Хипогонадотропен хипогонадизам

Дефиниција вели дека тоа е неповратна состојба која бара терапија за замена. Ако, во прилог на гонадотропна инсуфициенција, не постои недостаток на други хипофизата хормони, раст до возраст од дисконтинуитет, пациентите имаат нормален раст, за разлика од пациентите со конституционално одложување на пубертетот. Коскената возраст е обично не е далеку зад себе во детството од пасош, но не напредува откако пациентот ќе достигне возраста на која сексуалните стероиди треба да го стимулира созревање на скелетот. Ако гонадотропен инсуфициенција придружува недостаток на хормонот за раст, постои изразен ретардација на растот.

Нарушувања на централниот нервен систем

1. тумори. Тумори на хипоталамусот хипофизата или може да го оштети хипоталамо-хипофизата-гонадалната функција, како и контрола врз лачењето на хормонот за раст, ACTH, TSH, PRL и вазопресин. Така, одлагање на пубертет може да биде манифестација на тумори на централниот нервен систем и може да биде придружена од било која од следните состојби: GR инсуфициенција, секундарен хипотироидизам, средно hypocorticoidism, хиперпролактинемија, и дијабетес инсипидус. Стекнати комбинација недостаток на функциите на аденохипофизата и neurohypophysis причина да се исклучи од тумор на хипоталамусот хипофизата регионот.
Craniopharyngioma е еден од најчестите видови на тумори на регионот на хипоталамо-хипофизата кој доведе до недостаток на или одложување на сексуалниот развој. Ова неоплазма е дериват на торбичка Rathke, но можат да бидат локализирани во супраселарните регионот. Craniopharyngioma најчесто се јавуваат на возраст меѓу 6 и 14 години. Првите жалби може да биде главоболка, заматен вид, ретардација на растот и полиурија polidipsiya- првите знаци на болеста се визуелни нарушувања, атрофија на оптичкиот нерв или оптичкиот нерв едем. Клинички манифестации може да се одрази gonadotropnoj, тироидна инсуфициенција или недостаток на хормонот за раст. Лабораториските тестови може да се идентификуваат одреден тип на хипофизата инсуфициенција. Од време на дијагнозата на коскената возраст е обично зад пасош.
А карактеристика е craniopharyngioma калцификација супраселарните area- под страна kraniogramme калцификација забележани кај 80% од пациентите се уште често оваа функција откриено од страна на компјутер tomografii- но не детектира со користење на магнетна резонанца калцификацијата. Кога томографија (КТ или МРИ) тумор често има форма на цисти и откриените темна течност со висока содржина на холестерол за време на операцијата. Стапката на раст во краниофарингиоми многу различни - некои се зголемува многу бавно, додека другите се многу агресивни. Endosellyarnye мали тумори може да се отстрани transnasally, значајни големината на туморот и бараат делумна ресекција следена со радиотерапија.
Со ekstrasellyarnym тумори вклучување на хипоталамусот и да доведе до развој на сексуална инфантилизам се germinomas, глиома (понекогаш со неврофиброматоза) и глиоми. Сепак, овие тумори исто така може да доведе до предвремено сексуален развој - во зависност од видот на хормонската активност и локализација на туморот. Таквите intrasellyarnye туморот како chromophobe аденоми се ретки кај децата во споредба со возрасните. Хиперпролактинемија - со или без дијагностицира или се микроаденоми galaktorei - pubertata- може да го одложи сексуален развој напредува во текот на третманот, за да се намали содржината на пролактин.

2. Други стекнати нарушувања на централниот нервен систем. Овие аномалии може да доведе до хипоталамо-хипофизата дисфункција. Ако грануломатозна болест - како што се болест Henda-Shyullera-христијански или X Хистиоцитоза на - влијаат врз хипоталамусот, најчесто се развие дијабетес инсипидус, но може да се развие на хипоталамусот и други повреди, вклучувајќи и пропуст на гонадотропини. Поретки причини хипогонадотропен хипогонадизам може да се туберкулоид или sarkoidoznye грануломи postinfection други воспалителни лезии, васкуларни нарушувања или повреди.

