се 4 нуклеотиди, бројот на можни тројки 43 (64). Бидејќи има само 20 амино киселини, постојат дополнителни комбинации на тројки. Некои тројки кодираат исто амино киселини, како и другите тројки. Други тројки може код за таквите елементи, како индикација за да започнете или да престане синтезата на протеините и цел на врска и усогласување на амино киселини.

Гените се составени од егзони и интрони. Ексони шифрира компоненти на амино киселина во готовиот протеин. Интрони содржи и други информации кои влијаат на контрола и на обемот на производство на протеини. Егзони и интрони се транскрибира во mRNA заедно, но сегменти транскрибирани од интрони, а подоцна се намали. Уредување исто така контролирана антисенс РНК која се синтетизира од ДНК не се транскрибира во mRNA. Хромозомите се составени од хистони и други протеини кои влијаат на генската експресија (што протеини и многу протеини се синтетизираат од генот).

Генотип се однесува на генетскиот состав, тоа одредува кој протеини се кодирани да се произведе. Фенотип се однесува на целата физичка, биохемиски и физиолошки составот на човечки т. Е. Како ќелија (а со тоа и на целото тело). Фенотип утврдени од страна на видови и количина на протеини синтетизира, т.е. како гените се всушност изразена. Генската експресија зависи од фактори како индикација дали доминантен или рецесивен пенетрација и експресивноста на гените, степенот на диференцијација на ткивото (зависи од видот и возраста на пациентот), фактори на животната средина, непознати фактори и дали изразот на подот или да се ограничи деактивирање на хромозомски или геномска втиснување. Фактори кои влијаат на генската експресија, без промена на геномот се епигенетските фактори.

Знаејќи биохемиски механизми кои се грижат за експресијата на гените е рапидно расте. Еден механизам е варијабилноста на спојување интрони (исто така се нарекува алтернативно спојување). Од интрони се споени надвор, и ексони исто така може да се сечат и потоа ексони може да се состави во многу комбинации, што резултира во многу различни mRNA е способен да го кодира слични, но различни протеини. Износот на протеини кои можат да се синтетизираат од страна на лица надминува 100.000, иако на човечкиот геном има само околу 20.000 гени. Други механизми кои посредува во експресијата на генот кој вклучуваат ДНК метилација и хистон реакција, како што метилација и ацетилација. ДНК метилација има тенденција да се удави од ген. Histones се потсетува на калем, кој е рана околу ДНК. Промена на хистони како што се метилација, може да го зголеми или да се намали износот на протеини синтетизира од одреден ген. Ацетилација од хистони е поврзан со намалена генска експресија. ДНК кој не е транскрибиран во mRNA, исто така, може да се користи како шаблон за синтеза на RNA, кој ги контролира транскрипција на спротивната влакно.

Знаци и наследство модел

Функција може да биде едноставно како бојата на очите, или како комплекс како подложност на дијабетес. Дефект на еден ген може да предизвика абнормалности во повеќе органски системи. На пример, несовршени osteogenezis (патологија на сврзното ткиво, често се нарекува аномалии во гените кои ги кодираат колаген синтеза) може да предизвика коска слабост, глувост, сина око протеини дисплазија заби supermobile зглобовите и аномалии на срцето вентил.

Изградба на семејството генеалогија. Семејство родословието (семејство дрво) може да се претстави во форма на графички модели на наследство. Тоа е исто така широко се користи во генетско советување. Семејство родословието користи конвенционалните симболи за да ги претставуваат членовите на семејството и релевантни информации за нивното здравје. Некои семејни нарушувања со слични фенотипови неколку модели на наследување.

Дефектите еден ген

Доколку се јават знаци на изразување бара само една копија на генот (алел 1), оваа функција се смета да биде доминантен. Доколку се јават знаци на изразување бара две копии на генот (алел 2), кој се смета за знак на рецесивни. Исклучоци се Х-поврзана болест. Бидејќи мажите обично не имаат еден пар на алели, за да се неутрализира ефектите на мнозинството на алели на хромозомот Х, алел на X хромозомот е изразена кај мажите, дури и ако функцијата е рецесивен.

Многу специфични болести се опишани претходно.

