Вродени дефекти на ноќта и периферна визија

Вродени стационарни ноќно слепило
Кога патологија забележани не-прогресивни ноќно слепило (ден-слепило), и темно адаптација, која е предизвикана од прачка-систем- функција нарушување е генетски хетерогена болест. Можеби наследството на автозомно доминантно или рецесивно тип, и наследство-поврзани со X хромозомот. Развојот на болеста е поврзана со мутации на гени кои кодираат процесот синтеза, транспорт и складирање на родопсин.

Неколку различни форми на болеста.

1. Конгенитална стационарни ноќно слепило со нормална дното на очите:

• Вид на Riggs (I тип);
• тип Шуберт-Bornstein (тип II) - Постојат два подтипови: комплетна дисфункција на прачка-систем и остаток на својата функција.

2. Конгенитална стационарни ноќно слепило со промените дно:

• Ogushi болест - I и тип II;
• belotochechnoe eyeground;
• Забележан мрежницата искреност.

Окуларна симптоми. Намалени амплитудата на две бранови. Ритмичка ERG на 30 Hz фреквенција не се менува. Кривата на темно адаптација монофазен бесплатно на конус прачка во облик на свиокот. Визуелна острина обично не се менува, ретко малку намален. Карактеристики родопсин според reflectometry се нормални. Оваа болест е наследна во рецесивна секс поврзани со тип.
Конгенитални стационарни ноќно слепило нормално око дното тип II (Шуберт-Bornstein) се карактеризира со недостаток на, или остар пад во b-бран ERG и двата вида под нормални или зголемување на амплитудата на a-бран ( "негативни негативни" ЕГР).
Со целосна тип на вроден стационарни ноќно слепило Шуберт-Bornstein scotopic ERG отсутен photopic - спаси или под нормалната. Максимална ERG минус негативни. Темно адаптација драстично оштетен. Во комбинација со среден и висок степен на миопија амблиопија и нистагмус.
Нецелосни тип вродени стационарни ноќно слепило Шуберт-Bornstein е зголемување на темно адаптација прагови 1,0-1,5 логирате. U Scotopic ERG намалија за максимална ERG карактеризира мало намалување на амплитудата на бран и изразено намалување на Б-бран, односно ликот чуваат негативни негативни ERG. Со некои метални рефлекс офталмоскопија може да се забележи во централниот дел на мрежницата и периферијата. Острина на видот може да биде значително намалена. Рефракција може да биде и emmetropic и ammetropicheskoy.
Вид на Шуберт-Bornstein се наследува рецесивно секс поврзани со тип.

Видео: поглед центар "микрохирургија". ретинална патологија на окото

Вродени стационарни ноќно слепило со промените дно
Ogushi болест (Oguta, Oguchi) - Билатералните наследна болест, која се базира на обемна дегенеративни промени на стапчиња и конуси, без вклучување во патолошкиот процес на ретиналниот пигментен епител. Наследство - autosomnoretsessivnoe. Тоа влијае главно јапонски потекло.
Причината за оваа болест се смета да се запре развојот на единицата фоторецепторот око на ниво на нормалниот 7-8 месеци стар фетус.
пројавува болеста во раното детство е речиси целосно слепило во текот на ноќта, намалување на адаптација за очи во боја самракот и нарушување на видот. Офталмоскопија истакна сива пепел дно со метален сјај, темна сенка садови на периферијата на дно, релативно темна макуларна област жолтеникави дамки на окуларна dne- позитивен симптом Midzuo (враќање на нормална боја дно, откако беше во темница). Овие промени се случуваат главно во регионот на екваторот. Визуелна острина останува нормална или малку намален, периферна визија во нормални граници. А намалување на scotopic и максимална (поради компонента во вид на шипка) ERG photopic ERG нормално. пигмент својства не се менуваат.
Постојат неколку видови на болеста. Во тип I крива двофазен темно адаптација забележани за време на продолжен престој во темно (од 2-3 до 24 часа), со тип II крива темно адаптација е монофазен природата.
Хистолошки открива широка дегенерација на стапчиња и конуси.
Belotochechnoe дно карактеризира со paramakulyarno изгледот и средината на периферните мрежницата повеќе бели фокуси во форма на точка покрена дамки, кои се наоѓаат во подлабоките слоеви на мрежницата. Кога РАН открие повеќе мали fenestrated дефекти на епителот пигмент во средината периферијата на ретината, но за разлика од Druse giperflyuorestsentsii тие недостатоци не се почитуваат. На долг престој во, праговите на темно темно адаптација може да се постигне нормално ниво, иако кај некои пациенти, дури и во овој случај, тие остануваат покачени. Scotopic ERG може да биде нормален или субнормални негативни негативни. За време на продолжената темно адаптација ERG амплитуда е точно. Карактеристично забавување Регенерација на визуелната пигмент. Тоа може да биде поврзан со Олпортов синдром.
Хистолошки преглед откри fustsina акумулација на гранули во клетките на епителот на пигмент и атрофија на своите делови. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Забележан мрежницата Искреност карактеризира со појава во длабоките слоеви на мрежницата на повеќе фокуси на неправилна форма со јасни граници валкани жолта боја. Промените се локализирани, главно во областа на екваторот. Кога РАН се случува во фокуси giperflyuorestsentsiya. Photopic ERG не се менува. Амплитудата на scotopic ERG намали. Сепак, по долг престој во темнината, на амплитудата на scotopic процедури и кривата на темно адаптација се постигнува стандарди. Исто како и во кинетиката на дно belotochechnom намалена визуелна пигменти. Visual боја визија острина и не се променети. Наследство се случува во автосомно рецесивно.

