Болести метаболити транспорт

Двете најчести симптоми на болеста - пролив со лут мирис, и кашлица. Постојат голем број на други симптоми. Бебето може да булбус ректумот. Веднаш по раѓањето, интестинална пропустливост може да биде тешко да се исуши мекониум, а подоцна во животот тешко сува столче. Со оглед на измет изгледа нормално, но се разликува премногу смрдливи масни мека и порозна текстура. Повеќето деца со оваа болест опстојува добар апетит. Сепак, поради неможноста за правилно да апсорбира хранливи материи кај децата забележана недоволна исхранетост и овенат раст. Развие хроничен бронхитис, иако бавно текот на болеста може да се случи во многу подоцнежна возраст.

Цистична фиброза - прогресивна наследна болест на специфични жлезди. Во овој случај на панкреасот произведува доволни за цревните сокови. Слузта распределени на други жлезди на бронхиите, е премногу дебела. Резултатот е често стануваат сериозна инфекција на белите дробови.
Дијагнозата се поставува преку мерење на количината на сол во потта на детето. Исто така, постојат генетски тестови. Употреба на антибиотици и други лекови може да се намалат ефектите од белодробни инфекции. Употребата на дигестивните ензими за да се помогне во борбата против недостатоци во исхраната во телото и обезбедува нормален раст на детето. Дете со цистична фиброза треба да се почитуваат во специјализирана клиника.

Генски мутации го прекинат транспортот на хлориди на мукозните површини, намалување на секреција, да се зголеми реапсорпција на натриум и вода преку епителни клетки. Ова го намалува нивото на хидратација и слуз секреција. Лигите егзокрините жлезди стане повеќе слатка, помалку бактерицидно потешко прикажани. Главната цел органи - гастроинтестиналниот тракт и респираторниот тракт.

Видео: движење болест. Како да се ослободите на движење болест

Во неонатална синдром доминираат шок, во понатамошниот повеќе од 90% од пациентите напредува лезија на респираторниот тракт, панкреатична инсуфициенција. Главната причина за смрт - респираторна инсуфициенција.

Гастроинтестинални лезии поврзани со намалена секреција на хлориди, задржување на водата во лумен на приемот, кој може да доведе до мекониум илеус ™ во перинаталниот период или во матката, и понатаму - да синдром на дисталниот интестинална опструкција. Панкреасна инсуфициенција намалува апсорпцијата на цревната содржина.

Воспаление, лузни и интестинални стриктури предиспозиција за стаза на цревната содржина, волвулус и интестинална опструкција.

Пренатална е стерилен перитонитис, перитонеална карактеристичен изглед и скротумот калцификации за него.

Видео: Преглед на mods # 190 [смртоносна болест !!! / DiseaseCraft Mod]

Во патогенезата на гастроинтестинални нарушувања водечките битни повреди на структурата и функцијата на панкреасот: дуктална опструкција слатка содржини, со подоцнежно проширување на цистична канали, атрофија, фиброза и липоматоза егзокрините панкреасот (панкреасот).

Задебелување секреција, протеини врнежи, ацинусите и дуктална опструкција го спречува бегство на ензими во луменот на цревата. Како само-варењето на панкреасот може да се комплицира со панкреатитис. Панкреасна инсуфициенција се јавува кај 90-95% од пациентите.

Видео: Убиец вирус - грип. Она што не се знае за една опасна болест. Филмот на National Geographic 2016/11/10

Вискозна слуз се акумулира во канали brunnerovyh жлезди на дуоденумот, слепото црево и други крипти на дебелото црево што може да се случи на слепото црево, пролапс на дебелото црево. Задебелување резултати во опструктивна жолчката holangiopatii со исходот во билијарна цироза, склони кон формирање на камења. Покрај тоа, постојат стеатоза, стагнација промени како резултат на слабост на десната комора.

Поразот на респираторниот тракт може да почне на 1-година од животот поради опструкција на бронхиолите големи количини на слатка секреција. Подоцна се приклучија од инфективни компликации, кои во случај на непотполно опсонофагоцитозата прифати долготраен и да доведе до структурни промени. Тие го прекинат размена на гасови, како и за стекнување на карактерот на хроничен бронхитис со зголемување на респираторна инсуфициенција.

₁-Антитрипсински недостаток - недостаток на ₁-антитрипсин (AAT) - гликопротеин со молекуларна тежина од 52 kD. Тоа е еден од главните протеаза инхибитор на крвна плазма и од 80% од дел XI глобулин. Неговиот супстрат - еластаза, особено важно за респираторниот оддел на белите дробови. Pi (протеаза инхибитор) локус се наоѓа на 14q31-32.3 AAT во близина на локус Pi ₁-химотрипсин и има повеќе од 60 генетски варијанти. За да се покаже најчестите активност електрофореза олицетворение користи буквата М (мобилен), F (брзо), S (бавно), Z (многу бавно). Нормално фенотип PiMM со 100% активност. Кога PiZZ фенотип активност е 10-20%, ко-доминантно наследување.