Фактори кои влијаат на генската експресија

Експресијата на гените, многу фактори можат да влијаат. Некои од нив се израз на знаци отстапуваат од моделите предвиде менделови наследство.

Пенетрација и експресивноста. Пенетрација - мерка за тоа колку често ген е подложен на изразување. Таа се дефинира како процент на луѓе кои имаат ген и развој на соодветна фенотип. Ген со нецелосни (ниско) пенетрација, не може да се изрази, дури и кога знакот е доминантен или кога тоа е рецесивен и генот одговорен за особина е присутна и во хромозомите. Пенетрација на истиот ген може да варира од личност до личност и може да зависи од возраста. Дури и кога абнормални алел не се изразува (nepenetrantnost), здрави носители на абнормални алел може да го давате на децата кои имаат клинички абнормалности може да се случи. Во такви случаи, po дословно прескокнува една генерација. Сепак, некои случаи на очигледна nepenetrantnosti поради непознавање на експерт или неможноста да се препознае мали знаци на болеста. Понекогаш, се верува дека пациентите со минимални израз на болеста е забележана видови.

Експресивноста е граница на кој ген е изразен во иста личност. Тоа може да се класифицираат како процент пример, кога генот има 50 проценти експресивноста, присутна само половина или тежината функција е само половина од она што може да се случи во полн израз. На експресивност може да влијае на животната средина и други гени, така да луѓето со истиот ген може да се промени во фенотипот. Експресивност може да се разликуваат дури и меѓу членовите на едно семејство.

Секс-поврзани наследство. Знак дека постои само еден пол, се вика секс поврзани. Ограничена кат наследство, кое може посоодветно наречена наследство поради пол, се однесува на одредена случај во кој хормони и други физиолошки разлики помеѓу мажите и жените се промени изразност и пенетрација ген. На пример, предвремено ќелавост (познат како машко-модел ќелавост) е автозомно доминантна особина, но тоа ретко се изразува ќелавост кај жените, а потоа обично само по менопаузата.

геномска втиснување. Геномска втиснување е диференцијален израз на генетски материјал во зависност од тоа дали тоа е наследен од таткото или мајката. Повеќето autosomes изразена како родителите и мајките алели. Сепак, помалку од 1% од изразување на алели е можно само со таткото или мајката алели. Геномска втиснување обично се дефинира ефекти

што може да се случи во развојот на гамети. Промени како што е ДНК метилација, може да предизвика различни степени на изразување во некои од мајката или таткото алели. Болеста може да се очигледно го прескокнете една генерација, ако геномска втиснување спречува изразувањето на алелите што ја предизвикува болеста. Неисправни втиснување, на пример, атипични или активирање на тивок алели може да доведе до болест.

codominance. Постојат два ко-доминантна алели. Така, фенотипот на хетерозиготна или од хомозигот е поинаква. На пример, ако некој човек има еден алел кодирање за крвна група А и еден алел кодирање за крвна група Б, едно лице е во крвта и во двете групи (крвна група АБ).

хромозомска инактивација. Жените кои имаат повеќе од еден Х хромозом (освен јајца), инактивира сите, но еден од хромозомите кои X- поголемиот дел од алели на хромозомот не се изразени. Деактивирање случува поединечно во секоја клетка на почетокот на интраутериниот живот, понекогаш неактивна Х хромозом од мајката, а понекогаш и Х хромозом од неговиот татко. Понекогаш, повеќето од деактивирање на X хромозомот доаѓа од еден од родителите, наречен искривена X-хромозомот инактивирање. Во секој случај, се случи еднаш во инактивација ќелија, сите потомци на клетките имаат иста инактивиран X-хромозом.

Сепак, некои алели се изразени во неактивна X хромозом. Многу од овие алели се наоѓа на хромозомот региони кои одговараат на делови од хромозомот Y (а со тоа се нарекува psevdoautosomalnymi области, како и мажите и жените добиваат 2 копии од овие области).

Невообичаени аспекти на наследство

Некои ситуации се несоодветно наследство, често се должи на промени во гените или хромозоми. Сепак, некои од овие промени, како мозаик, многу честа појава, други, како полиморфизми, кои се толку вообичаени што тие може да се смета за нормална варијанта.

