Синдром на фрагилниот X хромозом кај деца

Фрагилниот Х хромозом - најчеста наследна причина за ментална ретардација. Симптоми фрагилниот X хромозом предизвикани од нарушувања во ДНК на X-хромозом. Тоа влијае на околу 1/4000 1/8000 на мажите и жените. Кај жените, нарушување се манифестира, обично помалку оштетена од мажите. Фрагилниот Х хромозом се наследени во Х-поврзана тип и не секогаш да предизвика манифестација на клинички симптоми.

кариотип студија открива пресретнување на крајот од долгиот крак на хромозомот Х, по што следи од страна на тенок конец на генетскиот материјал. Следење и тенка влакно формираат трошлив дел од X хромозомот. На секвенционирање на генетскиот материјал открива повторува тројка базни парови, е одговорен за развој на синдромот.

Симптоми и знаци

Луѓето со фрагилниот X-хромозомот имаат физичка, когнитивни и бихевиорални абнормалности. Тие имаат големи испакнати уши, истакнат брадата и висок лак на непцето, кај мажите во пост-пубертетски makroorhidizm. Прекумерна подвижност на зглобовите може да се развие и срцеви заболувања. Когнитивно оштетување може да вклучуваат лесна до умерена ментална ретардација. Може да се развие карактеристики на аутизмот, вклучувајќи perseverative говор и однесување, сиромашните контакт со очите и жените социјалните boyazn.U може да се развие менопауза на возраст од околу 35 години.

Видео: Кршење x

дијагностика

кревка хромозомот Х синдром често не се свесни пред училиште или адолесценцијата, во зависност од тежината на симптомите. Момци со аутизам и ментална ретардација треба да се провери за присуство на фрагилниот Х хромозом. ДНК тестирање може да се идентификуваат аномалии во ДНК фрагилниот Х хромозомот. Тоа е повеќе нашле абнормални ДНК реплицира, толку е поголема веројатноста детето ќе се развие симптоми.

Видео: синдром на кревката хромозом

третман

Рана интервенција, вклучувајќи говорот и јазикот терапија и работна терапија може да помогне синдром деца, фрагилен Х-хромозомот зголеми, нивните способности. За некои деца може да биде корисно стимуланси, антидепресиви и анти-анксиозност лекови.