Тоа може да се манифестира во неонатален синдром на хепатитис неонаталниот период, со знаци на холестаза, екстрахепатична билијарна атрезија. Во 2-3% од неонатална жолтица напредува до цироза. Смртта се јавува во перинаталниот период или пред возраст од 1 година.

Акумулира во цитоплазмата на хепатоцитите, AAT има форма на еозинофилна gialinovopodobnyh топчеста diastazorezistentnyh PAS-позитивни инклузии претежно во перипортална зони.

Новороденчињата интрацелуларен подмножества и не се разликува од парична казна гранули жолчни пигменти. Да се ​​идентификува користеното имунохистохемиското техники и електронска микроскопија. оштетување на црниот дроб се поврзани со развојот на фиброза, гигант трансформација на клетките, пролиферацијата на жолчните канали.

Во цистична фиброза (цистична фиброза), и покрај преовладувањето на белодробни заболувања, мал дел од пациентите може да биде клинички значајна дисфункција на црниот дроб. Патогномоничен црниот дроб - фокална билијарна цироза, зачестеноста на што се зголемува со возраста, сметководство за 10% од пациентите со цистична фиброза умираат во првите 3 месеци, а во 27% од случаите на деца кои умираат по година. Макроскопски дефинирани повеќе деманти капсули кои можат да имаат зелена нијанса. Хистолошки промени се фокусна во природата и се во неправилни фокуси на фиброза, која е утврдена од страна на пролиферација на жолчните канали за присуство на еозинофили лумен стагнација или портокалова содржини. Може да има инфилтрација на мононуклеарни клетки, масна дегенерација на хепатоцитите во центарот на црниот дроб резени, или во текот на паренхим. Во цистична фиброза често имаат абнормалности на жолчното кесе, неговата големина може да се намали, слузницата metaplazirovana. Кај постарите деца, утврдени видот на холестерол камења во жолчката.

Цистична фиброза може да предизвика холестаза со трансформација на гигантски клетки новороденче црниот дроб, предизвикува потреба за диференцијална дијагноза со опструктивна жолтица неонаталниот период. Во биопсија материјал не се одредени промени, постои само мал хепатоцелуларна стеатоза.

неуспех ₁-антитрипсин - болест на црниот дроб поврзани со недостаток на ₁-антитрипсин и пренесува автосомно рецесивно начин. Суштината на метаболички нарушувања кај оваа болест е опишана во соодветната секција. Морфолошки карактеристика на оваа болест - присуство ₁-анти-трипсин првенствено перипорталните хепатоцити зона, а понекогаш и лигавицата на жолчниот канал. Материјал е откриен во форма на еозинофилна gialinovopodobnyh капки кои се PAS-позитивни и diastazorezistentymi. Новороденчињата интрацелуларен подмножества и не се разликува од парична казна гранули жолчни пигменти, сепак, не може да се открие во биопсија примероци добиени во текот на првите 3 месеци од животот. За идентификација со користење имунохистохемиски методи и електронска микроскопија, во која се собираат на подлогата се чини како меки, умерено електронски густи материјал во рамките на проширениот резервоарот груба ендоплазматичен ретикулум.

Други морфолошки промени во црниот дроб, може да варира во зависност од фазата на болеста. Хепатоцелуларен штета манифестира како гигант трансформација ќелија, ацидофилни некроза и трансформација psevdoatsinarnaya. Обично таму екстрамедуларна хематопоеза. Забелешки vnutritsellyulyarny холестаза и жолчката грутки во тубули. R.S. Чандра и J.Th. Сложувач се три типа на морфолошки промени со различни прогнозата на болеста. Првата тип има слика слична на онаа во неонатална хепатитис, и се карактеризира со умерена портална фиброза и отсуство на жолчните канали пролиферација. Во вториот тип на порталот тријади fibrozirovany и проширен да содржат размножувањето на жолчните канали, кој може да содржи жолчката. Овој тип може да се помешаат со опструктивна промени поврзани со билијарна атрезија. Оваа болест опстојува и на висока фреквенција води до цироза. Во третиот тип има недостаток на екстрахепатичните жолчни канали. Прогнозата на оваа форма е нејасно.

Цироза на црниот дроб се јавува кога неуспехот ₁-1-антитрипсин е обично micronodular и за разлика од други форми етиолошки се карактеризира со присуство на PAS-позитивни diastazorezistentnyh глобули.