Мутација и полиморфизам. Варијациите во ДНК може да се случи спонтано или како одговор на клеточно оштетување (на пример, зрачење, мутагени лекови, вируси). Некои од нив се поправени од страна на механизми за исправување на грешки клеточната ДНК. Други не, и може да се пренесе потоа се репродуцира kletki во такви случаи се бараат промени мутација. Сепак, детето може да го наследат мутација само кога под влијание на герминативните клетки. Мутации може да биде единствена на поединец или семејство. Повеќето ретки мутации. Полиморфизам почнува како мутација. Оваа промена во ДНК, кои се заеднички во популацијата (преваленца повеќе од 1%) се должи на доволно распространетост или други механизми. Повеќето од нив се стабилни и не се од суштинско значење. Еден типичен пример е човечка крв група (A, B, AB и O).

Мутација (полиморфизам) вклучуваат случајни варијации во ДНК. Повеќето од нив имаат мал ефект врз клеточната функција. Некои функција алтер клетки, обично штетен начин, а некои од нив се смртоносни за клетки. Примери на штетни промени во клеточната функција мутации кои предизвикуваат рак преку создавање на онкогени и тумор супресорните гени се менува, во ретки случаи, промена во функција на клетката дава предност во преживувањето. Овие мутации веројатно да се шири. Мутација предизвикува српеста анемија, дава отпорност на маларија. Овој отпор дава предност во преживувањето во областите каде што маларија е ендемична, и често фатална. Сепак, тоа предизвикува симптоми и компликации на српеста мутација исто така, обично се има штетни ефекти кога се присутни во хомозиготна состојба.

Кога и на кој тип на мобилен мутации се случуваат, може да се објасни некои од неправилностите во редот на наследување. Обично автозомно доминантно нарушување, се очекува да бидат присутни во една или двете од родителите на пациентот. Сепак, некои нарушувања со автозомно доминантно наследување може да се појават (кај лица чии родители имаат нормален фенотип). На пример, околу 80% од луѓето кои страдаат од џуџест раст ahondroplasticheskoy, постои семејна историја на џуџест раст. Многу од овие луѓе е механизам за спонтани мутации се случуваат во раните ембрионални живот. Така, другите деца не се повредите со висок ризик. Сепак, некои од овие нарушувања се развие поради мутации во герминативните клетки од родителите (на пример, автосомно доминантен ген во фенотипски нормални родители). Ако е така, тогаш другите потомци имаат зголемен ризик за наследување на мутација.

нееднаквост. Мозаицизам случува кога едно лице, почнувајќи од една оплодена јајце клетка, се развива повеќе од два мобилни линии со различни генотип. Мозаикот е нормална последица на деактивирање на X хромозомот кај жените, повеќето жени имаат некои од клетките се неактивни мајките Х хромозом, и други клетки се неактивни таткото X хромозом. Мозаик, исто така може да биде резултат на мутации. Бидејќи овие промени можат да се пренесат подоцна основана клетки, повеќеклеточни организми имаат големи мобилен subclones кои имаат неколку различни генотипови.

Мозаикот може да биде признаена причина за заболувања во кои забележа фокални промени. На пример, синдром на Олбрајт поврзани со хетерогена диспластични промени во коските, ендокрини абнормалности, фокални промени пигментацијата, а понекогаш и болести на срцето или црниот дроб. Појавата на Олбрајт мутација во сите клетки може да доведе до прерана смрт, но луѓето со мозаични преживее, бидејќи нормалното ткиво поддршка на абнормални ткиво. Понекогаш, кога се чини дека еден родител со моногенски болести е блага форма на тоа, всушност, е потомок на родители mozaiku- погодени повеќе сериозно, ако тие се на герминативните клетки со мутирани алели и на тој начин имаат абнормалности во секоја клетка.

Хромозомски абнормалности најчесто се фатални за фетусот. Сепак, хромозомски мозаицизам забележани во некои ембриони, што резултира со количество на хромозомски нормалните клетки кои им овозможуваат на потомството треба да се роди живо. Хромозомски мозаицизам може да се открие на пренатална генетско тестирање, особено преку хорионски биопсија.

