Абнормалности на чорапи гени и синдром на TVH Holt-Орам. Фактори Фибробластен раст

Гените се одговорни за појавата на kampomelicheskoy дисплазија, локализиран на хромозомот 17. Во голем број на жени со kampomelicheskoy дисплазија (75%), со Ка-riotip 46.XY, означени синдроми, придружуван од повреда на сексуална диференцијација. За развој на тестисите кај цицачите бара т.н. шпион (секс-регион за одредување Y) генот и енкодирани со овој ген, кој има vysokolabilny група (HMG) домен, наречен HMG кутија протеини.

овој домен протеин SPY HMG полето Се врзува за одредена нуклеотидна секвенца на ДНК кој дозволува да се започне процесот на транскрипција. Многу други гени кои кодираат протеини кои се поврзани со HMG кутија, како и оние кои ги кодираат протеини со хомологија на повеќе од 60% од регионот Шпионот HMG, кои се нарекуваат SOX (SRY кутија) се откриени. SPY ген врши нејзините ефекти преку интеракција со SOX-9 гени поврзани.

SOX-9 Тоа е потребно за формирање на рскавицата и мутации се пронајдени во неколку пациенти укажува на тоа дека синдромот kampomelicheskaya дисплазија и нарушувања на сексуалната диференцијација можат да бидат предизвикани од страна на оваа мутација.

синдром Holt-Орам (Holt-Орам) се карактеризира со деформации на горните екстремитети, во комбинација со септален срцеви мани. Користење на ген поврзување анализа на генот одговорен предодредено патологија, тоа е одбележан на долгиот крак на хромозом 12q2.
мутации еден од гените на Т-кутија семејство на фактори на транскрипција на човекот (TVH-5) лежат во основа на кршење на скелетниот систем.

Фактори Фибробластен раст

Фактори Фибробластен раст (FGF) се група на најмалку девет на хепарин-врзувачки раст полипептид фактори кои имаат pleiotropic ефекти на многу типови на клетки во различни фази на развој. Клеточен одговор на овие протеини е посредувана преку рецептори се наоѓа на површината на клеточната мембрана. Различни гени го кодира различни, но vysokogomologichnye рецептори.

генска мутација Фибробластен фактор на раст рецептори (FGFR) предизвикува различни болести поврзани со различни степени на активирање на овие рецептори. Повторувачки мутации што доведува до замена на една амино киселина во трансмембрански домен на FGFR да предизвика голем број на болести. Така, ахондроплазија, и дисплазија tanatofornaya gipohondroplaziya претставуваат скелетна дисплазија, кои се јавуваат како резултат на мутации FGFR-3 ген.

Делумно активирање на FGFR-3 ако резултатите од мутација во формирањето на ахондроплазија и tanatofornoy дисплазија. Не-смртоносна форма на ахондроплазија се јавува кога глицин да аргинин на позиција 380 tirozinkina рецептор-PS трансмембрански домен. Различни мутации на FGFR-3 ген причина два вида tanatofornoy дисплазија, комбинација генски мутации FGFR-1 и FGFR-2 се опишани во синдром Pfeiffer (Pfeiffer), синдром на Apert (Apert) синдром и Џексон-Вајс. Crouzon синдром (Crouzon) поврзани со мутации во FGFR-2 генот.