Узи на tanatofornoy дисплазија. Пренатална дијагноза на дисплазија tanatofornoy

откриени во ултразвук функции ќе зависи од видот на дисплазија. Комбинација на "черепот тролист" и micromelia е патогномоничен за tanatofornoy дисплазија. Други скелетна дисплазија, во која забележително присуство на "тролист черепот", е kampomelichesky синдром, но не се карактеризира со присуство Micromelia за него.

Черепот во форма на "тролист"Може да се случи како резултат на предвремена коронарна неперфориран и lyambdovidnogo зглобовите и последователно прекршување на базата на черепот synostosis со средно или основно нарушувања поради развојот на мозокот и придружни средно деформација на черепот. Тоа често се означени хидроцефалус, makrokraniya и полихидроамнион.

Ултразвучно испитување може да се открие релативно зголемување на черепот со испакнати челото, носот седло, хипертелоризам, краток ребра, и широк platispondiliya скратена тубуларна коските на рацете и нозете. Диференцијална дијагноза на оваа состојба ќе се синдромот краток ребра - полидактилија хомозиготни ахондроплазија и asfiksicheskoy торакални дисплазија, во која го одбележа скратување на умерена долгите коски за време на нормалната структура пршлени.

Во еден преглед на радиолошки Избрана во тешки форми на дисплазија tanatofornoy, В. А. Horlon et al. Идентификувавме група на различни нарушувања се карактеризира со тешка platispondilii. Тие вклучуваат кампување смртоносна тип форма osteochondrodysplasias Torrance, Сан Диего, Lutton и Шираз.

диференцијална дијагноза помеѓу овие абнормалности се врши врз основа на хистолошките и радиолошките наоди. Tanatofornaya дисплазија се смета за болест, не е компатибилен со животот, но некои извештаи покажуваат дека опстанокот на новороденчето за неколку месеци. Echographic пренатална дијагноза на оваа состојба е утврдена само во неколку случаи, а во еден од нив - бремена со тројки.

Имало извештаи на пренаталната дијагноза tanatofornoy дисплазија со анализа на геномската ДНК изолирани од амнионска течност, и неговите засилување од страна на полимераза верижна реакција (PCR). Спроведена од страна на ограничување анализа покажа заеднички за сите Suchan FGFR3 генетска мутација, која требаше да го замени цистеин за да треонин на позиција 742.

Gipohondroplaziya е патологија, која се јавува како резултат на мутации во FGFR3 и потсетува ахондроплазија. Во моментов, податоци за инциденцата и преваленцата на појавата на оваа болест не се достапни. Повеќето случаи се јавуваат спорадично и е предизвикан од мутации формирана БАА novo.

диференцијална дијагноза помеѓу две држави врз основа на идентификација на зачувување на главата форма и отсуството на тибијата во gipohondroplazii. Иако болеста во повеќето случаи се појавува само во детството, Потопен извештаи за пренатална дијагноза кај пациенти со ризик во рок од 22 недели од бременоста.