Метаболички нарушувања на циклусот урична киселина

Разлика форми со неонатална. инфантилна или повеќе доцен почеток на болеста. Клинички манифестации може да биде веќе во неонаталниот период, и вклучуваат хипотензија, летаргија, конвулзии, кома. Континуирана откриени hyperammonemia во комбинација со респираторна алкалоза.

Недостаток ornitintranskarbamilazy - една од најчестите форми на патологија, има Х-врзано рецесивно наследување. Генот мапи Hr21.1. Хомозиготите момчиња во првите три дена од животот развиена повраќање, прогресивна летаргија. Промените се неспецифични: хепатомегалија со фокална некроза и масна дегенерација. Индивидуи кои се хетерозиготна за повеќе поволни, во црниот дроб открива премостување некроза, воспалителна реакција, фиброза и стеатоза. Електронска микроскопија - оток и празнење пероксизмалната матрица. Структурата на митохондриите не е прекината. Во тип на -appearance CNS II астроцити од Алцхајмерова болест хетеротопијата медулата, спонгиоза и демиелинизација.

Karbamilfosfatsintetazy дефицит има автозомно рецесивно на наследување. Генот мапи 2q35. болест за молња, возраста на почетокот на болеста - неонаталниот период. Во црниот дроб - лошо означени стеатоза, фокална некроза на хепатоцитите, умерена портал фиброза. Можните промени на митохондриите: оток, густи депозити во матрицата, ненормални Кристи. Во ЦНС - spongiosa, појавата на астроцити тип II на АД.

Tsitrulinemiya - argininoyantarnoy киселина дефицит синтетаза. Мутации во структурните гени цитозолните argininoyantarnoy киселина синтетаза. Генот мапи 9d34. Клинички манифестации и морфолошки промени се исти како и во други нарушувања на метаболизмот на урична киселина. Карактеристично atomizing замастен црн дроб, Рејевиот синдром слична.

Синдром Hyperornithinemia-hyperammonemia-gomotsitrullinemii - примарниот биохемиски дефект е непозната. Генот мапи 13q34. Intermitgiruyuschee текот на болеста, со различен датум за почеток. Тоа може да се случи во неонаталниот период кога вештачко хранење како реакција на протеинска храна со повраќање, поспаност, конвулзии. Во хроничната фаза се случува атаксија и хореоатетоза, ментална и физичка ретардација. Електронска микроскопија во црниот дроб, скелетните мускули, бели крвни клетки откриени патологија на митохондриите: издолжување, полиморфизам, присуството на кристалоидите.