Von Willebrand-ова болест, симптомите, третман, причините, симптомите

Тоа влијае на околу 1% од жителите на планетата.

Обично е придружена со умерена крварење. Скрининг тестови покаже нормален број на тромбоцити и малку зголемена aPTT. Дијагнозата се базира на ниско ниво vWF антиген и ристоцетин кофактор активност со оштетен вид. Третманот вклучува контрола на крварење во врска со замена терапија или дезмопресин.

нивоа VWF може привремено да се зголеми за време на стрес, вежбање, бременост, воспаление или инфекција.

Изолирајте Willebrand болест тип 3.

• Тип 1: Квантитативните недостаток на PV, која е најчестата форма и автозомно доминантна болест.
• Тип 2: квалитативни абнормалности во синтезата на vWF, кои можат да се јават како резултат на различни генетски аномалии. Тоа е автозомно доминантна болест.
• Тип 3: ретко автозомно рецесивно заболување во кое хомозиготи не е определено во PV.

BV како хемофилија А, наследна болест која може да предизвика сериозни дефицит на фактор VIII. Но, овој дефицит е обично се благи.

Причини VWD

На причина за крварење нарушувања во von Willebrand-ова болест се квантитативни или квалитативни формирање во VWF тело наследен (VWF - гликопротеин произведен во ендотелните клетки и можеби клетки во коскената срцевина - мегакариоцити). Џин VWF, која го одредува неговото формирање, е од 12-от хромозом и содржи 52 егзони.

патогенезата. Нормално тромбоцитите со фон Вилебрандова болест не е во можност да се изврши без хемостатската функција на фактор VIII антигенот. Фактор VIII игра улога на "мост" структури помеѓу ендотелните и тромбоцити гликопротеин рецептор и ја зголемува стабилноста на фактор VIII. Дефектите во VWF да доведе до нарушување на тромбоцитите хемостаза и секундарен фактор за намалување на VIII.

Знаци и симптоми на фон Вилебранд-ова болест

Главните симптоми - крварење (обично умерено изразена) во кожата, мукозните мембрани, кои може да варираат во голема мера - од белите дробови, oligosymptomatic форми на тешка, со чести обилно крварење. Според на локализација на крварење може да биде назална, гингивална, поткожно (модринки), матката, гастроинтестинални, по екстракција на заб, хирургија, породување. Постојат длабоки хематоми и hemarthrosis. За VWD карактеристика што се јавуваат при крварење време на крварење се зголемува, но нормален број на тромбоцити.

Крварење манифестации варираат од благи до умерени форми и вклучуваат мали модринки, крварење мукозни крварење во мали парчиња од кожата, која може да се случи и да се спречи по неколку часа. Тромбоцитите се функционира доста добро, па петехии и пурпура не се јавуваат.

Дијагноза на фон Вилебранд-ова болест

• Вкупниот плазма vWF антиген, PV функција и на ниво на плазма фактор VIII.

VWD е осомничен кај пациенти со нарушувања на крварењето, особено со пријавените случаи на болеста во семејството. скрининг тестови на коагулација покаже нормален број на тромбоцити, нормално Mho и ретко малку зголемена aPTT. Тестирање на времето на крварење е неточна и веќе не се користи. Да се ​​потврди дијагнозата бара утврдување на нивоата на вкупниот vWF антиген во плазмата, FV- функција плазма ниво на фактор VIII фактор. Стимуланси, кои привремено се подигне нивото на vWF, може да доведе до лажно негативни резултати во случај на умерена форма на BV- па можеби ќе треба да се повтори тестови.

Во принцип (тип 1) форма на координирана Б.В., т.е. антиген PV, PV функција и на ниво на фактор VIII во плазмата се намалува подеднакво. ниво VWF антиген може да биде 40% од нормалното.

Вториот вид е осомничен дека во случај на непочитување на резултатите од тестот, кога антигенот на PV е поголем отколку што се очекуваше за овој степен на нарушување во ристоцетин кофактор активност.

Пациенти со тип VWD 3 von Willebrand фактор не е дефиниран и постои значително дефицит на фактор VIII.

Дијагнозата на "von Willebrand болест" треба да се претпоставува кај пациенти со историја на рекурентен епистакса, крварење по екстракција на заб или хируршки процедури кај жени со оптоварени акушерска историја (пост-partum крварење, јајниците апоплексија, повторливи крварење).

Дијагнозата се базира на анализа на генеалошки податоци укажува на автозомно доминантно наследување или autosomnoretsissivnoe, лабораториски податоци.

А во собата на потребните лабораториски истражувања вклучува одредување на:

• Фактор VIII;
• -ристоцетин кофактор активност на VWF;
• ристоцетин-индуцирана агрегација на тромбоцити (RIPA);
• VWF антиген.

Сепак, може да се врши овие студии само во специјализирани центри.

Во институциите терапевтски профилот за дијагноза на болеста доволно да се зголеми времето на крварење во нормален број на тромбоцити, определување на von Willebrand фактор во крвта, намалување или отсуство на тромбоцитната агрегација предизвикана со ристоцетин.

Најмногу се користи за тестирање е да се утврди diagnostichekim RIPA. Таа се заснова на ристоцетин способност да agglutinate човечките тромбоцити во присуство на VWF.

Намалување на факторот VIII е средно во природата и има променлива вредност.

Третман на фон Вилебранд-ова болест

• Дезмопресин.
• Воведување на PV во случај на потреба.

Пациенти се третираат само кога тие имаат силно крварење, или тие се подложени инвазивни процедури.

Дезмопресин е аналоген на антидиуретичен хормон (вазопресин), која го стимулира ослободувањето на vWF во плазмата и може да се подигне нивоа на фактор VIII. Дезмопресин може да биде корисно во еден вид на VWD. Во другите видови, тоа е бескорисна, а во некои и штетни. За да се обезбеди соодветна реакции на лекот им даде на лекарите и пациентите да се тестира реакцијата на дозата vWF антиген не беше измерена. Дезмопресин може да им овозможи на пациентот да помине една мала интервенција.

Кога потребата за повеќе сериозни постапки или пациенти со тип II или третман III BV вклучува замена на плазма vWF инфузија медиум пастеризирано чиста фактор VIII концентрат кој содржи компоненти PV. Овие концентрати вируси се инактивира и затоа не пренесување на ХИВ или хепатитис. Овие концентрати се користи во споредба со претходно користени криопреципитат бидејќи не предизвикуваат инфекции пренесени во текот на трансфузија. На високо прочистен концентрат на фактор VIII добиени од имуноафинитетна хроматографија, но тоа не содржи VWF и не треба да се користи.

Средства за третман на фон Вилебранд-ова болест се дезмопресин (синтетички аналог на вазопресин) кој го зголемува нивото на фактор VIII и VWF се должи на нивната присилно исфрлање од депо на плазма компоненти трансфузија циркулира krovi- фибринолиза инхибитори и естроген.