Квантитативни патологија хромозоми. Квалитет хромозомски абнормалности

инверзија Тоа се појавува како резултат на двојно јазот хромозомот рака, каде што сегментот се вградени меѓу два дисконтинуитети назад "Превртено". Ваквата состојба е сосема бенигна. На пример, снимање inv11 (Q13-Q22) означува инверзија на сегмент помеѓу деловите 13 и 22 од долгиот крак на хромозомот 11.

isochromosome. Isochromosome добиени како резултат на несоодветно хоризонтална наместо надолжната одделување на сестринските хроматиди. Како резултат на тоа, еден хромозом добива два кратки (м) на АРМ, а од друга - и на долг (н) на АРМ.

uniparental disomy. Uniparental (uniparentalnaya) disomy е патолошка состојба која се јавува со делење на гаметоцити со абнормална број на хромозоми. Како резултат на интеракцијата на нормална гамети едниот родител и disomy гамети од другиот родител ќе биде појавување strisomiey на ембриони, од кои сите ќе бидат trisomic клетки. Спојување со нормална гамети nullisomicheskoy доведува до моносомија. Поврзување два nullisomicheskih гамети ќе доведе до двојно monosomii- претпоставува дека таквите ембриони не може да се развива. Оплодување гамети со Dis nullisomicheskoy или, почесто, "спасение" зигот трисомија од загуба на хромозоми во текот на следните поделби може да резултира со зигот со два хромозоми, што е, со нормална нивниот број, но двата хомологни хромозоми паровите често ќе се случи од една, наместо две родители.

бришење. Постојат две форми на бришења (отстранување). Терминал бришење резултати од губење на терминал дел од хромозом, и во-terstitsialnaya бришење е поради губење на материјал од неговиот средишен делови.

дуплирање. Дуплирање се нарекува нееднаква размена меѓу сестра хроматиди во конјугација и кросовер кога некој добива повеќе материјал од друг со оглед на тоа доведува до делумно моносомија или под влијание на трисомија сегменти.
прстен хромозом. Прстен хромозом форма се јавува во врска со кратката рака на спојувањето со долго, обично со губење на нивните терминал делови.

реципрочни транслокации. Реципрочна транслокација е предизвикана од страна на размена на материјал помеѓу две не-хомологни хромозоми: два хромозоми се дел од различни парови. Ако имаше реципрочна транслокација на хромозомот терминал заврши со резултат 1 и 9, тогаш родителот може да го пренесе на вашето дете, или збир на апсолутно нормални хромозоми или менува, но балансирана собата во која е вклучена нормални количини на ДНК материјал, и покрај присуството на хромозомски преуредувања. Покрај тоа, родителите исто така може да се пренесе неурамнотежен поставува со дуплирање на дел од хромозомот бришење или еквивалент делови од други хромозоми.

Robertsonian транслокации. Спојување на две acrocentric хромозоми (секоја од кои има многу краток рака p), доведува до формирање на metacentric хромозоми, која претставува и долгата рака на хромозомот и изгуби првичната кратко. Таквите транслокација наречен robertsonian по ентомолог, кој во почетокот на XX век, го опиша овој феномен во инсекти. Ваквото прилагодување може да се случи со хромозоми, 13, 14, 15,21 и 22 кои се acrocentric.