Моносомија x. Асошиетед аномалии моносомија X

Тарнер синдром (Тарнер) и 45, CW.
Дефиниција. На отсуство на еден од Х хромозом во сите телесни клетки, или синдром на мозаик форма (45, XO / 46, XX). Бришење на краток крак на X хромозомот доведува до формирање на фенотип на Тарнер. Бришењето на краткиот крак на долгата рака Hr11 или Xq21 е да се предизвика формирање на гонадална дисгенеза.

Преваленцијата. Инциденцата е 2 до 10.000 новороденчиња.
Етиологија. Целосни моносомија (57%), присуство на абнормални X хромозом (10% - прстен хромозом и 17% - isochromosome) синдром или мозаик форма со кариотип 46, XX или 46, XY. Така, на 45 мозаицизам, XO / 46, XY фенотипски манифестации може да се разликуваат од карактеристични за Тарнеров синдром, недиференцирана генитални хермафродитизам и формираше речиси нормално машки полови органи.

Патогенезата. Не-дисјункција во текот на мејозата време Гаметогенеза (целосно моносомија) или нарушување на процесот на митозата. Обично се јавува губење на таткото X хромозом. Со зголемување на возраста, ризикот од мајчина моносомија не е зголемен.
Диференцијална дијагноза. Фетален хидропс.

Прогноза. Во повеќето случаи (95%) фетална смрт се случува. Новороденчиња можат да имаат нормален животен век, но тие се забележани во 99% од неплодност или рана менопауза.
Ризикот од повторување. Непознат, но веројатно на ниско ниво.

Придружните абнормалности моносомија X

Централниот нервен систем:
• Ништо посебно.

Лицето, вратот и черепот:
• цистична hygroma, повеќе од 80%.
• Абнормалности на ушите, 80%.
• краток врат, 80%.
• ги намали небо, 80%.

• micrognathia, повеќе од 70%.
• зголемена дебелина вратот набори 50%.
• Скратување metacarpal IV прсти, 50%.
• Скратување на IV пети коска, 50%.
• хипертелоризам.

Кардиоваскуларниот систем (40-60%):
• бикуспидна аортна валвула.
• коарктација на аортата.
• Проширување на аортата.
• Синдромот на хипопластично лево срце.
• Веројатноста на срцеви аномалии е поголем ако постои задебелување на набори на вратот.

дигестивниот тракт:
• Ништо посебно.

Системот на уринарниот:
• потковица бубрезите.
• Удвојување на бубрезите.

гениталиите:
• Не постои ништо специфични за перинаталниот период.
• примарна или секундарна аменореа во пубертет.

скелет:
• На попречно ( "мајмун") се свитка раката.
• valgus поставување стоп (не е зададен пренатално).
• Низок раст (не може да се утврди пренатално).

Други карактеристики и аномалии:
• Широк градите.
• потонатиот градите.
• IUGR.