Прогресивна фамилијарна интрахепатична холестаза (PFIC) видови, дијагностика

жолчните киселини активно се транспортира преку тубуларна мембрана на хепатоцитите. Овој процес е од клучно значење за лачењето на жолчката. Оди во текот на цилиндричниот мембрана се должи на специфични протеини (на пример, P-тип на ATPases), жолчката сол извоз пумпа и протеини 3 поседуваат MDR дрога.

Прогресивна фамилијарна интрахепатична холестаза (PFIC-1) (Baylera болест) Е ретка комплекс патологии, што предизвика мутација служи FIC1 кодирање на P-тип на ATP-аза. Точната функција на овој протеин е непозната, но се чини дека тоа е поврзано со зависен од ATP транспорт на фосфолипиди.

На патологија е намалување на тубуларен транспорт на жолчните киселини, што доведува до формирање на абнормални жолчката и постепено уништување на цевчести мембрани, што резултира со појава на холестазата. Со хистолошки карактеристики вклучуваат прошири тубуларна лумен, отекување на тубуларна мембрана и губење микровили.
Како по правило, холестаза во комбинација со нормално ниво на гама-glutamyltransferase серумот, што укажува дека постои малку штета на жолчните канали или заврши нивната безбедност.

Прогресивна фамилијарна интрахепатична холестаза (PFIC-2) Се должи на присуството на мутации во извозот пумпа жолчката сол, која води до речиси целосно отсуство на конјугиран жолчна киселина во жолчката. Холестазата произлегува од цитотоксичен ефект на жолчните киселини, кои се акумулира во хепатоцитите.

Бебињата со оваа автосомно рецесивно заболување на прогресивните холестаза марка, но како и во болест Baylera на, постои убедлив знаци на оштетување на жолчниот канал на нормалното ниво на гама-glutamyltransferase серум.

Прогресивна фамилијарна интрахепатична холестаза (PFIC-3) Претставува уште еден ретко се случуваат синдром предизвикан од протеин мутација 3 има мултирезистентни на лекови, и се карактеризира со речиси целосно отсуство на фосфатидилхолин жолчката. На хистолошка студија откри хепаталната пролиферацијата на жолчниот канал и воспалителна инфилтрација во порталниот простор.

Кај доенчињата се развие рано жолтица, но исто така, истакна абнормално зголемување на серумскиот гама-glutamyltransferase, што укажува на поизразена повреда на жолчниот канал. И покрај недостатокот на долгорочни набљудувања на сите овие недостатоци на одмор жолчката користат превоз емпириска терапија ursodioksiholevoy киселина.