3. Дефекти на развој. Дефектите на централниот нервен систем може да предизвика хипогонадотропен хипогонадизам, или други видови на хипоталамусот дисфункција. Расцеп на непцето и други вродени деформации на непцето и горната усна, исто така може да бидат поврзани со хипоталамусот дисфункција. Оптичка дисплазија е поврзана со мал владини хипопластични оптички диск и - во некои пациенти - со недостаток на транспарентен партиција на pneumoencephalography, КТ или МРИ (септо-оптичка дисплазија) - често поврзани со недостаток на хормони на хипоталамусот. Оптички хипоплазија или дисплазија треба јасно да се разликуваат од оптички atrofii- оптичка атрофија е стекната состојба, и може да биде показател за присуство на хипоталамо-хипофизата тумор. Комбинацијата на аденохипофизата инсуфициенција и neyrogipofi на може да се забележи во вродени дефекти на средна структури или да бидат стекнати нарушувања. Развојот на оваа комбинација во рана возраст е потипично за вродени лезии, додека на почетокот на заболувања подоцна во животот е поверојатно да укажуваат на присуство на тумор.

4. терапија со зрачење. Зрачењето на централниот нервен систем, вклучувајќи хипоталамус-хипофиза област може да доведе до gipogo-nadotropnomu хипогонадизам, која почнува на 6-18 месеци (или повеќе) по постапката. Лачењето на хормонот за раст е под влијание почесто отколку гонадотропен функција и недостаток на хормонот за раст се развива дури и по една мала доза на зрачење е 18 Gy. Други видови на недостаток на хипофизата (хипогонадизам, хипотироидизам) и хиперпролактинемија обично се смета дека на повисоки дози на зрачење.

Изолирана гонадотропен дефицит

Кај пациенти со изолиран дефицит на гонадотропин, но нормално лачењето на хормонот за раст, постои нормален раст на адолесценцијата, но порастот на раст е намален. Тие eunuchoid телото пропорции, големината рака замав надминува раст и намалување на соодносот на големината на горниот и долниот сегмент на телото. Во адолесценцијата, тие заостануваат на коскената возраст од пасош, и тие продолжуваат да растат по лице остана здрав раст.
Најчестиот вид на хипогонадотропен хипогонадизам е синдромот на Калман 1. Кај овие пациенти, хипогонадотропен хипогонадизам придружени со хипоплазија или аплазија на мирисни светилки и hyposphresia или anosmiey- Интересно е тоа што на самите пациенти не може да се забележи дека тие не прават разлика мириси, и само специјални миризливи тестови што може идентификуваат. Кога Kallmann-ов синдром не мигрираат GnRH-содржат неврони од миризливи плоча (каде што тие се произведени) за да се медијалниот базалните хипоталамусот. Тоа е наследен синдром со различни клинички манифестации, во која од страна на членовите на семејството аносмија може да биде со или без хипогонадизам. X-поврзана Kallmann-ов синдром се развива како резултат на генот бришење во регионот Hr22.3, предизвикани од генот на недостаток KAL кој се појавува да го кодира адхезија молекули. Калман синдром е забележан заедно со ментални нарушувања, chondrodysplasia punctata и X-поврзани ихтиоза, која се развива како резултат на недостаток на стероид sulfatase. Болести поврзани со Kallmann-ов синдром може да вклучуваат бубрезите и коскени лезии, во прилог, пациентите може да се забележи undescended тестиси, гинекомастија и дебелина. Опишан огледало движења на рацете (бимануелен synkinesis) со пратеникот потврдени повреди на 'рбетниот мозок. Обично се карактеризира со висок раст, иако тој се постигне подоцна. Kallmann-ов синдром 2 се наследува автозомно доминантно начин и се поврзани со ген мутација FGFR1. Kallmann-ов синдром 3 наследува автосомно рецесивно.

Видео: хипогонадизам и хормонска терапија за замена (HRT)

} {Модул direkt4

Иако се чини дека на бакнеж-GRP54 пептид и игра важна улога во подигнувањето на пубертетот, се уште се опише само неколку пациенти со дефекти на системот «бакнеж-пептид GRP54», идентификувани по истражувањето на неколку семејства и нивните роднини. Првиот случај на дефект на овие молекули се идентификувани во семејство со неколку роднини се gipogona-dotropny хипогонадизам.
Други случаи на хипогонадизам може јавуваат спорадично или преку автосомно рецесивно наследување без аносмија пат поради дефекти во многу гени вклучувајќи GNRHR, GPR56, SF-1, HESX-X, LHX3 и реквизит-X. Со хипогонадотропен хипогонадизам поврзани X-поврзана конгенитална адренална хипоплазија, поврзани со оваа синдром на недостаток на глицерол киназа и мускулна дистрофија. Многумина, но не сите пациенти имаат мутации во генот DAX1 Lo-Kusa Hr21.3-r.21.2. Таа го опиша автосомно рецесивен начин на наследување конгенитална адренална хипоплазија.
Некои пациенти страдаат само на секрецијата на LH и да се слави сперматогенезата без лачење на тестостерон (плодна синдром евнух) - во други случаи, тоа може да биде недостаток сам на FSH.