Прогресивна chorioretinal дистрофија
Tapetoretinalnoy ретинална abiotrophy (SYN. Ретинитис пигментоза)
Морфолошки откривање на уништување на прачки и конуси со нивните надворешниот сегменти вакуолизација, исчезнувањето на нуклеарно и плексиформни слоеви на пигмент клетки мигрираат во внатрешните слоеви на ретината, зголемувањето на бројот на глијалните клетки и влакна кои се пополни испразнето простор, фиброза и глиоза ретината и хороидална садови, хороидална атрофија.

Неколку различни форми на болеста.

1. генетски типови:

• автозомно доминантен модел на 9-43% од сите случаи на пигментни дегенерација на ретината. Карактеристично доцна појава на симптомите, бавно напредување;
• автосомно рецесивно - најчест облик на болеста (20-35% од сите случаи). Карактеристично почетокот на проектот;
• X-поврзани вид - е најтежок облик на ретинитис пигментоза, се развива кај мажите и води до потполно губење на видот во четвртата деценија. Жена, носител на болеста често имаат знаци на мало лезии на ретината. Оваа форма се наоѓа во 8-45% од случаите;
• спорадични тип се наоѓаат во 23-48% од случаите.

2. Анатомски вида:

• типичен - типични за дифузни природата на промените (хипо-пигментацијата и пигменти миграција почнува vsredneekvato-ција зона, постепено се шири во центарот). Промени во макулата, мал, но во подоцнежните фази може да предизвика дегенерација на "око биков";
• атипични - може да продолжи на неколку начини:
• дифузни промени може да се комбинираат со почетокот на патолошки процес кој вклучува макуларна област;
• секторски промени - акумулации на пигмент во форма на заоблената на дното на временската регионот;
• еднострано ретинитис пигментоза - Билатералните асиметрични Карактеристична лезија доцна во патолошки процес, кој вклучува око колеги.

3. Функционални нарушувања:

• Лесно прогресивен тип - видот на наследување е обично доминантна. Карактеристика на бавна прогресија на зачувување на визуелна острина до 60 години;
• умерена сериозноста со прогресија во напредна фаза - се карактеризира рецесивно. За 60 години развој визија цевки и намалена визија;
• груба прогресија - карактеристика на X-поврзани начин на наследување. Губење на визуелната функција таму за 40 години.

