Измени во органи на видот на вродени патологија на трауматски област на лицето

A синдром кој се карактеризира со craniosynostosis
Во овие болести се забележани предвремена фузија споеви, што доведува до деформација на черепот. Оваа група на наследни синдроми вклучуваат turricephaly, синдром на Crouzon, Apert, Pfeiffer, Setre-Hotz, Карпентер.

turricephaly
Клинички знаци и симптоми. Кога овој синдром се создава специфична форма на черепот - кула черепот. Таквата деформација на черепот развива како резултат на предвремената фузија на шевови на черепот, а особено на короната шиење. Во повеќето случаи, зголемен интракранијален притисок.
око симптоми. Кај децата, таму е значително намалување во визија, што се должи, пред се, со вродени атрофија на оптичкиот нерв, како и со амблиопија, страбизам се случуваат поради. Се карактеризира со намалување на големината на орбитата и проптоза. Гледано нистагмус.

Скелети како детелина (SYN. Тролист)
Во моментов neizvesten- наследството се случува со еднаква застапеност на двата пола.
Клинички знаци и симптоми. Се карактеризира со развој на деформации на детелина лист на черепот или тролист - черепот е obtuse, trilobed форма, високо чело, beaked носот, midface хипоплазија. Промени во черепот предизвикани од интраутерина фузија на короната и lamblovidnogo рабовите. Постои хидроцефалус. Патологијата на черепот во комбинација со абнормалности на 'рбетот, анкилоза на лактот и колено зглобовите, syndactyly на рацете и нозете, заболувања на респираторниот тракт. Деца со овој синдром умираат во рана возраст.
Окуларна симптоми. Е изречена егзофталмус, што се должи на остар пад во обемот на орбита. Карактеристично дислокација очното јаболко. Nesmykanie palpebral пукнатини доведе до кератитис развој. Карактеристика antimongoloidny пресек palpebral пукнатини и птоза.

синдром Crouzon, краниофацијална dysostosis
Семејството и наследна болест која се карактеризира со абнормалности на церебрална или лицето черепот. Тип на наследство - автозомно доминантно. Постои можност за спорадична појава на болеста. Етиологијата и патогенезата не се разбрани. Според истата болест често влијае и на мажите и на жените.
Клинички знаци и симптоми. Вродени грешки на synostosis на черепот (предвремено осификација особено коронарната и lambdoid конци) за да се формира типична конфигурација и карактеристични црти на лицето: acrocephalic проширување на черепот ", aquiline" носот. Subulate заби се ретки, голем јазик, висок непцето, расцеп на непцето и исушена, на ушниот канал атрезија, глувост. Кога Х-зраци може да се открие типични знаци: порозна структура на черепот, личи на саќе, uzuratsii. Во комбинација со syndactyly на рацете и нозете.
Окуларна симптоми. Поради намалување на обемот орбити забележани егзофталмус, а во некои случаи, како и дислокација на окото. Зголемен интракранијален притисок и намалување на големината на оптичкиот нерв канал да доведе до развој на конгестивна брадавиците со следните атрофија на оптичкиот нерв. Се карактеризира со хипертелоризам, разлики страбизам, нистагмус, Mongoloid обликот на очите, сина белката. Во некои случаи, катаракта. Поради горенаведените промени веќе се намалени визуелна острина во раното детство.

} {Модул direkt4

синдром Apert
Наследна болест, врз основа на развојот на која е натална штета првиот жабрени лак со оштетен развој на ембрионот.
Клинички знаци и симптоми. Формирана од страна на лицето аномалија типичен слични на оние со синдром Crouzon. Развивање на хидроцефалус. Промени во черепот во комбинација со формирањето на трахео-езофагеална фистула и други дефекти на гастроинтестиналниот тракт, вродени срцеви мани, абнормалности на 'рбетот. Постои ментална ретардација.
Окуларна симптоми. Поради намалување на обемот на очните дупки постојат егзофталмус. Гледано хипертелоризам, antimongoloidny очите, птоза exotropia. Развивање на конгестивна диск проследено со атрофија на оптичкиот нерв. Карактеризира со појава на кератоконус, ectopia на леќа, катарактата, пигментна дегенерација на ретината. Можеби развојот на вроден глауком.

