Недостаток на протеини на регулаторите комплемент системот

Има случаи неуспех

неговиот неуспех Таа се протега на живот на C3b во составот C3 konvertaznogo комплекс (S3bBb) алтернативна патека. Како резултат на тоа, на патот останува постојано се активира, и C3 се повеќе се разложува до формирање C3b. Интравенска инјекција на плазма или прочистен факторот I зголемува брзо C3 концентрација во серумот на пациентот и нормализирани C3-зависни функција (особено, бактериски опсонизацијата) in vitro.

Дефицит на фактор H има иста клинички манифестации се фактор H олеснува распаѓање C3 конвертаза алтернативна патека. Во сите познати случаи, нивоата на C3 и фактор Б и вкупно хемолитична дополнување активност и активноста на својот алтернативен пат се драстично намалени. Пациентите претрпе постојано системски инфекции предизвикани од гнојни бактерии, особено менингококна и речиси 50% е забележан гломерулонефритис. Кај некои пациенти со основана неуспех C4-врзувачки протеин, неговото ниво е околу 25% од нормата.
Било специфични болести што недостасува, иако еден пациент имал ангиоедем и Behcet-ова болест.

Во недостаток на пропердин драматично ја зголемува инциденцата на менингококен менингитис. Оваа состојба се јавува само кај мажите, ја нагласува улогата на алтернативниот пат на комплементот активирање во заштитата на телото од бактериска инфекција. Кај пациенти со нормална зачувани хемолитична активност на комплементот во присуство на специфични антибактериски антитела потребни за активација на алтернативниот пат и пропердин е значително намален. Случаи на кожен васкулитис и дисковиден лупус еритематозус.

за C1 дефицит на инхибитор на наследни се карактеризира ангиоедем. Кај пациенти од 85% од семејствата на концентрација на инхибитор изнесува само 5-30% од нормалното, додека другите нивоа на овој протеин (реагираат со специфични антитела) беа нормални, па дури и на високо ниво, но протеинот се покажа да биде функционално неактивни. Двете форми на болеста се наследува автозомно доминантно начин.

Видео: Системот на комплементот. МАК. имунологија | комплемент системот. MAC. имунологија

Без C1 инхибитор Активност на оваа компонента станува неконтролирано: зголемена распаѓање на C4 и C2, што доведува до формирање на вазоактивни пептиди (кинини). Како резултат на нивната вазодилататорен акција на посткапиларните ниво повремено се јавуваат локалните "тесни" оток. C1 активирање механизам кај овие пациенти не е јасно.

едем Тоа е рапидно расте и е придружен со осип, чешање, промена на бојата или хиперемија на погодените области. Обично нема болка и оток иако на цревниот ѕид може да предизвика сериозни стомачни грчеви, повраќање и повремено дијареа. Тоа не е секогаш придружено со оток на кожата, а пациентите понекогаш се сврти кон хирург или психијатар. Ларингеален едем може да доведе до смрт. Кои произлегуваат од повреди, физички и емоционален стрес, или за време на менструацијата, напади продолжи за 2-3 дена, а потоа постепено се повлекуваат. Тие може да се случи за прв пат и до 2 години, но станаа особено тешка во постари деца или тинејџери.

B-лимфоцити тумор или автоантитела на Ц1 инхибитор може да биде причина за стекнат дефицит на С1 инхибиторот. Поединци со наследна својот дефицит забележа СЛЕ и гломерулонефритис.

C3b Тоа го стимулира формирање на сложени C3 БББ има C3 konvertaznoy активност. На формирање и стабилизација на комплексот мембрана попречуваат три комплементот регулаторен протеин: PK1, мембрана кофактор протеин и FSD S3bBb. CD59 (мембрана инхибитор на реактивна лиза) го инхибира комплекс склопот на мембрана напад, формирајќи "дупки" во целната мембрана. Во отсуство на FSD и CD59 на површината на црвените крвни зрнца се развие хемолитична анемија, која го носи името на пароксизмална ноќна хемоглобинурија. Основата на оваа држава е соматски мутации ПИГ-А, кој се наоѓа на Х хромозомот на hemopoietic матични клетки.

Видео: Регулатори на вода и сол размена

производ е потребно овој ген за синтеза на glycosylphosphatidylinositol која обезбедува фиксација на клеточната мембрана околу 20 протеини, вклучувајќи FSD и CD59. Еден пациент со генетски недостаток на изолиран CD59 беше слаб хемолитична анемија и покрај нормалните израз на FSD на мембрана. Напротив, кога изолирани генетски недостаток FSD хемолитична анемија не се развива.

Пациенти со СЛЕ и нивните семејства се најде делумно (најверојатно наследни) неуспехот на комплемент рецептор 1 (PK1). Ова може да го зголеми ризикот од серумска болест (имун комплекс болест), а со тоа игра улога во патогенезата на СЛЕ.

Во серозни течности присутни протеаза кој ги уништува C5a и IL-8, кои служат како хемоатрактанти за неутрофили. Во фамилијарна медитеранска треска недостига оваа протеаза најде во перитонеалната и синовијалната течност. Пациенти имале missense мутација на генот кој го кодира фактор транскрипција на Пирин. Пострадаа чести напади на треска, придружена со болно воспаление на зглобовите, плеврит и перитонитис. Очигледно, C5a, IL-8, или и двете вообичаено се формираат на површини на мукозен и серозни течност содржи инхибитор на овие хемоатрактанти, која го спречува развојот на инфламаторен одговор.