Дополнителни или исчезнати хромозоми. Ненормално број на autosomes обично води до тешка болест. На пример, дополнителни autosomes обично предизвикуваат нарушувања како Даунов синдром и други тешки синдроми, или може да биде фатална за фетусот. Недостаток на autosomes секогаш е фатална за фетусот. Хромозомски абнормалности обично може да се дијагностицира пред раѓањето.

Поради Х-хромозомот инактивација поседување на абнормален број на X хромозоми е обично многу помалку сериозен проблем отколку да се има абнормален број на autosomes. На пример, нарушувања предизвикани од отсуство на еден X хромозом обично се релативно мали (на пример, во Тарнеров синдром), Покрај тоа, жените со три Х хромозоми, често и физички и психички normalny- само еден Х-хромозомот генетски материјал е целосно активен, дури и ако жената има повеќе од две X-хромозом (Х хромозом дополнителни делумно неактивиран).

uniparental disomy. Uniparental disomy се случува кога две хромозоми се наследени од само еден родител.

хромозомска транслокација. Хромозомска транслокација е размена на хромозом делови помеѓу нечифтосан (не-хомологни) хромозоми. Ако хромозоми го менуваат генетскиот материјал во еднакви делови, наречени транслокација избалансиран. Неурамнотежен транслокација води до загуба на хромозомот материјал, како по правило, двете кратки раце на хромозоми кондензирана, оставајќи ги само 45 хромозоми, повеќето луѓе со транслокации се фенотипски нормални. Сепак, транслокација може да предизвика или да придонесе за леукемија (акутна миелоидна леукемија [AML], или хронична миелоидна леукемија [CML]), или Даунов синдром. Транслокација може да го зголеми ризикот од хромозомски абнормалности во подмладокот, особено неурамнотежен транслокација. Од хромозомски абнормалности често се фатални за ембрионот или фетусот, родителски транслокација може да доведе до необјаснето повторувачки спонтани абортуси или неплодност.

Триплет (тринуклеотидни) повторени прекршоци. Кога бројот на тројки расте доволно ген спречува нормалното функционирање. Тројка повреди се ретки, но предизвика голем број на невролошки нарушувања (на пример, дистрофична миотонија, фрагилен X ментална ретардација), особено оние кои се поврзани со централниот нервен систем. Триплет повторување нарушувања може да се открие со ДНК анализа.

Мутации во митохондријална ДНК

Во цитоплазмата на секоја клетка е неколку стотици митохондриите. За практични цели, сите митохондриите се наследени од цитоплазмата на јајце клетката, на тој начин, митохондријална ДНК доаѓа само од мајката.

Видео: Вјачеслав Dubinin | Во текот на мозокот и човечки потреби | Предавање 1 [мозокот: Општи принципи]

Митохондријални нарушувања може да биде поврзан со мутации во митохондријалната или нуклеарно ДНК (на пример, бришење, удвојувања, мутации). Високо-енергетски ткива (на пример, болки во мускулите, срцето, мозокот) се особено изложени на ризик поради дисфункција поради митохондријални нарушувања. Специфични мутации на митохондријалната ДНК води до карактеристични манифестации. Митохондријални нарушувања се подеднакво честа појава кај мажите и жените.

Митохондријални нарушувања може да се забележи во многу заеднички болести, како што се некои видови на Паркинсонова болест (вклучуваат голем бришење во митохондријалната клетките на базалните ганглии) и многу видови на мускулни заболувања.

на мајката модел наследство се карактеризира со оштетен митохондријална ДНК. Така, сите се потомци на женски пациенти изложени на ризик од наследството аномалии.

генетската технологија дијагноза

Генетска дијагноза технологијата се подобрува брзо. ДНК или РНК може да биде амплитудата-измената, создавањето на PCR со користење на повеќе копии на генот или ген сегмент.

За да пребарувате за одредени сегменти од нормалниот или мутиран генетски ДНК сонди може да се користи. Познат ДНК сегмент може да се клонира и потоа се применува за да ја радиоактивен или флуоресцентни metku- тогаш овој сегмент е поврзан со примерокот за испитување. На означени ДНК е обврзана да нејзините комплементарни ДНК сегмент и може да се открие со мерење на радиоактивност или флуоресценцијата на бројот и видот. Генетски сонди се способни за откривање на голем број на болести, пред и по раѓање. Во иднина, генетски испитувања се може да се користи за да се потврди присуство на луѓе во исто време многу од главните генетски болести.