Окуларна симптоми. Намален темно адаптација. Карактеристична е униформа прстенест стегање граници периферни видно поле до формирањето на тубуларна. Исто така, може да има прстенест скотом, централна, paracentral скотоми или секторски (со болест на централниот или секторски форми) - постои значително намалување или отсуство на ERG.
За болест која се карактеризира со таложење на пигмент во форма на "коска тела", и намалување на износот на стеснување на крвните садови на ретината, сприхав бледо оптичкиот диск. На почетокот на болеста во периферијата на ретината од екваторот постојат области на хипо- и депигментација, како и под-и intraretinal бело-сива трикови и заговори со црвеникава нијанса. Потоа, постојат точка и гранули подмножества ( "сол и бибер"), потоа формираше карактеристична форма коскените клетки. Постепено, промените се пропагира од периферијата кон центарот. Процесот обично има двонасочна симетрични.

} {Модул direkt4

Промени во макуларна регионот се случуваат во 63-74% од пациентите. Најчесто се јавуваат: stushevannost и исчезнувањето на foveal рефлекс, атрофија epiretinal мембрана и хипопигментација (во подоцнежните фази), на зрнетост или Анѓелковиќ пигмент епител, барем - тип дистрофија "бикови очи", макуларен едем, цистична дегенерација и некои други промени.
Се карактеризира со комбинација со миопија, катарактата прогресијата на ретинална промени.

конгенитална амаурозис (SYN. Tapetoretinalnoy деца конгенитална amaurosis Leber-ова) Конгенитални Leber-
Наследна болест, која се манифестира билатерални ретинитис retinitom- во моментов се смета за disnukleotsidoz со уништувањето на стапчиња и конуси. Тип на наследство - автозомно рецесивно, иако во некои случаи означени со доминантно наследување.
Клинички знаци и симптоми. Офталмолошки промени се во комбинација со ментална ретардација, губење, разни невролошки нарушувања, вклучувајќи напади на слухот.
Хистолошки открие изолирани уништување на пигмент епител и отсуство на фоторецепторот слој, наместо на кои постои слој на cuboidal клетки.
Во една типична текот на болеста има многу ниски визија уште од раѓање. Децата лебдат движење на очите, нагли движења на очите, ученик инертни, без одредување предмети. Во раното детство таму ден слепило. Обично во рамките на првата година од животот се менува во фундусот не се достапни, на постара возраст на периферијата на дното на око детектира пигмент депозити во форма на "коскените клетки." Во напредна фаза на болеста се појави на мрежницата дисперзирани пигмент "прашина" во нормални оптичкиот диск или пигмент дисплазија макуларна дегенерација и ретинални пигмент феномен пигмент "коска тела", чистење и бледило ONH садови. Рефракција повеќето hyperopic со psevdootekom оптичкиот диск, барем - миопија. Се карактеризира со отсуство на ЕГР. Гледано астигматизам, наизменични конвергентен кривогледство. Постои длабока позиција во орбитата на окото поради ретинална атрофија, ретробулбарна.

синдром Лоренс-Мун, Bardet-Biedl (SYN. Dientsefaloretinalnaya дегенерација)
А редок наследна болест, која е базирана на секундарниот оштетување на ретинална neuroepithelial abiotrophy и хипоталамо-хипофизата систем. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
Клинички знаци и симптоми. Болеста се манифестира во првата година од животот прогресивно дебели gipogenitalizme, ментална ретардација, полидактилија. Можно скелетни деформитети, syndactyly, рамни, глувост и глуви-turricephaly, џуџест раст или гигантизам, дентална аномалии, срцеви заболувања и бубрежна дисплазија хипоплазија, нефросклероза, хидронефроза, пиелонефритис, анален атрезија. Кај мажите, постојат импотенција и азооспермија, гинекомастија, kriptorhizm- жени - вагинална атрезија, хипопластични јајниците, олиго-или аменореа. Како резултат на хормонални нарушувања ниво на метаболичките процеси е намалена. Понекогаш е невролошко пореметување. Очекуваното траење на животот не надминува 40 години.
Морфолошки идентификуваат малформации на мозокот - атрофија на convolutions на агенезија на корпус калозум, асиметрија на хемисфери, хидроцефалус. Хипоталамусно јадра покажуваат дегенерација со намалување на бројот на ганглиските клетки и раст на сврзното ткиво.
Окуларна симптоми. Се карактеризира со развој на билатералните пигментна дегенерација на ретината, што се манифестира во различни клинички форми, како и ноќно слепило и намалена визија на различни степени. Означени дегенеративни промени во макуларна регионот на рефракција грешка, страбизам (обично конвергира), микрофталмија, катаракта, атрофија на оптичкиот нерв. Промени во фундусот се карактеризира со висока варијабилност: мали пигментирани круг фокуси или неправилна форма, расфрлани околу дното на окото (типичен форма на болеста) - типичен пигментна дегенерација со таложење на пигмент во форма на "коска тела" во периферијата на оптичкиот ДНК помалку пигментна дегенерација, без pigmenta- дегенерација на ретината понекогаш се случува во повеќе фокуси без бел пигмент, расфрлани на дното на очите, - degeneratio retinae punctata albescens.
Диференцијалната дијагноза поминат со синдроми Alstrema-Halgrena, Graefe, Ашер, Prader-Willi, akrotsefalopolisin-дактил.