Видео: хипогонадизам

Идиопатска хипофизата џуџест раст

Кај пациенти со вроден недостаток на хормонот за раст почетокот на заостанување во roste- оваа опција ги разликува од пациенти со недостаток на хормонот за раст на позадината на хипоталамо тумори кои не успеваат да растат по појавата на болеста. Дури и ако пациенти со недостаток на хормонот за раст не е гонадотропна инсуфициенција без третман на хормонот за раст бележат пубертетскиот одложување поврзани со одложување на коскената возраст. Меѓутоа, ако тие добиваат соодветна терапија на човечки хормон за раст, сексуалниот развој започнува во времето. Кај пациенти со комбинација на хормонот за раст и недостаток на гонадотропин пубертетот не се случи дури и кога нивните коскената возраст достигне возраст на почетокот на пубертетот. Идиопатска хипопитуитаризам обично се јавува спорадично, но може да биде автосомно рецесивно и X-поврзано наследување на патот.
Кај пациенти со историја на идиопатска хипо-pituitarizmom чести раѓање траума или карлична презентација. Карлична презентација се јавува со поголема фреквенција кај машките пациенти.
Идентификуваат веднаш по раѓањето mikrofallosa синдром (должина на пенисот < 2 см во время рождения вследствие гонадотропной недостаточности или дефицита ГР) и неонатального гипогликемического криза (вследствие врожденной недостаточности АКТГ или ГР) требует немедленного лечения во избежание повреждения центральной нервной системы (эти проявления могут наблюдаться при септо-оптической дисплазии). У пациентов с этим синдромом не наступает спонтанный пубертат. Тестостерон в низких дозах (тестостерона энантат, 25 мг внутримышечно каждый месяц, 3 инъекции) может увеличить размер пениса младенцев мальчиков с врожденным гипопитуитаризмом без значительного влияния на костный возраст. Микрофаллос может быть и у взрослых мужчин с изолированной недостаточностью ГР- на фоне терапии человеческим ГР у таких пациентов размеры полового члена несколько увеличиваются. Важно отметить, что при ги-попитуитаризме лечение тестостероном приводит к адекватному увеличению размеров пениса, и нет необходимости рассматривать возможность перемены пола.

други повреди

1. синдром Prader-Willi. синдром Prader-Willi јавува спорадично, и нејзините манифестации се хипотензија, фетална и неонатална, ниска исхрана раст на сиромашните во детството, но потоа незаситна апетит, што доведува до значајно ozhireniyu- карактеристика лице со бадем големина очи, мали раце и stopami- ментална ретардација и емоционална нестабилност кај лицата на двете одложена менарха во polov- на девојка micropenis и крипторхизам кај мажите. Кај овие пациенти, вообичаена појава на остеопороза е тинејџер, но ако замена терапија покажува сексуални стероиди, тоа обично помага да се справат со остеопороза. Исправка на однесување може да им помогне на неконтролирано зголемување на телесната тежина. Пациентите се најде на бришење или поместување на хромозоми 15ql 1-13, добиени со Свекор аномалија ако областа добиени од мајката развива Angelmana синдром. За дијагноза на болеста се врши во situ флуоресцентни gidridizatsiya овој хромозом регионот.

2. Синдроми Лоренс-Мун-Bardet-Biedl и. Ова автосомно рецесивно состојба се карактеризира со прекумерна телесна тежина, низок раст, ментална ретардација, пигментацијата на ретината на окото. Кај пациенти со овие синдроми често се дијагностицира хипогонадотропен хипогонадизам и примарен хипогонадизам. На разликата помеѓу синдроми е дека синдромот на Bardet-Biedl (мутации во 1,2,4,6, 7 или 8 повреди поврзани со базалните тело дефектен цилијарен клетки) се карактеризираат со параплегија, додека за синдром Лоренс-Мун - полидактилија и дебелина. Неодамна се смета дека овие две синдроми опише истата состојба како што се верувало во минатото.

