Синдром Фелан-makdermita е направена првата работа во полн обем на студијата

Мутација на генот или уништување SHANK3 е една од најчестите причини поврзани со нарушувања и развој на аутизам спектар синдром Phelan-MakDermita, висока тип на аутизам.

До сега, лекарите се потпираа на ретроспективен преглед и проучување на претходните случаи од овие болести за разбирање на своите својства и поради промените во SHANK3.

Во првата сеопфатна студија систематски присуствуваа д-р Алекс Kolevzon (Алекс Kolevzon) и д-р Јосиф Buxbaum (Џозеф Buxbaum) од центарот на аутизам Seaver.

Во оваа студија, исто така, учествуваа 32 пациенти со ген нарушена SHANK3- овој факт е важно во проценката на клиничките симптоми и нивниот однос со степенот на уништување на генот.

"Претходните студии не се користат за проекциите на синдромот на разбирање Фелан-MakDermita и широко распространета поврзани со аутизам спектар на нарушувања не е проучен со помош на златен стандард на тестирање", вели д-р Kolevzon. "Постои поставените стандарди за оценување на овој тип на аутизам, а нашата работа обезбедува лидерство во нејзиниот развој."

Од вкупно 32 пациенти кои се вклучени 84% одговара на критериумите за болести поврзани со аутизам. 77% од пациентите имале длабока интелектуална попреченост, 19% користат различни форми на вербална комуникација. Други вообичаени карактеристики се тонусот на мускулите, нарушување на одот, и напади. Истражувачите исто така откриле дека колку е поголем степенот на уништување на генот SHANK3, болеста е потешка.

"Нашите резултати се обезбедат дополнителни докази за значителни отстапувања во врска со недостатокот на генот SHANK3», вели д-р Kolevzon. "Познавање на степенот на уништување на овој ген е важен за целите на планот за лекување на пациентот е. Резултатите обезбеди одамна потребните насоки во развојот на стандардизирана методологија за проценка на имот и симптоми на оваа болест. "

Дел учествувале во ова истражување се вклучени пациенти потоа се претвори во клиничкото испитување на инсулин како фактор на раст-1 (инсулин како фактор на раст-1, ИГФ-1), комерцијално достапен материјал за употреба во доцнењето на раст на ткива и клетки. Тоа гарантира опстанокот на нервните клетки, синаптичките созревање и пластичност.

Главната цел на оваа студија е да се фокусираат на клучните манифестации на синдромот Фелан-MakDermita. Тие вклучуваат социјално повлекување и јазични инвалидитет, кои може да се мери со однесувањето и објективни точки на гледање. Клиничките испитувања на ИГФ-1 се поддржани од страна на работа со генетски модифицирани глувци со мутации во генот SHANK3. Тие беа егзекутирани од страна на група предводена од д-р Озлем Боздаг (Озлем Bozdagi) Seaver од истиот центар. Тие внимателно ги проучувал функцијата на мозокот на глувците со генетска мутација и под претклинички доказ за корисните ефекти на ИГФ-1. Резултатите беа објавени во списанието "Молекуларна аутизам".

"Seaver центар е уникатно позиционирана за да се процени поврзани со аутизмот, и молекуларна и клинички нивоа", вели д-р Buxbaum.

"Овие способности место ни во единствена позиција, благодарение на кои може да се види целата слика - односот помеѓу генетските фактори и однесувањето на овие болести -. И да се развијат нови методи на лекување, како и подобрување на постоечките"

Сподели на социјални мрежи:

Слични