Предвремен пубертет е поврзан со генетски мутации, наследен татковски

Достигнува сексуална зрелост на невообичаено рана возраст може негативно да влијае на социјално однесување и физиолошки развој.

Тоа може да влијае и физички развој, вклучувајќи ги и проблемите растот и здравјето на целиот живот, како што се дијабетес, рак на дојка и срцеви заболувања.

Истражувачите од Бостон болница Бригам и жените во врска со детската болница Бостон, широко институт во Масачусетс и на Универзитетот во Сао Паоло откриле дека генетските мутации доведе до почетокот на пубертетот, познат како центар на почетокот на пубертетот.

Тоа е определено со развојот на секундарните сексуални карактеристики пред возраст од осум години кај девојчиња и пред да наполнат девет момчиња.

Работа се појави на интернет, на 5 јуни во весник на медицина Нова Англија (The New England Journal of Medicine). Нејзините резултати, исто така, ќе биде претставен на 95-годишниот состанок на ендокринологија општество во Сан Франциско на 17 јуни.

"Овие наоди се овозможи нова разбирање на процесите кои се утврди времето на пубертетот", вели коавторот на студијата, Урсула Кајзер (Урсула Kaiser), д-р, шеф на одделот за ендокринологија, дијабетес и хипертензија во Бригам и жените. "Тие, исто така, им помогне на докторите да се дијагностицира причините за почетокот на пубертетот во различни подгрупи на пациенти и да ги идентификуваат пациентите со ризик нејзиниот развој, особено во присуство на слични случаи во роднини.

Благодарение на подобро разбирање на улогата на поединечни гени во процесот на пубертетот, ние ќе бидеме во можност да се разбере влијанието на други фактори, како што се условите на животната средина за време на почетокот на пубертетот. "

Истражувачите спроведе ekzomnoe секвенционирање (exome анализа секвенционирање) во четириесет петнаесет семејства на присуството на случаи на почетокот на пубертетот. Во пет од петнаесет семејства, лекарите имаат воспоставено четири видови MKRN3 генски мутации. Тој е одговорен за кодирање на протеинот наречен makorin прстенот на прстот протеини 3, за кој се верува марки други протеини, предизвикувајќи нивна деградација. Генетски мутации се претвори во скратена протеин MKRN3 и повреда на неговото функционирање. MKRN3 мутација на генот може да доведе до предвремено активирање на репродуктивните хормони, па оттука и предвремен пубертет.

Истражувачите исто така откриле дека во сите овие случаи, мутации се наследени од нивните татковци. Покрај тоа, MKRN3 ген се наоѓа на истиот хромозом како гени Prader - Willi, ретка болест, како резултат на што е низок раст, дебелина, ментална ретардација, хипотонија на мускулите и голем број на други опции. И покрај тоа што во истиот хромозом, истражувачите веруваат дека MKRN3 не се поврзани со овој синдром.

Сподели на социјални мрежи:

Слични