Гените addutsina (ADD1, add2 и add3)

Addutsiny се однесуваат на протеини на клетката цитоскелетот. Се претпоставува дека, од една страна, addutsiny пренос на сигнали во ќелија, а од друга - во интеракција со други цитоскелетните протеини обезбеди транспорт на јони низ клеточната мембрана. Кај луѓето, сите addutsiny составен од два различни подединици (а во врска со &бета- или y) е кодиран од страна на три гени хомологни (addi, ADD2 и ADD3). Сите три субединици имаат сличен структурната организација, тие се карактеризира со присуство на N-терминална секвенца која е отпорна на протеаза акција и хидрофилна C-завршниот регион кој е чувствителен на протеаза. За сите гени исто така се карактеризира со присуство на алтернативни спојување што резултира со формирање на многу од изоформи на овие протеини.

Addutsiny присутни во многу ткива на телото, односно. H. Во мозочните клетки, црниот дроб и бубрезите. Во компаративна студија на експресијата на гените addutsinov Гилиган et al. покажа дека ако израз на А- и y-addutsinov се најде во повеќето ткива на телото, на високо ниво на изразување &бета - addutsina забележани само во мозочните клетки и клетките на системот на хематопоетски, главно во клетките на коскената срцевина.

Вклучувањето на ген-addutsina (ADD1) во листа на кандидат гени во студијата на генетска предиспозиција за хипертензија успешно покажува улогата на животински модели во студијата на генетската основа на хипертензија кај луѓето. Кога се споредуваат аминокиселински секвенци, и addutsina "Милан" вродените глувци со хипертензивна стаорци со иста линија со нормален крвен притисок се е пронајден две значајни разлики помеѓу овие секвенци. Врз основа на фактот дека гените и addutsina-стаорци и луѓе се високо хомологни, тоа го проучувал здружение на неколку полиморфни микросателити се наоѓа во близина ADD1 генот со хипертензија кај луѓето и, навистина, е пронајден на здружението на овие маркери со хипертензија.

Истата група на автори што е наведено во ген-addutsina полиморфизам Gly460Trp, за што е пронајден асоцијација со поголема чувствителност на промените во натриум рамнотежа, дозволувајќи им да се сугерира дека генот е-addutsina поврзани со таа форма на хипертензија, која се карактеризира со зависноста од хлорид натриум. Голем број на студии се врши во Европската Гора население и населението на Јужна Африка беше во можност да се потврди и асоцијација на полиморфни маркери Giy460Trp ADD1 генот со хипертензија. Во исто време, здружението не е откриен во голем број од населението во Европа и во популации на Источна Азија како јапонски, кинески и корејски.

Контрадикторните резултати добиени во европското население може да се должи на фактот дека Здружението на полиморфни маркери Gly460Trp ADD1 генот со хипертензија е повеќе нагласена во дебелите пациенти со умерено покачени триглицериди. Други причини за овие противречности можат да бидат различни критериуми за избор на групи и дека полиморфни маркери Gly460Trp ADD1 самиот ген не е функционално важни, иако тоа е во делумна поврзаност неурамнотеженост со други функционално важни полиморфизам на овој ген.

гени &beta-- и-addutsinov како полиморфни маркери се развиени. S1797T ADD2 ген полиморфизам наоѓа во егзонот 15 години, но не доведе до полиморфизам амино киселина. Во ADD3 ген кодирање регионот е откриен полиморфизми во интрон 11 сепак најде полиморфизам A386G. Во случај на полиморфни маркер ген S1797T ADD2 асоцијација со хипертензија се идентификувани. А самиот ген ADD3 полиморфна маркер A386G, исто така, не е поврзана со хипертензија. Сепак, носителите на алел Трп ADD1 ген во која алел во комбинација со генотипот на GG add3 ген, зголемено ниво (во просек од 8 mm Hg. Чл.) Како ДКП и СКП, кој им овозможи на авторите да се заклучи дека епистатичен интеракции гени ADD1 и ADD3.

Епистатичен интеракции, исто така, се пронајдени помеѓу гените и-addutsina (addi), инхибитори на ензимот за конверзија ОД I (ACE) и алдостерон синтаза (CYP11V2). Авторите беа во можност да се покаже дека тоа е комбиниран носител на одредени генотипови на овие 3 гени во корелација со преваленцата на хипертензијата кај Европејците.

Дедов II, Shestakova СН

Сподели на социјални мрежи:

Слични