Horioderemiya
Таа се однесува на наследна болест во која постои истовремено пораз на ретината и хориоидеата. Карактеристично X-поврзани наследство. Болеста се јавува во половина од синовите на жените - носители на генот. Жени носители на промени генот во фундусот благи, визуелна острина не се менува. Хистолошки преглед откри промени поволни пигмент епител и фоторецепторот. Хориоидниот во областа на недостаток на пигмент епител, исто така, се менува.
Окуларна симптоми. Карактеризира со појава на нарушувања во раното детство и темно адаптација на полето на промени поглед. Визуелна острина е значително намалена на 30 години. На почетокот на болеста има повеќе скотом и слепа точка проширување. Постепено концентрични стеснување на видното поле на доведува до формирање на цевката. Боја визија е нормално или има acyanopsia или tritanomaliya. ERG не е регистриран или држи mikroERG.
Мало стеснување на артериите, вените не се променети. Една четвртина од пациентите со бледило на оптичкиот диск.

Атрофија girate (SYN. Lobular атрофија)
Таа се однесува на болести со генерализирана атрофија на ретината и хориоидеата. Развојот на болест предизвикана од недостаток на ензимот ornitinaminotransferazy на. Тип на наследство - автозомно рецесивно. Постојат два генетски форми: чувствителни и не-чувствителни на витамин Б6. Оваа болест произлегува од мутации се наоѓа на X хромозомот.
Клинички знаци и симптоми. Во крвта и други телесни течности на зголемено ниво на орнитин. Крвната плазма се намали нивото на глутамат, глутамин, креатинин и Ликиниј. Имајќи проксимална дегенерација на скелетните мускули, промени во ЕЕГ и ЕКГ. А карактеристика е присуството на пациенти со ретки права коса.
Окуларна симптоми. Промени во фундусот се појави во првата деценија од животот и постепено се шири од периферијата кон центарот. Се карактеризира со појава на фокуси на атрофија со печен рабови. На рана возраст има ноќно слепило и оштетување на периферниот вид. EWG не е регистриран.

Забележан ретинална abiotrophy

Олпортовиот синдром (SYN. GR-oculo-бубрежен синдром)
Наследна болест, која е утврдена од страна на доминантен ген, локализирана на X хромозомот. Суштината на синдром е прогресивна ренална инсуфициенција во комбинација со глувост.
Со наследување форма и клинички симптоми 6 типа синдром: автозомно доминантно со класичен тип малолетничка gluhotoy- Х-врзано рецесивно gluhotoy- со Х-врзана рецесивна возрасни gluhotoy- синдром Х-врзано рецесивно глувост без синдром возрасни и други defektov- автосомно -dominantny синдром со глувост и автозомно trombotsitopeniey- retsissivny малолетникот синдром со глувост.
Клинички знаци и симптоми. Болеста може да се манифестира во раното детство сензорна загуба на слухот, дефекти на бубрезите и уретерите со хематурија, протеинурија, бактериурија во развојот. Ренална инсуфициенција се јавува почесто кај мажите - момчиња обично умираат во текот на адолесценцијата.
око симптоми се случи во 1/6 од пациентите, а се манифестира абнормалности телото на предните или задните lentikonus- предниот или задниот субкапсуларна katarakta- симптом Krukenberga- дегенеративни промени на мрежницата во форма на бројни блиски до неа tochek- sferofakiya, mikrofakiya.