Микрочипови - моќен нови алатки кои може да се користи за да се идентификуваат ДНК мутации парчиња на РНК или протеини. А единствен чип може да го тестира 30.000 различни промени на ДНК, со само еден примерок.

Клиничка примена на генетиката

разбирање на болеста

Генетика придонесе за подобро разбирање на многу болести, а понекогаш и под претпоставка дека промената во нивната класификација. На пример, класификација на многу спиноцеребеларна атаксија е променет - на групата врз основа на клинички критериуми во групата врз основа на генетски критериуми, спиноцеребеларната атаксија (МЦА) се главните автозомно доминантно атаксија.

дијагностика

Генетско тестирање се користи за дијагноза на многу болести (на пример, Тарнеров синдром, синдром на Klinefelter е, хемохроматоза). Дијагноза на генетски нарушувања често укажува дека роднините на пациентот треба да бидат прикажани за генетски дефекти или статус на превозникот.

генетски скрининг

Генетски скрининг може да биде прикажан во групи изложени на ризик од одредена генетска болест. Вообичаените критериуми за генетски скрининг:

• познати генетски модели на наследство;
• ефикасна терапија;
• скрининг тестови се сигурни, стабилна, сензитивни и специфични, не се инвазивни и безбедно.

Преваленцијата на населението треба да биде доволно висока за да се оправда цената на проекцијата.

Една цел на пренатална генетски скрининг е да се идентификуваат асимптоматски родителска хетерозиготна носи генот рецесивна болест. На пример, Ашкенази Евреите проверуваат за Tay-Sachs болест, црнците се прикажани за присуство на српеста анемија, како и неколку етнички групи се испитува за присуство на таласемија. Ако партнерот е исто така хетерозиготна хетерозиготна, двојката е во опасност да се има дете пациентот. Ако ризикот е доволно висока, тоа е можно да се спроведе пренатална дијагноза (на пример, амниоцентеза, хорион биопсија, крв од папочна врвца примероци ограда, оградата мајчината крв примероци или визуелизација на фетусот). Во некои случаи на пренатално дијагностициран генетски нарушувања може да се третира за да се спречи развој на компликации. На пример, специјални диети или терапија за замена може да се минимизираат или елиминираат последиците од фенилкетонурија, галактоземија и хипотироидизам. Пренатална кортикостероиди мајка може да го намали интензитетот на конгенитална адренална хипоплазија virilizing.

Скрининг може да биде препорачливо за лица со семејна историја на доминантната наследна болест, која се манифестира подоцна во животот, како што се Хантингтоновата болест или рак поврзани со оштетување на BRCA1 или BRCA2 гените. Скрининг појаснува ризикот од болести кај луѓето, што може соодветно да се закаже почести скрининг или превентивна терапија.

Скрининг исто така може да бидат прикажани кога член на семејството дијагностицирани со генетско заболување. Лице кое е дефинирано како средство да донесуваат информирани одлуки за репродукција.

третман

Разбирање на генетски и молекуларната основа на болести може да помогне во контрола на терапија. На пример, ограничување во исхраната може да се елиминира токсични соединенија кај пациенти со одредени генетски дефекти, како што фенилкетонурија или хомоцистинурија. Витамини или други супстанции може да ја смени биохемиски патишта и со тоа да го намали нивото на токсични соединенија, како што се фолат (фолна киселина) го намалува нивото на хомоцистеин кај индивидуи со метилентетрахидрофолат редуктаза полиморфизам. Терапија може да вклучуваат замена на дефицит на соединенија или блок хиперактивни пат.

pharmacogenomics. Pharmacogenomics - наука за тоа како генетски карактеристики влијаат на одговорот на лековите. Еден аспект на pharmacogenomics - како гените влијаат врз фармакокинетиката. Генетски карактеристики на една личност може да се предвиди како одговор на третманот. На пример, метаболизмот на варфарин делумно се дефинира од страна на ген варијанти на ензимот CYP2C9, и за протеински комплекс витамин К епоксид редуктаза 1. Генетските промени (на пример, во производството на UDP [уридин дифосфат] glucoronosyltransferase-Лал), исто така, да ви помогне да се предвиди дали иринотекан од антиканцер лекови имаат несакани ефекти.

