Синдром Apert во фетусот. Дијагноза и прогноза на синдромот на Apert

синдром Apert (Apert), или akrotsefalosindaktiliya ретко се среќаваат абнормалност која се карактеризира со малформации на черепот и на лицето и екстремитетите во 50% од случаите придружени со ментален хендикеп со различна тежина. За прв пат, овој синдром е опишан од страна Wheaton (Wheaton) во 1894 година и се сумирани Aper (Apert) во 1906 година, на кој беа прикажани девет клинички случаи на оваа болест.

Според некои извештаи инциденцата синдром Apert (Apert) е 0,0625-0,1 во 10.000 деца. Поради високото ниво на очекуваните зголемувањето на бројот на неонаталната смртност кај општата популација се проценува на околу 5 x 106 за да се 1 x 105 на 10 000 живородени деца. од страна на сооднос секс е 1: 1.

синдром Apert (Apert) повреда е автозомно доминантно наследување со. Повеќето случаи се јавуваат спорадично и е предизвикана од појавата на нови мутации. Го опишува односот на патологија со зголемување на возраста на родителите.

Со развојот на болест како резултат на нова мутација ризикот од повторување е малку веројатно. Ако едниот родител е носител на болеста, ризикот од повторување е 50%.
Најчестите знаци на синдром Apert (Apert) се craniosynostosis (вклучувајќи коронарните шиење во болест), двонасочна симетрични syndactyly екстремитети (varezhkoobraznye рацете и нозете), и хипоплазија поделби медијална лице. Дополнителни функции, кои се појавуваат со променлива фреквенција може да се претстави:

• скелетни абнормалности, како што се намалување на висината и широк главата висока "кула" мозокот черепот (turricephaly) - проектирање lob- хипертелоризам и проптоза окуларна yablok- длабоко со носот мост, потсетува хипоплазија горниот клун popugaya- chelyusti- prognathism;
• срцеви мани, како што стеноза на багажникот на белодробната артерија, "врвен седи" аортата и вентрикуларни септални дефекти;
• абнормалности на централниот нервен систем, како што хидроцефалус, малформации на корпус калозум и лимбичкиот структури convolutions аномалии хипоплазија хетеротопијата бела материја и сива материја.

исто така и во антенатална период hydramnion може да се открие (предизвикани од намалување на ингестијата на овошје на амнионска течност) и постнатално -umstvennaya ретардација, појава и сериозноста на она што се смета дека се во корелација со степенот на оштетување на централниот нервен систем.

Постојат извештаи пренатална дијагноза со ултразвук и fetoscopy во сите триместар од бременоста. Echographic маркер на оваа болест во првиот триместар, исто така, може да биде зголемување на нухална дебелина.

Најчестите мутации, кои предизвикуваат синдром Apert (Apert), се нуклеотидна супституции S252W серин да триптофан и пролин да P253R аргинин, се случуваат во генот на рецепторот на фибробластен фактор на раст 2 (FGFR2). Под сомневање за Apert (Apert) синдром препорачува да се изврши молекуларни генетски истражувања во овошје (со хорионски ресички земање мостри или амниоцентеза) и родителска истражувањето, особено во семејствата каде што болеста е снимен во прв план.

неодамна направи студија откри дека набљудуваните мутација P253R пониски сериозноста краниофацијални абнормалности и повеќе znachimymye ногата деформација. Исто така, од страна на генетски методи тоа е резултат помеѓу генот изразување повреда на рецепторот на факторот на раст кератиноцити (KGFR) и појава на вирус на синдром на екстремитетите Apert (Apert).

диференцијалната дијагноза генетски синдроми се карактеризира со присуство на craniosynostosis, синдром на Crouzon како што се (Crouzon), Pfeiffer (Pfeiffer), Carpenter (Карпентер) и Setre-Chottsena (Saethre-Chotzen) може да се вклучени. Во моментов, со цел да се избегнат овие аномалии може да се користи молекуларни генетски методи на истражување.

Пред истекот на периодот виталност фетусот може да биде побарано абортус. Во подоцнежните фази од бременоста стандардни акушерски takika не се промени. Испорака се препорачува во специјализирани перинатална медицински центри.