Видео: Отворање на децата Управата за заштита

Biett дистрофија (SYN. Со корнеална дистрофија ретинална abiotrophy раб)
комплекс око симптоми на дистрофична. Наследна болест, ретка, бавно прогресивна, додека поразот на двете очи. Етиопатогенезата е непозната. Страдаат, мажи и жени од сите возрасти.
Окуларна симптоми. Болеста се развива во 3-4th деценија од животот, се манифестира во форма на рожницата граница лезија дегенерација. корнеална строма на лимбус појави сјајна, жолта игла и печен дамки. Потоа дистрофични процесот се одвива во хориоидеата и ретината, при што склеротичен лезии се формираат во форма на круг дамки или "коска тела", кои му даваат око дното кафеава. ретинална васкуларна стеснување е помалку изразен отколку со други форми на дегенерација. ONH dekolorirovan. Функционални заболувања се дефинирани како дефекти во видното поле, ноќно слепило, прогресивно стеснување на видното поле пред формирањето на цевката, како и значително намалување на визуелна острина.
Диференцијалната дијагноза поминат со ретинитис пигментоза.

Drusen хориоидеата лизгави плоча
Ретка наследна болест, на фреквенцијата на која е 0.35 на 1000 пациенти со окуларна патологија. Се карактеризира со нарушување на нормалниот метаболизам во средно ретинална супстанција и самите пигмент епител клетки. Тип на наследство - автозомно доминантно со променлива пенетрација и експресивноста.
патогенезата. Како резултат на метаболички нарушувања во мрежницата се акумулирани во цитоплазмата на клетките на пигмент епител претежно хиалина нерастворлив во протеински материјал. Постојат протеиноза индивидуалните клетки или групи на клетките на епителот. Грутки претежно хиалина супстанција спојување, нивно одгледување обложени пигмент епителните клетки во непосредна близина здрава зони. епител клетки производ пигмент - glamelinovye тело - на стаклеста плоча Друзи. Тие лежат на лизгави плоча (мембрана Брух), што е остро демаркирани од нив. Во голем drusen клетки имаат вретено во облик или рамна форма со повремени јадра и мала количина на пигмент зрна. Тоа содржи нерастворливи калциумова сол. Подоцна се развива осификација пријатели.
Окуларна симптоми. Ophthalmoscopically drusen појави како жолтеникава или бело-жолто фокуси со заоблени остри рабови, големината е обично не повеќе од два пати од дијаметарот на вената на ONH. Друзи често се наоѓа во временската страна на оптичкиот диск и околу макуларна област. Тие се наоѓаат на внатрешната површина на мембраната Брух во форма на мали фокуси. Понекогаш тие растат големи. Во овие случаи, околу неговиот RIM пигмент, која се состои од размножувањето на RPE клетки.

Видео: 2015/11/08 - Програма "Триесет и шест и шест" (36,6)

Колоидните дегенерација на ретината Candor
Дистрофични болест на мрежницата која ги зафаќа жените на возраст од 30-40 години. Основните болести се примарни дегенерација на мембрана и дегенерација на пигмент епител клетки Bruch половина.
Окуларна симптоми. Болеста почнува со намалување на темно адаптација. Потоа, како што болеста напредува во различен степен се намалува периферниот и централниот вид. Ophthalmoscopically во paramakulyarnoy регионот покажуваат многу големи (до 1 / W DD) drusen рамен неправилни издолжена форма. Со поместување на центарот на макуларна drusen прогресија на удирање зона на процесот за неколку години.

Сјогренов синдром-Larsson
Наследна болест на дегенеративни природата, се карактеризира со тријада на симптоми: конгенитална ихтиоза, ментална ретардација и спастична тетрапареза екстремитетите. Патогенезата не е јасно. Некои истражувачи се поврзани на развојот на болеста со зголемување на некои пациенти уринарна екскреција на kynurenine и хистидин. Тип на наследство - автозомно рецесивно.
за време на прогресивна болест, стабилна понекогаш. Прогноза повеќе неповолни.
Окуларна симптоми. Патолошки промени може да се случи ектропија око, истенчување на рожницата, формирање на ерозии и чиреви на рожницата со неговите можни перфорација. Мал процент на пациенти со синдром се манифестира еден вид на пигментацијата на ретината со мали бели фокуси во централната зона.