Друг аспект на pharmacogenomics е фармакодинамиката (како дрога комуницирате со клеточни рецептори). Генетски и на тој начин, рецептор карактеристика на оштетените ткива може да помогне да се воспостави повеќе прецизна цел во развојот на лекови (на пример, антиканцерогени лекови). На пример, трастузумаб да наведете специфични рецептори на клетките на ракот со метастатски рак на дојка, кој засилува HER2Ipei ген. Во присуство на Филаделфија хромозом кај пациенти со хронична миелоцитна леукемија (CML) помага да се насочи хемотерапија.

генска терапија. Генска терапија може да биде широко се смета за било каков третман кои ја менува функцијата на генот. Сепак, генска терапија chaao смета, особено воведувањето на нормален ген во човечките клетки, која нема овие нормални гени поради генетско нарушување. Нормални гени можат да бидат креирани со користење на PCR од нормално ДНК донирани од страна на друго лице. Бидејќи повеќето рецесивен генетски нарушувања обично се вметнуваат во нормален доминантен ген. Во моментов, како генска терапија инсерти, веројатно на најефикасен за превенција или лекување на еден ген дефекти, како што се цистична фиброза.

Еден начин за пренос на ДНК во клетката домаќин е вирусна трансфекција. Нормален ДНК е инкорпориран во вирус, кој потоа се трансфектирана во клетките на домаќинот, а со тоа пренесување на ДНК во клеточното јадро. Некои загриженост во врска со вметнете со вирусот вклучува одговор на вирусот, брзо губење на (неможност да се репродуцира) новиот нормална оштетување на ДНК и заштита од вирусот со антитела покренати против трансфицирани протеин кој имунолошкиот систем ги препознава како туѓо. Во уште еден метод на пренос на ДНК користење липозоми кои се апсорбираат од страна на клетките на домаќинот и со тоа да ги предадат своите ДНК на клеточното јадро. Потенцијалните проблеми со методите на вметнување липозоми содржи липозоми, неможноста да се апсорбира на клетките, брза деградација нова нормала ДНК и брзо губење на ДНК интеграција.

Експресијата на генот кој може да се менуваат со користење на антисенс технологија, не со вметнување на нормален ген, како лекови може да биде во комбинација со специфични делови од ДНК, спречување или намалување на генската експресија. Антисенс технологија во моментов се тестира за третман на рак, но се уште е во експериментална фаза. Сепак, се чини дека е повеќе ветува отколку генска терапија инсерти, бидејќи успехот на вметнете може да биде повисока и компликации може да биде помал.

Друг пристап кон генска терапија е да се вметне промена на генската експресија од страна на хемиски средства (на пример, со менување на ДНК метилација). Таквите методи се обиде експериментално во лекувањето на ракот. Хемиска модификација исто така може да влијае на геномска втиснување, иако овој ефект е нејасно.

Експериментална генска терапија е, исто така, се изучува во операција на трансплантација. Промени во трансплантирани органи гени за да ги направат компатибилни со примателот гени, го прави девијација (а со тоа и потребата за преземање имуносупресиви) помалку веројатно. Сепак, овој процес работи многу ретко.

Етички контроверзии во областа на генетиката

Постојат стравувања дека генетски информации можат да се злоупотребат за целите на дискриминација (на пример, со испуштање на здравствено осигурување или вработување) за лица со генетски фактори на ризик за специфични болести. Прашања се на тајноста на свој генетски информации и прашањето дали задолжително тестирање

Видео: Lectorium. Општи принципи на мозокот

Широко поддржана идејата пренаталниот скрининг генетски аномалии кои предизвикуваат сериозни нарушувања, сепак, постои загриженост дека скрининг исто така може да се користи за да го изберете саканиот естетски карактеристики (на пример, физичкиот изглед, интелигенција).

Клонирањето е дискутабилно. Студиите на животни укажуваат на тоа дека клонирањето е многу почеста отколку природни методи, тој предизвикува дефекти кои се фатални или да доведе до сериозни здравствени проблеми. Создавањето на човекот со клонирање, во поширока смисла е неетички, како по правило, е нелегално, и технички тешко.

Видео: Предавање на тема: "Харди-Вајнберг равенка"