Конгенитални малформации на гениталните органи

Однесувањето на медицинскиот персонал во родилната сала значително влијание врз родителите и за нивниот однос со детето. Новороденче треба да се нарекува "вашето дете" или "вашето бебе" без споменување на оваа област. Врз основа на првичните испитување не може да се нарече подот или да направите било какви претпоставки. Бебе со аномалии на гениталните органи може да стане полноправен член на општеството. Не се срамам од аномалиите на гениталиите. Тоа не е секогаш веднаш јасно што следно да направи, но соработката на семејството и лекарите ќе им овозможи на најдобро решение.

Во моментов, има значителен напредок во дијагнозата, разбирање на болеста, развој на хируршки методи на лекување, разбирање на психолошки проблеми и потреби на пациентите. Термините "интерсексуални", "псевдохермафродитизам", "хермафродитизам" и "трансформација пол" контроверзна, се перцепира од страна на родителите како стигмата и ги мешаме. Според новата терминологија, овие болести се нарекуваат "нарушување на сексуалниот развој." Повреди на сексуалниот развој - конгенитална болест во која има хромозомски абнормалности, гонадална или анатомски пол.

Испита детето мора да биде во придружба на родител, со цел да се покаже точната генитални абнормалности. Гениталиите на двата пола се развие од истиот ембрионски структури и можно и прекумерна и недоволна развиеност. Абнормална појава може да се коригира и да се подигне на детето како момче или девојче. Важно е да се понуди на родителите да не се даде на детето име, а не нејзино регистрирање да се одреди полот.

Нормален развој на сексуалните органи

Неиздиференциран гонадална ткиво веќе е присутен на фетусот на 6-недела, и тоа може да се развива како машки или женски модел. Во активен процес на шемата на диференцијација машки погодени од присуството или отсуството на генетски или на хормонални влијанија. Повреда модел диференцијација машки доведува до вирилизација или во случај на женски генотип вирилизација доведува до лажни женски хермафродитизам (интерсексуалци).

За шемата на диференцијација машки пол одговара одредувачки региони на генот кој се наоѓа на кратката рака на Y-хромозом (SRY). Под влијание на ова поле формирањето на тестис од недиференцирани гонадите.

Тестостерон, произведени од страна на тестисите и го стимулира созревање volfovyh структури (еферентните канали, епидидимисот, и семенските везикули) и анти-Müllerian хормон потиснува Müllerian структура (јајцеводите, матката и горниот дел на вагината). Маскулинизација на сексуална структури е под влијание на периферната конверзија на тестостеронот во дихидротестостерон во надворешните гениталии. Најголемиот дел од диференцијација на машки модел завршува пред 12 недели од бременоста. Растот на пенисот и спуштање на тестисите во скротумот се случува во текот на бременоста.

Во отсуство на SRY е диференцијација на женски род.

Клинички знаци на новороденчето со сомневање за повреда на сексуалниот развој

Очигледна машки

• Тешка хипоспадија поделба на скротумот вреќички.
• Хипоспадија со неспуштен тестисите.
• И не-видлива тестис со или без micropenis во рок новороденчиња.

Очигледна женски

• Скратена вулвата со еден отвор.
• Ингвинална хернија содржат палпабилна гонада.
• Хипертрофија на клиторисот.

несигурна кат

• Неодредените гениталии (средно) тип.

Предизвикува абнормалности на гениталиите кај новороденчињата

Најлесен начин да се класифицираат во согласност со хистолошка структура на гонадите и проекциите за плодност.

XY гонадалната дисгенеза: женски фенотип, со 46, XY кариотип, било гонадите за стимулирање на пубертетот, бр.

синдром на Denis-Drash: ретка болест, конгенитална тријада која се состои од нефропатија, и Вилмсов тумор генитален аномалии, што резултира во мутации Вилмсов тумор ген (WT1), кој се наоѓа на хромозомот 11 (усна 13).