3. хронични болести и неисхранетост. Одложен пубертет може да се предизвикани од хронични болести или неухранетост. На пример, кај децата со тешка астма е означен одложена сексуалниот развој, што доведува до низок раст во адолесценцијата, иако тие се постигнат нормални висини во иднина. Деца со други хронични заболувања во долгорочно набљудување, исто така, не е обележана заврши blagopoluchiya- на пример, кај ХИВ-инфицирани адолесцентите имаат низок раст и бавен сексуалниот развој. Губење на тежината на повеќе од 20% од идеалната - поради хронична болест или исхрана доброволно - може да доведе до развој на гонадотропен nedostatochnosti- обновување на телесната тежина на идеалот обично доведува до продолжување на гонадотропен функција.
Хронични болести може да влијае на пубертетот, без оглед на моќта. На пример, хипоталамусот хипогонадизам е честа појава во голема таласемија, дури и против позадина на редовна трансфузија на крв и хелатна терапија.

4. анорексија нервоза. Анорексија нервоза е состојба во која губење на телесната тежина е поврзана со сериозни психолошки нарушувања. Оваа состојба обично се јавува кај жени со нарушена перцепција на сопственото тело и се манифестира во типично однесување: одбивање на храна и индукција на повраќање по ингестијата. Губење на тежината може да биде толку голем што тие може да се развие опасна по живот состојби како што имунолошкиот дисфункција, водата и електролитите рамнотежа и кардиоваскуларен колапс. Кај овие жени класичен симптом е примарна или секундарна аменореа, кој се појавува на некои губење на тежината, иако постои набљудувањето дека жените со анорексија нервоза менструација престанува пред значително намалување на телесната тежина. Дополнителна ендокрините пореметувања со анорексија нервоза се покачени нивоа на хормонот за раст и намалување на IGF-1 (која што е карактеристична за различни типови на гладување), концентрациите на тријодотиронин се намалува, намалување на 1,25-дихидрокси D3 и зголемување 24,25-хидроксивитамин D3 концентрации концентрации. Санација на телесната тежина на соодветните стапка на раст, сепак, нема да доведе до итно враќање на менструалниот циклус. Значително зголемување на инциденцата на анорексија нервоза меѓу балетски уметници и студенти на балетот uchilisch- кај овие пациенти постои зголемување на стапката на откривање на сколиоза и митралната валвула инсуфициенција. Функционална аменореа исто така може да се јавуваат кај жени со нормална тежина кои претрпеле психолошки стрес. Жените со анорексија нервоза се идентификувани ендокрини промени, повеќе типични за раните фази на пубертетот: намалување на LH пренапони во одговор на GnRH, повреда на месечна циклични секрецијата на гонадотропини, заостанува дневниот ритам на гонадотропин лачење.

5. Зголемување на физичката активност. Девојките, кои редовно се занимаваат со спортски моќ (како што се кревање или балет), може да се забележи теларха одложување менарха, одложување и нарушување на регуларноста или отсуство на менструација. Овој ефект не е секогаш поврзан со губење на тежината, како што некои жени со аменореа менструалниот циклус е обновена за време на прекин на носивост (на пример, одмор во кревет за време на болест). Некои девојки зголемена физичка активност може да стане причина за отсуство на менструација, па дури и со нормална телесна тежина. Статистичка анализа на возраст од менарха кај мајките и спортот, кои се занимаваат со нивната ќерка, покажа дека задоцнет развој на некои гимнастичарки може да биде поврзано со генетска предиспозиција до крајот на менарха, укажува на тоа дека главната причина за крајот на менструацијата не е гимнастика. Од друга страна, пак, на алармантна резултатите од некои студии сугерираат дека интензивна обука во гимнастика од рана возраст доведува до намалување на конечни раст.

6. хипотироидизам. Хипотироидизам може да доведе до одложување на било манифестации на раст и развој, вклучувајќи ја и сексуалната развој и менструацијата. Во тешки примарен хипотироидизам поради придружно зголемување на содржината на пролактин галактореа може да се случи. Третманот на тироксин лекови забележан скок раст, нормално прогресија на сексуалниот развој и воспоставување на менструалниот циклус. Напротив, кај некои пациенти, тешка хипотироидизам може да биде придружена со предвремено сексуален развој и галактореа како резултат на зголемените концентрации на пролактин (синдром на Ван Вик-Grambaha). Постојат докази дека хиперпродукција на TWG може да го стимулира лачењето на FSH и да доведе до зголемено лачење на естроген и развој на млечните жлезди.