синдром Pfeiffer
Наследна болест, која се базира на предвремено synostosis на коронарните и lambdoid конци.
Клинички знаци и симптоми. Кога овој синдром е формирана од страна на деформација на черепот на акромегалија тип, ретко черепот форма личи на детелина. Карактеристично фацијални карактеристики се следните: неразвиени краток сплескан нос, хипоплазија на горната вилица, мандибулата prognanizm. Utero развијат хидроцефалус. Промени на черепот во комбинација со syndactyly прсти благи II-III и II-IV прсти. А посебна карактеристика е присуството на широк палците на рацете и нозете и екстремитетите варус деформитет. Можеби развојот на ренални аномалии, choanal, срцеви мани. Менталната ретардација е поретка отколку кај синдромот Apert.
Окуларна симптоми. Карактеризира со epicanthus развој, страбизам. Во некои случаи, забележана појава на колобома ирисот и aphakia.

Синдром Setre-Hotz
Овој синдром се нарекува akrotsefalosindaktelii тип III се наследува автосомно доминантен начин.
Клинички знаци и симптоми. Поради нееднаквата формирана craniosynostosis кранијалните асиметрија. Типични промени вклучуваат лицето: beaked носот, девијација на септумот, ниско ниво на раст на косата на челото, ушите ниска позиција со карактеристична претерано криви виори. Постои голема небото. Промени во черепот во комбинација со кожни syndactyly на прстите на рацете и нозете - како по правило, прстите 11-III. Карактеризира со скратена форма на прстите.
око симптоми. Постојат хипертелоризам комбинација со antimongoloidnym пресек palpebral пукнатини и птоза. Постои крос-очи, а во некои случаи, оптичка атрофија. Поради стеноза slezonosovogo канал може да ја наруши солзи одлив. Појавата на егзофталмус не е типичен.

синдром Карпентер
Овој синдром се нарекува akrotsefalosindaktelii тип II наследува автосомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Затоа предвремено synostosis формирана turricephaly и специфичен облик на лице - стан носна, образ голем, ниска auricles локација. Промени во черепот во комбинација со аномалии на прстите на рацете и нозете - syndactyly, clinodactyly, скратување на средната фаланга, удвојувањето на палецот, како и со valgus деформитет на нозе коленото и варус. Растројство е често придружена со ментална ретардација, хипоплазија на гениталните органи, дебелина, срцеви заболувања.
Окуларна симптоми. Карактеризира со хипертелоризам развој, epicanthus и telekantusa.

Синдроми се карактеризира со формирање на пукнатини
На развој на оваа група на синдроми поврзани со оштетен Соединение во непосредна близина формации во текот на ембрионалниот развој.

синдром Goldenara (SYN. Oculo-auricular-'рбетниот дисплазија)
Конгенитална болест се карактеризира со абнормалности комплекс - главно на очите, ушите и 'рбетниот мозок. Тип на наследство веројатно автозомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Често има атрезија на надворешниот ушен канал, средината абнормалност уво и глувост. Во облик на аномалии на ребра и пршлени. Постои ментална ретардација.
Окуларна симптоми. Се карактеризира конјунктивална патологија како epibulbar дермоидна lipodermoidov или бела или жолта боја со мазна површина, обично се наоѓа во долниот надворешната површина на окото, colobomas горниот очен капак (ретко пониска) palpebral. Многу поретко забележани микрофталмија, microcornea, ирис колобома, птоза, страбизам, катаракта. Овие промени, во повеќето случаи еднострано.

синдром Treacher Колинс,
Наследување на болести поврзани со генот кој се наоѓа на долгиот крак на хромозомот 5. Таму е автозомно доминантен модел на наследство.
Клинички знаци и симптоми. Типични лицето промени - хипоплазија на зигоматичниот коска и долната вилица, нос изедначување и поместување на долната вилица назад, нарушена формирањето на забите. Hoan случи атрофија, абнормалности на надворешното уво во развојот, глувост.
Окуларна симптоми. Има промени во очните капаци обликот (колобома надворешната третина на долниот очен капак) и ќош од окото - antimongoloidny инцизија. Менување на обликот на возраст да доведе до развој на дегенеративни процеси во ќош од окото. Постои опструкција на Насо-lacrimal канал. Се појави дермоидна циста, локализиран во лимбус и во орбитата.