Цистична фиброза (цистична фиброза на панкреасот). Етиологија, патогенеза. Тешки наследни болести врз основа на губење на егзокрините жлезди и зголемување на вискозноста на тајни, што доведува до шок на белите дробови, панкреасот и Кис

Со муковисцидоза (цистична фиброза на панкреасот).
Етиологија, патогенеза. Тешки наследни болести врз основа на губење на егзокрините жлезди и зголемување на вискозноста на тајни, што доведува до шок на белите дробови, панкреасот и цревата и бубрезите -pecheni помалку. Патогномоничен е значително зголемување на концентрацијата на натриум и хлор во потта на пациенти. РЕЗИМЕ метаболички блок во цистична фиброза се уште не ustanovlena- укажуваат на тоа дека болеста е поврзана со оштетен гликопротеини синтеза. Празнење на мукозни жлезди се појавуваат реакција на производи од гликопротеини и калциум за зголемување на вискозноста секреција. Оваа болест е наследна во автосомно рецесивно.
Клиничката слика. Постојат неколку клинички форми на цистична фиброза: ... на белите дробови, цревата мешани (пулмонална kishechnaya- и мекониум илеус кај новороденото се исто така познат за промашена и избришани форма на болеста кај повеќето пациенти во првите шест месеци од животот има промени на дел од респираторниот систем е карактеристика компулсивно pertussoid Колку побрзо се појави воспалителни и опструктивни промени во белите дробови. кај доенчиња развиваат пневмонија, се карактеризира тешка и склони кон формирање на апсцес. кај постарите деца набљудуваните продолжен бронхитис со тешка бронхоспазам. Типични е развој на белодробна фиброза со bronhozktazami (хронична пневмонија). Белите дробови постојано се озвучените влажни мали и средни клокотот Рале, кај сите пациенти со емфизем е откриен. Кога бактериолошки плунка откриени патогени асоцијација Staphylococcus aureus со хемолитичен стрептокок и Pseudomonas стап. рендгенски преглед открива емфизем, силно го поддржаа и деформирани белите дробови сликата, кога се влошува niyah болест најде инфилтративен, фокална и пештера сенки. Кога наоѓање бронхографија деформација и бронхиектазии белодробна фиброза во ограничен и дистрибуирани бронхијална деформација.
Текот на болеста се определува од тежината на белодробна промени. Хронична респираторна болка, емфизем, белодробна фиброза се причина за деформитети на градниот кош, се менува крајот фалангите тип "карабатаци"формирање "пулмонална срцето".
Кога цревниот форма на симптоми израз на малапсорпција (малапсорпција). Се карактеризира со надуеност, масни столици изобилен со гнил мирис, болка во стомакот. Повреда на варење и апсорпција на храната доведе до развој на неухранетост. Некои пациенти развиваат билијарна цироза на црниот дроб, која, сепак, не се регистрирани во обичните биохемиски испитувања.
Дијагноза. Со оглед на наследни цистична фиброза и недостатокот на специфични симптоми, болеста е потребно да се отстранат секое дете со пневмонија или синдром на хроничен малапсорпција. Дополнителен критериум е присуството во семејството на пациенти со хронични заболувања на белите дробови, дебелото црево, цироза на црниот дроб. Најснажно е тест на пот - определување на електролити (натриум и хлор) во извршувањето на потните жлезди. Во здрави деца, нивната концентрација не надминува 40 mmol / N- содржина на хлор во цистична фиброза (или натриум) во садот варира 50-180 mmol / l. За откривање на фекална намалена протеолитички активност се користат за тестирање renttenoplenochny (желатин варењето на фекална суспензија на X-ray филм). Кога scatological анализа открива стеатореа. Во последниве години, за масовно цели неонатален скрининг тест применуваат мекониум албумин, содржината на кои се утврдува преку реакција на боја, или (подобра) имунохемиски метод. Деца со албумин во мекониум надминува 20 mg / g сува маса, се сметаат за сомнителни и цистична фиброза предмет на посебен испит (тест пот) и стационарните набљудување. Патогномоничен морфолошки белег на болеста е цистична фиброза на панкреасот.
Диференцијалната дијагноза се врши со голема кашлица, астма, бронхитис, бронхоектаза, целијачна болест, дисахаридаза инсуфициенција.


Третман. Егзацербација пневмонија бара антибиотици - pentriksila 100 mg / (kg ден â, ¬) гентамицин 2 mg / (kg ден â, ¬), линкомицин 30-50 mg / (kg ден â, ¬) tseporina 30-50 mg / (kg ден â, ¬) vibramitsina 2 mg / (kg ден â, ¬) еритромицин 50 mg / (kg ден â, ¬). Код на оправдано пеницилин 200 mg<(кг Ђ сут) или метициллина 100 мг/(кг Ђ сут). Курс лечения антибиотиками не менее 1 мес.
Муколитични лекови се администрира во аеросоли: 2% раствор на натриум хидрогенкарбонат, 3% раствор на натриум хлорид, 20% ацетилцистеин раствор (синоними - mukomist, mukosopvin, fluimuchil). Спроведување на бронходилатори смесата (ефедрин, дифенхидрамин, 0.9% раствор на натриум хлорид, витамини ПП1, B1). Постурална дренажа и вибрации масажа се тактилни и се одржуваат 2-8 пати на ден. Терапевтски бронхоскопија илустрира неефикасност на аеросол вдишување и постурална дренажа.
Панкреатин се дава во доза од 2-3 грама на ден и постепено зголемување на дозата за да се постигне ефект (10 g). Корисни meksazoy комбинација со панкреатин (панкреатин содржи мала количина degidroholievuyu киселина, bromelin и хинолин деривати). Покажува задача на витамини, особено растворливи во масти, кои се препорачани во двојна доза. Исхраната ја зголемува содржината на протеини (до 5 g / kg) и uglevodov- масти ограничен.
Прогнозата останува сериозна, смртност достигнува 50%. Од најефикасните методи на превенција се генетски консултации, како и рано откривање на болеста во неонаталниот период, иако во овој случај не станува збор за спречување на болест, туку за спречување на сериозни компликации.