Генска терапија враќа слухот на глувите глувци

Видео: Слушни помагала и кохлеровите импланти

Меѓународен тим на научници од Швајцарија и САД беше во можност да се врати на слухот кај глувците со конгенитална глувост со помош на генетска терапија.

Во списанието Science Translational медицина персоналот на Харвард Школата за медицина, Детската болница Бостон и на Ecole Polytechnique Федерал de Lausanne кажа како да се научат да се справи со генетски сензоневрален губиток на слухот.

Според статистичките податоци од Светската здравствена организација, во светот има околу 360 милиони луѓе со оштетен слух, како и во развојот на различни видови на генетски глувост кои вклучуваат повеќе од 70 различни гени.

И покрај сложеноста, професор Џефри Holt (Џефри Холт) од Одделот за оториноларингологија од болница Бостон на децата, во Центарот именувана по Ф. Кирби Neurobiology, заедно со д-р Чарлс Askew (Чарлс Askew) одлучи да го освои генетски глувост.

TMC1 ген стана главна цел на истражувачите, бидејќи тоа е една од најчестите причини за генетски сензоневрален губиток на слухот (на дел TMS1 мутации сметка за 4-8% од клинички случаи). Овој ген енкодира протеин кој игра голема улога во конвертирање на звук во разбирлив за мозокот електрични сигнали.

Научниците тестираат две линии на лабораториски глувци, од кои едната беше TMC1 бришење на генот (рецесивен модел на конгенитална глувост кај луѓето - деца со две копии на дефектен ген TMS1 изгуби нивниот слух во рана возраст). Во овие глувци имаат специфична генетска мутација TMS1 наречен Бетовен, во која пациентите постепено се губи слухот луѓе на возраст од 10-15 години.

За да овозможи нормален ген болни глувци Бостон истражувачите користеле AAV1 адено-поврзан со вирусот активатор кој се состои од само еден ген во клетките на косата на слушно помагало, а со тоа се врати на уво. За нивните експерименти се користи неколку вирусни серотипови AAV1 и неколку различни промотори да се најдат на оптимална комбинација. Еден од најуспешните комбинација всушност обновени генерирање на електрични импулси и одговор слушни мозочни области на звук сигнали.

Овие резултати навистина може да се нарече револуционерно. До неодамна, луѓето со овие болести немаше избор, но новата терапија навистина функционира. Ако еден глув глувчето на прв само седеше на теренот, по генска терапија, тие постепено почна да се одговори на звуци и почна да се однесува како здрави роднини. Сепак, сослушување на животните додека не се враќа во целост.

Развојот на генска терапија на глувоста е финансиран од Bertarelli (Фондација Bertarelli). Неговиот ко-претседател Ернесто Bertarelli рече дека сега е клучен период во оваа предизвикувачка работа. Тој рече: "Овие резултати укажуваат на тоа дека научниците дошле во близина на границата, по која можеме да ги надминеме генетски глувост. Ова е брилијантен пример за тоа како напредни научни достигнувања може да се трансформира во практични решенија во реалниот живот. "

Да се потсетиме дека пред неколку години, научниците со помош на генска терапија може успешно да се врати слухот кај глодари со синдром на Usher, ретко генетско пореметување кое се манифестира вродени сензоневрален губиток на слухот и прогресивно губење на видот. Новите истражувања е дури и повеќе значајни достигнувања, бидејќи нејзините плодови ќе биде од корист на милиони пациенти.

Вирус AAV1 веќе се тестираат за генска терапија за слепило, срцеви заболувања, мускулна дистрофија, и други. Професорот Holt се надева дека во блиска иднина, можеби во 5 години, генска терапија ќе сензоневрален губиток на слухот во клиничката пракса.

Сподели на социјални мрежи:

Слични