Голема медицинска енциклопедија IC nevronet. болест

IC Nevronet

URL

Мукополисахаридоза - група на наследни болести на сврзното ткиво, кои се јавуваат со лезии на нервниот систем, очите, внатрешните органи ioporno моторни апарат произлегуваат како резултат на kislyhglikozaminglikanov акумулацијата, односно мукополисахариди ... Нарушувања во метаболизмот резултат kraznym симптом има голем број на заеднички клинички манифестации.

Клиничката слика. Таа открива несразмерно низок раст, одложен kotorogonachinaetsya крајот на првата година од животот. Акцентот е ставен на груб chertylitsa: надвиснат челото, голем јазик, хипертелоризам, уво деформитет и zubov.Grudnaya мобилен деформирани, изразен кифоза на торакалниот и лумбалниот otdelovpozvonochnika. Се карактеризира со ограничена подвижност на зглобовите, хепатоспленомегалија, папочната и ингвинална хернија. Радиографски открие рано okosteneniezatylochno-париеталниот шиење, "риба пршлени". Формирањето на јадрата на осификација на не-навреда. Во невролошки статус означени дифузна мускулна хипотонија, општата моторна ретардација. Намалување на интелигенција и слабеење sluharaznoy степен карактеристика на различни видови на пратениците. Според stepenivyrazhennosti промени на коските и ментални нарушувања, и метаболички нарушувања bystroteprogressirovaniya се седум големи tipovmukopolisaharidozov.

I тип I - Hurler синдром. Наследувањето е автозомно рецесивно. Болеста е рапидно прогресивен. На урината на пациенти со зголемен утврдени kolichestvohondroitinsulfata B (дерматан сулфат) и хепарин сулфат (хепаран сулфат). IItip - Гинтер синдром. Се карактеризира со губење, ретинитис пигментоза слухот. Techeniemedlennoe. Наследство на рецесивни секс поврзани. Урина takzheopredelyaetsya хондроитин сулфат и хепарин сулфат во, но во помали количини. IIItip - Санфилипо синдром. Тешка деменција. Nasledovanieautosomno-рецесивни-ИНГ. Во урината на многу хепарин сулфат. Тип IV - sindromMorkio. Тип V - Scheie синдром. Тип VI - синдром Maroto-Лами. дефицит на VII tipobuslovlen p-глукуронидаза.

Дијагноза. Поставени врз основа на клиничките податоци, ibiohimicheskogo генеалошки студии.

Прогноза. Во врска со стабилен прогресија vaniem прогноза најсериозните prisindrome Хурлер, како што се јавува смртта пред возраст од 10-15years се приклучи на респираторни заболувања и кардиоваскуларни sosudistoynedostatochnosti.

Третман. Доделете хормонски препарати: за да се потисне АЦТХ sintezamukopolisaharidov, tireoidin преднизолон. Користете големи дози на витамин А, срцева производи- обиди на третман со цитотоксични агенси.