Синдромот Смит-Lemli-Опиц: ретка болест која се јавува кога дефект на синтеза на холестерол, со автосомно рецесивен начин на наследување. Засегнати поединци имаат повеќе вродени аномалии, интраутерина ретардација на растот, dismorfnye црти на лицето, микроцефалија, ниско поставени уши, расцеп на непцето, генитални аномалии, syndactyly, ментална ретардација.

Kaptomelicheskaya џуџест раст (криви екстремитет) на наследување е автозомно доминантна, болест која е предизвикана од страна на S0X9 мутација (секс-одредувачки региони од генот поврзан со хромозом Y, кој се наоѓа на долгиот крак на хромозомот 17). Манифестации: низок раст, хидроцефалус, напред искривување на бедрената коска и тибија и слаби маскулинизација.

клиничка евалуација

Да се ​​идентификуваат ендокрини заболувања кај мајката и / или ефекти на лекови или хормони мора внимателно да се собираат акушерската историја. Во анкетата на семејна историја откривање необјаснета смрт на доенчиња, абнормален развој на гениталиите или неплодност и да се одреди степенот на сродство. Ова може да укажуваат на автосомно рецесивно наследување.

Увид на пенисот, се дефинира должина споеви и позицијата на урогениталниот синус отворањето на мочниот канал. Треба да се напомене изобилство и набори и брчки labioskrotalnyh секој обид палпира гонадите во овие набори или препоните. За ова значителни трпение е потребно.

Точна дијагноза, само врз основа на физички преглед не е можно, бидејќи во исто клиничката состојба на изгледот на гениталиите може да биде многу различни. Единствениот заклучок што може да се направи во присуство на опипливо гонадите - бебето има генетска жени, а тој не мора конгенитална адренална хиперплазија.

истражувачки методи

Најчеста причина на генитални аномалии кај бебиња - конгенитална адренална хиперплазија. Затоа, сите бебиња со знаци на вирилизација и опипливо гонадите неопходни биохемиски скрининг. Во повеќето случаи, конгенитална адренална хиперплазија, постои недостаток на 21-хидроксилаза (95%). Зајакнување на 17-хидроксипрогестерон потврдува конгенитална адренална хиперплазија поради дефицит на 21-хидроксилаза. Неопходно е да се следи нивото на електролити во новороденчињата како хипонатремија и хиперкалемија често се појавуваат по 48 часа и бара соодветен третман (третман на хиповолемија и васкуларна инсуфициенција, натриум цел и хидрокортизон).

Видео: Заеднички хирургија операции

Веднаш врши определување на кариотип (хромозом анализа). Флуоресцентни хибридизација Y-хромозом во повеќето лаборатории работат 48 часа, но детална анализа на кариотипот често се зема 1 недела (со Г-ленти на хромозомите).

Искусен специјалист ултразвук релативно брзо да се утврди на јајниците и матката кој се потврдува женски пол.

Кога опипливо гонадите и негативен резултат на скрининг за конгенитална адренална хиперплазија треба понатамошно испитување. За откривање на вагината, матката и јајцеводите канал или канали еферентните врши genitogrammu (по можност на децата радиолог со искуство во дијагностицирање уролошки аномалии кај жените). За да се одреди биосинтезата на дефект на тестостерон, 5а-редуктаза активност или андрогена неосетливост неопходни биохемиски студии. Ова истражување се врши во третото ниво на центарот, има искуство во дијагностицирање на такви услови.

парење

Врз основа на следниве фактори:

• потенцијал за плодност;
• можноста за целосна сексуалната функција;
• статус ендокриниот;
• потенцијал за малигна трансформација;
• можноста за хируршка корекција и изборот на работа траење.

Долгорочен третман на децата бара опсежно истражување со учество на лекарите:

• педијатар / педијатриски ендокринолог;
• Детска урологија;
• психолог;
• генетика;
• гинеколог (во зависност од основната болест).