Гени и човечки хромозом. структура

Со оглед на неодамнешниот напредок на Проектот "човечкиот геном

Видео: биологија лекција №29. Нуклеинските киселини (ДНК и РНК)

Тоа не е чудно што на заеднички абнормалности (трисомија) хромозоми 13, 18 и 21 да умре пред да се роди плодот, бидејќи овие хромозоми имаат најмал број на гени.

гени може да се разликуваат и да предизвика болест кај човекот преку неколку механизми. Точка мутации, кои вклучуваат замена на една база на ДНК секвенца која што може да влијаат на многу генот функција. Missense мутација - замена на една база на ДНК секвенца на протеинот кој се синтетизира во оригиналната една аминокиселина е заменет со друг. Таквите мутации тешко може да влијае на протеини функција, ако замена амино киселина е блиску до оригиналот.

Видео: Биологија на прсти 5 "Структурата на хромозомите"

Ако замена случи во значително различни амино киселина, протеини структурата и функцијата може значително нарушен. "Неми" мутација - замена на една база на ДНК секвенца, која не се менува специфична амино киселини во протеин секвенца. Глупости мутација - замена на една база на ДНК секвенца, што доведува до предвремено оштетување ( "кратење") протеин. Исто така, укажуваат мутации, мутации постои "рамка за поместување", кој исто така може да доведе до синтеза на изменета или потсечен протеин. Мутации "рамка за поместување на" - бришење или додавање на ДНК бази во не на повеќе од три.

Овие промени се резултат во надолна смолкнување читање рамка, која често предизвикува скратување на протеини. Општо земено, овие мутации се причина за губење на протеини функција и, според тоа, промена фенотип се должи на намалување на активноста на протеинот.

Уште од времето на експериментите Грегор Мендел со грашок, откриваат механизмите на наследување, генетика посветува големо внимание на генски дефекти. видови Денес наследство се дефинирани за многу патолошки состојби.

Видео: структурата и функцијата на хромозоми

Вообичаено, на гинеколог се соочува со хромозомски абнормалности во две клинички аспекти. Прво, ова е за бременост во доцните репродуктивно мајчинска возраст на која ризикот од хромозомски абнормалности се зголемува. Второ, постои поврзаност помеѓу абортус и хромозомски абнормалности: повеќе од половина од спорадични абортуси поради хромозомски абнормалности. Покрај тоа, гинеколозите се третираат пациенти со рекурентен спонтан абортус и историја неплодност, причината за која може да биде и хромозомски абнормалности.

во клетките човек Таа содржи 23 пара хромозоми, вклучувајќи ги и 22 пара - autosomes, заеднички за мажите и жените, и 1 пар - полови хромозоми (XX и XY). Нарачаните уредување на хромозоми се нарекува Ка-riotipom. Рутинска анализа хромозомот се врши со преземање на крвта и стимулирање на Рапид поделба на лимфоцити во културата. Потоа инхибира клеточната делба во метафаза хромозоми и фиксни на слајд. Потоа хромозоми извалкани и фотографирана за анализа.

Видео: хромозоми, хроматиди, хроматинот, итн