Leydig клеточна аплазија

Етиологија и патофизиологија
Тестисите се ингвиналниот канал и ги содржи тубули предпубертетски форма со Sertoli и зрела сперматогонијата терминал клетки без клетки. Интерстицијална ткиво изгледа цврст и не содржи Лајдиговите клетки. На причина за болеста е LH рецептор инактивирачките мутации менување на сигнал трансдукција. Пациентите забележани за време на ембриогенезата прилично високи концентрации на тестостерон, што доведува до диференцијација volfovyh канали, формирање на сперматичната врвка и епидидимис. Сепак, нивото на тестостерон не се доволни за целосно развиени надворешните гениталии на машки тип. Отсуството на Müllerian укажува на нормална фетусот секреција фактор сузбивање на развојот на Müllerian канал sertoli клетки.

Симптоми и знаци
Како дете пациентот идентификува разни повреди на структурата на надворешните гениталии: поделба на скротумот, klitoropodobny фалус, урогенитален синус, слепа вагината издаденост. Во некои случаи, тоа може да биде женски фенотип и само скрининг во пубертетот за примарна аменореа, или недостаток на развој на виме овозможува дијагноза. Гонадите обично се наоѓа во ингвиналниот канал. Срамни и аксиларните раст на косата обично е присутна, иако можеби ретки. Кога Лајдиговите клетки хипоплазија клинички манифестации не може да биде толку светли и вклучуваат micropenis, хипоспадија, потиснување на плодноста.

лабораториски карактеристики
Содржината на гонадотропин е зголемен, концентрацијата на тестостерон ниски во споредба со нормални вредности за мажи, но во нормални вредности за жени. Во одговор на администрација на човечки хорионски гонадотропин концентрација на тестостерон не е зголемен.

диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза на Лајдиговите аплазија треба да се врши со синдром исчезна тестисите дефекти биосинтезата на тестостерон, нарушувања на андрогената активност, недостаток на 5-а-редуктаза.

третман

Пациенти со Leydig клеточна аплазија добро реагираат на администрацијата на егзогените тестостерон производи, за време на третманот беше целосно androgenization па дури и развиваат сперматогенеза. Сепак, оние лица кои имаат женски фенотип и одгледувани како девојчиња во детството и адолесценцијата, тоа не е препорачливо да се промени на подот во подоцнежниот период. За нив, склопот на третман е отстранување на тестисите и администрацијата на егзогени естроген.

Видео: EGG МАЖИ хистологија тестисите