Болест со повеќе лезии на ендокрините жлезди

комплекс Карни - тоа е автозомно доминантна болест која се карактеризира со тумори на срцето, ендокрините органи, кожата, и нервниот систем. Конвенционалните своите манифестации вклучуваат миксом на срцето, градите и на кожата, како и пигментирани дамки на кожата (lentiginosis) епителиом и надворешниот канал уво. Покрај тоа, постојат melanoznye шваноми со psammomnymi телиња, аденом канали на млечните жлезди и osteohon-dromiksomy. Ендокрини тумори се примарен пигмент mikrouzelkovaya адренална хиперплазија (ACTH-независна форма на Кушингов синдром), фоликуларен канцер на тироидната жлезда, канцер на надбубрежните кортекс, somatotropinoma, пролактином, large- sertoliomy на тестисите и јајниците цисти на. Приближно половина од семејствата со Карни комплекс дефекти дел q22-24 на хромозомот 17 е пронајден во овој локус локализирана генот регулаторни субединица на протеин киназата A тип 1, кој е типичен ген стабилизатор на раст на тумор. Карни комплекс фенотип се поврзани со губење на хетерозиготноста на овој локус. случаи втората половина поврзани Карни комплекс, очигледно неисправен 2r16 хромозом. Точната природа на овие дефекти е непозната, но фенотип не се разликува од онаа на дефекти на хромозомот 17q22-24.

Видео: ПЕТ / КТ и МР-дифузија во дијагнозата на метастазите во рак

Синдром на Mc Kyung-Олбрајт

Главната манифестација на синдромот на синдром Mc Kyung-Олбрајт се вклучат повеќе фиброзна дисплазија на коските, кожата дамка боја на кафе со млеко и гонадотропин-независен предвремен сексуален развој. Пациентите често, исто така, се развие тумори или нодуларна хиперплазија на неколку ендокрини жлезди хиперсекреција соодветните хормони. Гледано акромегалија, хипертироидизам и хиперкортизолизам. Често, исто така развива хипофосфатемичен рахитис, која е предизвикана од страна на производство на фибробластниот фактор на раст (FGF-23), мезенхималните клетки во фокуси на дисплазија на коскеното ткиво. Со тоа што не Ендокрини манифестации вклучуваат кардиомиопатија (што може да биде причина за ненадејна смрт) и дисфункција на црниот дроб. На основа за овој синдром е соматска мутација подгрупата на стимулаторен G-протеин (G_s ) Со замена во него април²⁰¹ во cis или хистидин (неговиот), што резултира во лиганд-независна активирање на аденилат циклаза и зголемување на интрацелуларен концентрација на cAMP. Се верува дека ова соматски мутации се случува во раните фази на развој, што резултира со мозаицизам за мутиран алел клетки. На фенотип на индивидуални пациенти се определува со распределба на ткивото на клетки кои содржат мутиран алел, а нивниот број во различни ткива. Интересно, мутација G_s даде кај пациенти со интрамускулна миксом [синдром Mazabrauda (Mazabraud)], дури и во отсуство на влакнести дисплазија. Ова потсетува на комплексни Карни, кој исто така е поврзан со оштетен cAMP-зависни патека на интрацелуларната сигнализација.

Видео: Тироидна пораз бацил Cereos Помош црна орев Лист

неврофиброматоза тип 1-та

Неурофиброматоза тип 1 (Rekling КУЌА болест), наследува автозомно доминантна особина, се карактеризира со различни кожни манифестации, вклучувајќи кафе-обоени дамки со млеко, поткожно неврофиброми, пигментирани дамки под пазувите и препоните, и глиома (на пример, на оптичкиот нерв) и ирис хамартоми (нодули ќерамиди). Покрај тоа, пациентите понекогаш се развиваат тумори на ендокрините жлезди, вклучувајќи феохромоцитом, хиперпаратиреоидизам, МТВ и карциноидни тумори во дуоденалниот ѕид, за производство на соматостатин. На генетски дефект се наоѓа на хромозомот 17q11.2, каде што генот се наоѓа neyrofibromina. Neyrofibromin е хомолог на p21 Ras-зависни протеини GTPase активирање и се смета да го инхибираат растот на тумори со регулирање на Ras-зависни патека сигнализација.

Фон Хипел Линдау болест

За таа цел, автозомно доминантна болест се карактеризира со развој на малиот мозок и ретината hemangioblastomas, рак на бубрезите, панкреасот островските клетки тумори, pheochromocytomas и цисти во бубрезите, панкреасот и епидидимисот. Феохромоцитом и повеќето островските клетки тумори се најде само во болест Хипел-Линдау тип 2, забележливи во 25-35% од случаите. На генетски дефект е локализиран на хромозомот Zr25. На протеинот енкодиран со овој локус, е комплициран комплекс се вклучени во хипоксија-чувствителни генската експресија регулаторна активност на убиквитин ligases, и формирање на фибронектин матрица комплекси.