Dubin-Johnson синдром, ротор новороденче клиника, дијагностика

синдром Dubin-Johnson е друг вид на фамилијарна жолтица. Тоа е бенигна состојба, иако црниот дроб на детето со овој синдром имаат намалена способност да лачат некои органски анјони и контраст агент во текот holetsistografii.

Причината за ова синдром - MDR2 генетска мутација. Пациентите (обично во детството и во постара возраст) се развива конјугирана хипербилирубинемија, не се поврзани со холестаза. Овој синдром - уште еден пример на хепатоцитите на дефект во вид на цевка носач.

Од екскреција на жолчни киселини не е скршено, терминот "neholestaticheskaya жолтица" е во овој случај повеќе tochnym- екстрахепатални и интрахепатични жолчните канали секогаш преоден. Со бебиња може да се доживее повторливи епизоди на жолтица, предизвика во некои случаи, инфекцијата и погрешно го протолкува како акутен хепатитис должи на брзиот почеток на болеста.

резултати традиционалната анализа, назначуваат за функцијата на црниот дроб студии, нормално, освен за зголемено ниво на вкупен билирубин (обично помалку од 15 mg / dl), со доминација на конјугиран билирубин. Според морфолошката студии, црниот дроб има црна боја се должи на акумулација на пигмент melaninopodobnogo во лизозомите.

синдром на Ротор

синдром на Ротор слични на синдромот Dubin-Johnson, освен што во синдромот на роторот не е означен пигментацијата на хепатоцитите и секреција од страна на контраст агент на црниот дроб за време holetsistografii - нормално. Покрај тоа, првичниот дефект кај доенчиња со синдром на роторот е во кратки снабдувањето на интрацелуларни протеини кои се врзуваат анјони и вработените да ги емитуваат во кафез.

како трансфер протеин Тоа може да биде на глутатионот-5-трансфераза. Недостаток на овој интрацелуларен протеини води до фактот дека конјугати билирубин повторно влегува во крвта наместо да се излачува по минувањето низ тубуларна мембрана. Во двата опишани синдроми значително зголемување на излачувањето на урината копропорфирин. синдром признавање синдром роторот и Dubin-Johnson е важно во однос на спречување на непотребни дополнителни дијагностички студии.

на резултати Хистолошки преглед на ткиво на црниот дроб може да се претпостави причината за болеста на детето, но неуспешни обиди да се дијагностицира посебно неопходна таква студија, која ќе помогне да се добие слика "дрво" на жолчните канали. Оваа задача е одлучено хепатобилијарниот сцинтиграфија.

во мртви деца со хепатоцелуларен хистолошка студија холестаза црниот дроб, значителен износ на аномалии биле откриени, вклучувајќи го одбележа перипортална воспаление и фиброза, како и дифузни трансформација гигантски клетки. Околу 30% од децата со хепатоцелуларен холестаза со прогресивно оштетување на црниот дроб, уште 10% од преживеаните првите месеци од оваа болест подоцна откри хронична патологија, вклучувајќи цироза на црниот дроб. Останатите 60% од децата се опорави целосно.

Во принцип, ситуацијата за пациентите со оваа болест е сега во голема мера подобрена, благодарение на успехот на трансплантација на црниот дроб.