Метаболички нарушувања на пурин и пиримидински

Пурини и пиримидини може да се синтетизира de novo или преработени во нормален начин reutilizatsionnom катаболизам. На крајниот производ е целосно катаболизам на пурините урична киселина-формиран за време на катаболизам на пиримидини посредници лимонска киселина циклус.

Нарушувања на пуринските спасување

Nyhan - синдром на Алекс. HPRT-недостаток доведува до нарушување на патот повторно користење на хипоксантинот и гванин. Наместо пурините се деградирани на урична киселина. Исто така, намалување инозитол монофосфат и guanozil монофосфат доведува до зголемување на конверзија на 5-фосфорибозил-1-пи-rofosfata (PRPP) е 5-fosforibozilamin, што дополнително го подобрува хиперпродукција на урична киселина. Хиперурикемија предиспозиција за развој на гихт и нејзините компликации. Пациентите, исто така имаат голем број на когнитивни и бихевиорални нарушувања, етиологијата на кој neyasna- се смета дека тие не се поврзани со урична киселина.

Болеста најчесто се појавува на возраст од 3-12 месеци помеѓу со појавата на портокал песок зрна (ксантин) во урината, што напредува во ЦНС со ментална ретардација, спастична церебрална парализа, неволни движења и samokalechaschim однесување (на пример, каснувања). Подоцна хронична хиперурикемија предизвикува гихт симптоми (на пример, уролитијаза, нефропатија, козји артритис, тофи).

Дијагнозата се предложени од страна на комбинирање на ди-Stoney, ментална ретардација и самоповредување. урична киселина нивоа во серумот обично се зголемува, но тоа обично се врши со користење анализа потврда HPRT-ензим.

Методи на лекување на болести на neizvestny- менаџмент поддржува централниот нервен систем. Авто-осакатување може да бара физички мерки, отстранување на забите, а понекогаш и дрога terapii- користат различни лекови. Хиперурикемија се третира со користење на диета со ниски дози на пурините (на пример, избегнување на производи од месо, грав, сардина) и на алопуринол, инхибитор на ксантин оксидаза (завршно ензим пат пурин катаболизам). Алопуринол спречува таложење на конверзија на хипоксантин на урична киселина, бидејќи хипоксантин е многу растворлива, тоа е истакнат.

Дефицит-аденин fosforiboziltrans ferazy. Ова е ретка автосомно рецесивно нарушување, што доведува до неможност да се reutilizirovat аденин синтезата на пурините. Акумулирана аденин оксидира до 2,8-digidroksiadenina кој што се таложи во уринарниот тракт, кои доведуваат до истите проблеми како и дека на киселина-индуцирана нефропатија предизвикана од урична (на пример, бубрежна колика, чести инфекции и ако дијагнозата е доцна, бубрежна инсуфициенција). Болеста може да се случи на било која возраст.

Дијагнозата се врши од страна на откривање на покачени нивоа на 2,8-digidroksiadenina, 8-gidroksiadenina и аденин уролитијаза дијагноза беше поддржан од страна на ензимот Анализатор на серумска урична киселина во нормални.

Третманот е исхраната ограничување пурините, добивање на голема количина на течност и спречување на урина алкализација. може да бидат потребни алопуринол може да се спречи оксидација adenina- трансплантација на бубрег во краен стадиум на бубрежна болест.

Извештај синтеза на пуринските нуклеотиди

Зголемена активност fosforibo-zilpirofosfat синтетаза. Ова е Х-врзана рецесивна болест која предизвикува хиперпродукција на пурините. Вишокот на пурините се деградирани, што доведува до развој на хиперурикемија и гихт, како и невролошки аномалии и развојни нарушувања.

Видео: Пиво Kozel

Дијагнозата се базира на проучување на ензим во црвените крвни зрнца и образован кожата фибробластите.

Третманот се состои во примена на алопуринол и диета сиромашна со пурини.

Adenilsuktsinazy дефицит. Ова е автозомно рецесивно заболување кое предизвикува тешка ментална ретардација, аутизам однесување и напади.

Дијагноза врз основа на откривање на покачени нивоа на suktsinilaminoimidazol карбоксамид riboside и suktsiniladenozina во цереброспинална течност и урината.

Ефективен третман не постои.

Нарушувања на пурински катаболизам

Mioadenilat дефицит деаминаза (или дефицит во мускулите аденозин монофосфат деаминаза). Mioadenilat ензим ја претворува AMP деаминаза да инозин и амонијак. Недостаток може да биде асимптоматски или да предизвика болки во мускулите или грчеви предизвикани од физички nagruzkoy- израз варира бидејќи, и покрај високата фреквенција на мутирани алел (10-14%), инциденцата на мускулите фенотип е прилично ниска во пациентите хомозиготни за овој алел. Под оптоварување кај пациенти со симптоми на болеста или амонијак не се акумулира инозин монофосфат, како што се случува кај здравите луѓе, како се дијагностицира нарушување.

Видео: Остеоартритис во кучиња (териер) 10 мај 2014

Третманот се состои во изборот на товарот кога е потребно.

Недостаток на АДА. Ада-nozindezaminaza претвора аденозин и деоксиаденозин да инозин и deoxyinosine, кои потоа се распаѓаат и се излачува. ензимски дефицит (како резултат на >60 познати мутации) доведува до акумулирање на аденозин е претворена во својата рибонуклеотидна и деоксирибонуклеотид (dATP) форма од страна на Клеточна кинази. На зголемување на dATP инхибираат рибонуклеотидната редуктаза води до намалена продукција и други dezoksiribonukle-otidov. Како резултат на тоа, намалување на репликација на ДНК. Имунолошки клетки се особено чувствителни на овој defektam- недостаток на аденозин деаминаза предизвикува еден вид на тешка комбинирана имунодефициенција.

Дијагнозата се базира на ниско ензимската активност на еритроцити и леукоцити.

Недостаток на пурин нуклеозид фосфорилаза. Ова е ретка автосомно рецесивно дефицит, се карактеризира со недостаток на имунитет со тешка дисфункција
Т-клетки и често невролошки симптоми. Манифестации вклучуваат лимфопенија, тимусниот инсуфициенција, рекурентни инфекции и hypouricemia. Многу пациенти се открие доцнење во развојот, атаксија или спастицитет.

Недостаток на ксантин оксидаза. Ксантин оксидаза е ензим ја катализира формирање на урична киселина од хипоксантинот и ксантин. неговиот недостаток предизвикува акумулација на ксантин, кој може да предизвика во урината, што предизвикува формирање на симптоматски камења со хематурија, Чолиќ во текот на мокрењето и инфекција на уринарниот тракт.

Третманот се состои од висока доза на течност за да се минимизира веројатноста за формирање на камен и користење на алопуринол кај некои пациенти.

Повреди на пиримидин метаболизмот

Недостаток на уридин синтеза монофосфат. Уридин монофосфат е ензим кој го катализира реакцијата на оротат фосфорибозилтрансфераза и orotidine-5-монофосфат декарбоксилаза. Ако постои акумулација на дефицити оротична киселина, предизвикувајќи на клиничка манифестација на мегалобластна анемија, оротична кристалурија и нефропатија, срцеви заболувања, страбизам и повторувачки инфекции.

Дијагнозата се поставува врз основа на анализа на ензими во различни ткива.

Третманот се состои од орална администрација на уридин.