На дефектен ген предизвикува синдром на нервозно дебело црево

Меѓународен тим на истражувачи од Шведска, Италија, Грција и Клиниката Мајо во Минесота (САД) објави дека ги откриле генетската основа на синдром нервозно дебело црево.

Синдром нервозно дебело црево (IBS, IBS) - е заеднички цревна болест, која е предмет на, според некои проценки, 15-20% од населението на западниот свет.

Во некои земји, како Шведска, IBS е втората најчеста причина за отсуство од работа, дава начин само на настинки.

На IBS симптоми вклучуваат болки во стомакот, грчеви, надуеност, дијареа и опстипација.

Лекување на синдром на нервозно дебело црево се фокусира на олеснување на симптомите, а не се занимаваат со причините на болеста. Сето ова е поради тоа што истражувачите се уште не се дефинирани во коренот на болеста. До денес, во случај на сомневање за IBS различни фактори - од неисхранетост на претходниот траума.

Во 2012 година, на пример, на Одделот за ветерански Соединетите Американски Држави (САД Одделот за ветерански работи) за спроведување на новите правила за оценување попреченост, со оглед на огромниот процент на IBS меѓу ветераните кои се враќаат од Ирак и Авганистан. Ова доведе лекарите да се верува дека IBS е тесно поврзана со високо ниво на стрес во комбинација со цревни инфекции како резултат на нечиста вода и храна.

Научниците од 19 европски земји се состанаа во 2013 година да се истражуваат вистинската причина за синдром нервозно дебело црево. Вработените во новосоздадените мрежата позната како GENIEUR (Гените во нервозно дебело црево синдром Европа), се вклучени во нивната група како Каролинскиот институт во Стокхолм, врз основа на која беше спроведена на студијата.

Генетската мутација влијае на натриумовите канали

Да се испитаат можните генетската основа на тим IBS спроведе сопствена студија во која беа вклучени 584 лица со оваа дијагноза, 1380 здрави луѓе за контрола на група.

Научниците откриле дека 2,2% од пациентите IBS имаат мутација на генот SCN5A. Тие, исто така, потврди дека мутацијата на 1745 предмети од четири групи на други студии.

А дефект во генот SCN5A доведува до нарушувања во натриумовите канали, наречен Nav1.5. Тие се наоѓаат во клетките-пејсмејкери и мазни мускулни клетки на гастроинтестиналниот тракт.

Тогаш научниците почнаа да учат лекови кои можат да бидат корисни во третманот на пациентите со генетски дефект. Тие велат дека лекот мексилетин (мексилетин) е најдобро одговара да се врати на функцијата на натриумовите канали Nav1.5.

Користејќи се со оваа дрога, истражувачите беа во можност да се јават симптоми на IBS кај еден пациент. Поточно, тој престана болки во стомакот и столче стана нормално.

Авторот д-р Zhanriko Farrugia (Gianrico Farrugia), која е една од водечките гастроентеролози од клиниката Мајо во Рочестер и директор на Центарот за индивидуализирана медицина Клиниката Мајо (Мајо Клиниката Центарот за индивидуални медицина), рече: "Ова ни дава надеж дека од вообичаените третман симптоми, се движи кон создавање на лекови кои го менува текот на болеста, да биде навистина ефективна кај пациенти со IBS. "

Во меѓувреме, една нова студија од страна на истражувачите од Државниот универзитет на Њујорк во Бафало покажа дека тежината на IBS симптоми е многу посилен ефект врз оценката на здравјето и квалитетот на животот отколку што се мислеше на пациентот. Во светлината на овие наоди ја зголемува важноста на нов, порадикален пристап во лекувањето на синдром нервозно дебело црево.

Сподели на социјални мрежи:

Слични