Генетски секс, определување

Систематски и нумерирани од големината и позицијата на centromeres на хромозоми се нарекува кариотип. Развој на боење хромозоми технологија има направено тоа можно да се идентификува секој хромозом на нивниот карактеристичен модел на надолжните striations (ленти). Бенд може да се открие во регионот на centromere (C-бендови) - бендови откриени од страна на користење на флуоросцентна боја hinokrina се нарекува Q-бендови откриени со користење на мастило Giemsa - G-бендови. Обложување на флуоресцентни бои може да биде удобен, t. Да. Y-хромозом е обоено многу светло, и може да се утврди во клетките наоѓа и во интерфазата и метафаза. Технологијата, кој е познат како флуоресцентна in situ хибридизација, е исклучително корисно во идентификување на хромозомски "маркери" - далечински полови хромозоми кои се слабо откриени од страна на стандардни техники плоскости. Хромозомот плоскости и висока резолуција "технологија боење" овозможи прецизна идентификација на секој хромозом. Y-хромозом е целосно дешифрира. Тоа беше прв го опиша целосно човечки хромозом, има околу 35 милиони базни парови.
Испитување на животни и луѓето со нарушувања на сексуална диференцијација укажуваат на тоа дека полови хромозоми (X и Y-хромозом) и autosomes содржат гени кои влијаат врз определување секс и диференцијација, предизвикувајќи bipotentsialnye гонадите развиваат или тестисите или јајниците. Пар на недопрена и нормално функционирање X-хромозом во отсуство на Y-хромозом и ген секс-регион за одредување Y (SRY), доведува до формирање на јајниците, додека присуството на Y-хромозом транслокација или генот SRY, обично се наоѓа на кратката рака Y- хромозом, на X хромозом или autosomes доведува до формирање на тестисите.
Кај луѓето, постои изразена разлика во големината на X и Y-хромозоми. Сите оние со два X хромозоми или повеќе постои делумна деактивирање на X хромозомот, освен еден. Се верува дека овој феномен - случаен процес кој се случува во секоја клетка во ембриогенезата во фаза на бластоциста, подоцна, за време на кој се подложува на X хромозомот heterochromatinization. Како резултат на овој процес формира тело Bara (X хроматин), која може да се најде во сите поединци со два X хромозоми, и многу повеќе. Генот XIST (Х-инактивација специфични препис) е локализиран на местото, веројатно неактивен Х-хромозом во paratsentromery долгиот крак на X хромозомот. XIST изразува само во неактивен Х хромозом и го енкодира голем РНК која "опфаќа" X-хромозом и промовира инактивација на Х хромозом гени.

Видео: 31 генетско определување секс - Одделение 10

} {Модул direkt4

Преден дисталниот краток крак на X хромозомот инактивација на не е изложена, тоа има кратко (2,5-megabase) регион е хомолошка на дисталниот дел на краткиот крак на Y-хромозом. Овој сегмент се нарекува регионот psevdoautosomny во овие две ограничен делови од Х и Y-хромозомот, кои се поврзани во текот на мејозата, таму се бара формирање на премин што овозможува размена да се појават помеѓу ДНК региони на Х и Y-хромозоми. Најмалку седум гени се што е дефинирано во psevdoautosomnom дел X- и Y-хромозоми. Меѓу нив се: MIC2- генот кој го кодира на клеточната површина антиген признати од страна на ген моноклонални antitelami- 12E7- рецептор за гранулоцит-макрофаг колонија-стимулирачки фактор-рецептор за интерлеукин-3 на лице-генот која води до бришење на neurocognitive дефекти забележано во Тарнеров синдром и генот одговорен за низок раст, PHOG / Shox. Овој ген е изразен во коските и е одговорен за идиопатски низок раст и diskhondrosteozis (синдром Leri-Weill) во хетерозиготите. Хомозиготни мутации во овој ген се поврзани со повеќе тешки оштетувања на раст, mezomelicheskoy џуџест раст Лангер. Psevdoautosomalny регионот исто така е опишана на дисталниот крај на долги раце на X и Y-хромозомите.
Во брисеви земени од букалната мукоза кај жени со кариотип 46, XX, Бара тело се утврдува во 20-30% од јадра во interfaze- кај здрави мажи со кариотип 46, XY тело не е определено од страна на Бар. Кај пациенти со Х-хромозомот број 2 во секој број на диплоидна јадро хроматин тела ќе биде 1 помал од бројот на хромозоми. Користење на дефиницијата на секс хроматин и флуоресцентни боење на Y-хромозом, индиректно може да се открие сет на полови хромозоми кај индивидуа. На клетки се во интерфазата и метафаза, на риба-анализа на SRY (Y-хромозом) и pericentric регионот на X хромозомот брзо може да се дефинира множество на полови хромозоми.

Видео: Рано утврдување на полот на детето