Tanatofornaya дисплазија. Дијагноза и прогноза tanatoformnoy дисплазија

Tanatofornaya дисплазија Тоа е смртоносна форма на хондродисплазија, која се карактеризира со скратување на екстремитетите, и е поделена во два вида.
• Тип I се карактеризира со нагласена rizomeliey, искривување на долгите коски, тесни градите, релативно голема глава, нормална должина на телото и отсуството на черепот форма во форма на "детелина". Постојат изедначување пршлени, базата на черепот има кратка, а често форамен магнум е намалена во дијаметар. Покрај тоа, истакнати челото откриени може да бидат присутни хипертелоризам и седло носот. Рацете и нозете се формираат незабележително, освен за скратување на прсти.
• Тип II се одликува со скратени, но директно тубуларна коските на черепот и да формираат "CLOVERLEAF".

Синоними. Tanatoforny џуџест раст.
преваленцијата. Болеста се јавува со фреквенција од 0.69 на 10 000 деца, што соодносот по сооднос пол е 2: 1.

етиологија. Можеби автозомно доминантно наследување. Сепак, поголемиот број случаи се јавуваат како резултат на нови мутации во генот FGFR3.
Ризикот од повторување. Вкупниот емпириски ризик се проценува на 2%.

дијагностика. Echographic дијагноза може да се постави врз основа на џуџест раст откривање предизвикан од краток екстремитети, хипопластични градниот кош, черепот формира "тролист" испакнати челото и попречно ( "мајмун") збира дланка. Искривување на бутовите, тесни градите, релативно големи димензии на главата, дури и без вентрикуломегалија, и впечаток на меките ткива вишок се карактеристики кои се повеќе истакнати со растот и развојот на фетусот, но исто така може да бидат отсутни во вториот триместар од бременоста.

Во 70% од случаите tanatofornaya комбинација со hydramnios дисплазија, која може значително да се изрази и да доведе до предвремено породување. Малку е веројатно дека оваа болест влијае на моторна активност на фетусот, но постојат извештаи за намалување на неговата пертурбации во третиот триместар. Намалете szhimatelnyh потези, веројатно предизвикува развој на страничните огради рацете. Во отсуство на формата на черепот во форма на "тролист" болест треба да се претпостави врз основа на откривање Rizomelicheskaya тешка џуџест раст и тесни градите.

Мерење на должината на фемурот кај фетусот користење на ултразвук, особено во однос на проценката на нејзината должина на biparietal дијаметар, е сигурен метод за идентификација на одредени форми на скелетна дисплазија придружени со скратување на екстремитетите и tanatofornoy дисплазија.
патогенезата. Се карактеризира со генерализирана патологија зони на растот на коските со упорност mezenhimalnopodobnyh ткива.

Асошиетед аномалии. Формата на черепот во форма на "CLOVERLEAF" (кои се пронајдени само во тип II), потковица бубрезите, хидронефроза, атријален септален дефект, абнормалности на трикуспидната валвула, неперфориран анус lokteluchevoy synostosis.

диференцијална дијагноза. Hondroektodermalnaya дисплазија (синдром на Елис-ван Кревелд (Елис-van-Кревелд)), asfiksicheskaya градниот дисплазија синдроми на краток ребра - полидактилија и хомозиготна ахондроплазија. Неопходно е да се разгледа сите видови на џуџест раст со кратки екстремитети. Сомнеж за тип II треба да се избришат државата, придружени со craniosynostosis и формата на черепот во форма на "CLOVERLEAF" (синдром Apert (Apert), Crouzon (Crouzon), Фајфер (Pfieiffer), Carpentaria (Карпентер) и Kleeblattschadel).

Outlook. Оваа болест е секогаш смртоносна, и новороденчиња умираат непосредно по раѓањето. На причина за смртта е респираторна инсуфициенција поради пулмонална хипоплазија.