На можноста за дрога третман на пулмонална хипертензија

Мутациите се најде во KCNK3 ген влијае на калиумовите канали во клетките на белодробните артерии - механизам кој претходно не бил поврзан со оваа болест.

студии за култура на клетки покажале дека ефектите од овие мутации може да бидат блокирани со помош на лек познат како инхибитор на фосфолипаза. Детали за овие резултати може да се најде во издание на Нова Англија весник на медицина.

"А зачудувачки наод не е дури и фактот дека ние сме идентификувани сосема нов ген се вклучени во развојот на пулмонална хипертензија, но фактот дека сме го пронашле дрога која би можела да спаси некои од мутации. Во генетиката, го откриле генот одговорен за развој на болеста - тоа е нормално. Но многу ретко се најде потенцијален агенс за лекување на генетски болести, "- вели коавторот на студијата Венди Чанг, експерт за педијатрија и општа медицина CUMC.

Пулмонарна хипертензија (PAH) - прогресивна болест која се карактеризира со ненормално висок притисок во артериите на белите дробови, кој ја нарушува циркулацијата на крвта. Срцето компензира за овој прекршок и работа потешко, но на крајот на срцевиот мускул е веќе не се справат со зголемување на товарот, и таму е срцева слабост. Симптоми на РАН вклучуваат недостаток на здив, вртоглавица, слабост.

Во САД секоја година се дијагностицираат со само 1 000 нови случаи на болеста, но лек не може да го понуди и доволно ефикасни третмани, па поголемиот дел од пациентите со РАН умре во рок од 5-7 години по дијагнозата. Оваа болест е почеста кај жените.

Некои случаи на пулмонална хипертензија предизвикана од наследни генетски дефекти. Многу од "семејството" РАН случаи поврзани со мутации во генот BMPR2 (коска морфогенетските протеин рецептор тип 2), кој воедно беше независно еден од друг, се отвори два тима на научници во 2000 година.

Сепак, повеќето случаи на пулмонална хипертензија се смета идиопатска, односно лек не знаат ништо за нивното потекло. Други форми на РАН наречен автоимуни заболувања, вродени срцеви заболувања, инфекции (шистозомијазата) и лекови.

Д-р Ченг и нејзините колеги откриле нови мутации кога exome секвенционирање (делови на геномот) на членовите на семејството на пациентите со РАН, во која немаше познати мутации. KCNK3 мутации се пронајдени во 3.2% од луѓето со фамилијарна болест и кај 1,3% од оние кои страдале "идиопатски" пулмонална хипертензија.

Научниците откриле дека овие мутации наруши функцијата на калиумовите канали, намалување на нивната активност. Калиумовите канали помогне во одржување на васкуларниот тонус и белодробните артерии соодветно да одговори на ниски нивоа на кислород во крвта.

"Бевме изненадени што KCNK3 игра толку важна улога во функцијата на калиум канали на белодробните артерии. Никој пред немаше поим дека овој механизам е поврзано со пулмонарна хипертензија, "- вели д-р Чунг. Претходно оваа болест, научниците се поврзани само BMPR2 ген и се верувало дека РАН е предизвикана од дисплазија и делење мазни мускулни клетки во ѕидот на белодробните артерии.

Д-р Чанг и неговите колеги од друг истражувачки центар, исто така, откри дека мутациите KCNK3 ефекти може да бидат блокирани од страна на средства за експериментални инхибитор на фосфолипаза наречен ОНО-RS-082. Овие резултати се добиени само во култура на клетки. Понатамошното истражување покажува како нова алатка е погоден за употреба во лабораториски животни, и повеќе - кај пациенти со пулмонална хипертензија. 

"Мутации KCNK3 - е ретка причина за РАН, па јас не имаат тенденција да се прецени нашите резултати. Но, во секој случај, мило дека сме го пронашле нова механизам на болеста, и дека тој може да биде ефикасна терапија, "- сумираше р Чанг.

Сподели на социјални мрежи: