Синдром Тимотеј предизвикува, симптомите и третманот на синдромот Тимотеј

Видео: Елена Malysheva. пулмонална хипертензија

Cодржина

Видео: Елена malysheva. пулмонална хипертензија
Причини синдром Тимотеј
епидемиологија
синдром Наследното Тимотеј
симптоми
со Тимоти третман синдром

Тимотеј синдром (синдром на Тимотеј) - ова е ретко генетско пореметување кое се карактеризира со голем број на физички и ментални нарушувања, вклучувајќи и продолжување на QT интервалот на ЕКГ, аритмии, вродени срцеви мани, syndactyly, ослабен имунолошки систем, аутизам и развојни одложувања.

синдром Тимотеј прв пат е опишан во 1990-тите. Во 2004 година, тим на истражувачи од Детската болница во Бостон (САД), Институтот за медицина Хауард Хјуз (САД), на Универзитетот на Јута (САД) и на Универзитетот во Павија (Италија) се покажа врска помеѓу овој синдром и абнормалности на калциумови канали.

Оваа болест е именуван во чест на Кетрин Тимотеј, дека еден од првите за да се идентификуваат и да се опише.

Причини синдром Тимотеј

И покрај сложеноста на клиничките манифестации на овој синдром е резултат на само една спонтана мутација во генот на калциумовите канали CACNA1C на. Поради основната улога на јонските канали во развојот и функционирањето на различни органи и системи, како единствена мутација е многу опасно.

Патолошки изменети јонски канали лесно помина во калциум клетки, предизвикувајќи ќелија "преоптоварен" со калциум јони. Болеста се манифестира нарушувања на срцевиот мускул, дигестивниот тракт, белите дробови, имунолошкиот систем, мазните мускули, тестисите, и мозокот.

епидемиологија

синдром Тимотеј се смета за многу ретка болест, што е веројатно поради недостаток на своето знаење. Во светот се пријавени, беше потврдено на ДНК анализа и опишува неколку десетици случаи. Истражувањата покажаа дека синдром Тимотеј не може да се случи само во класика, но во атипична форма (2 случаи), што дополнително ја комплицираат дијагнозата.

Американските истражувачи забележа 17 деца со синдром на Тимотеј, кој го напиша првиот извештај во 2004 година. Според нив, истиот синдром најчесто се влијае на девојчињата и момчињата. Просечната должина на животот на децата е 2,5 години, максималното времетраење - 20 години.

синдром Наследното Тимотеј

Оваа болест се наследува автосомно доминантен начин, тоа е, една копија на оштетените гени CACNA1C доволно за да предизвика синдром на Тимотеј потомство. Огромното мнозинство на случаи - е резултат на новата спонтана мутација, без семејна историја.

Многу помалку шанси да синдром Тимотеј се случува кога наследи ген од таткото или мајката со мозаик мутација. Ова значи дека еден од родителите дојде CACNA1C мутација само во некои клетки (на пример, сперма или јајце), но не и во другите клетки на телото.

симптоми

Тимотеј синдром се карактеризира со различни нарушувања на физички и ментален развој.

Манифестација на синдромот Тимотеј може да вклучуваат:

• Конгенитални срцеви заболувања (59%).
• срцеви аритмии (94%).
• ненадејна срцева смрт.
• syndactyly (фузиран прстите).
• Недостаток на имунолошкиот систем.
• Периодични намалување на шеќерот во крвта.
• когнитивно оштетување.
• Развојни одлагање.
• аутизам.

Меѓу повреди, откриени на ослободување на ЕКГ синдром Тимотеј:

• Значително продолжен QT интервалот.
• атриовентрикуларен блок 2: 1.
• Промена на Т бранот
• брадикардија.
• torsades de pointes.

Како резултат на повреди на срцето, сите деца се изложени на голем ризик за време на операциите под општа анестезија, како и сериозни заразни болести (грип, пневмонија).

Меѓу вродени срцеви мани кај децата со Даунов синдром Тимотеј биле откриени аномалии на срцевите комори, тетралогија на Фало, патент дуктус артериозус, атријален септален дефект, вентрикуларен септален дефект, и други.

Сите деца кои се одвиваа на американските научници кои се родени со syndactyly. Половина од децата биле забележани аномалија структурата на лицето (носот срамнети со земја). Постои тенденција да се распаѓа, кои често се бара отстранување на забите.

Неколку од децата кои го преживеаја 3-годишно марка, болеста се забележани во спектарот на аутизмот (АСН). Сепак, врската помеѓу аутизмот и синдром Тимотеј не се целосно разбрани.

со Тимоти третман синдром

Стандардна третирање на синдром на Тимотеј опфаќа администрирање на бета-блокатори кај нарушувања на срцевиот ритам, но корисноста на оваа група на лекови е доведена во прашање. Често се препорачува да се инсталира пејсмејкер на рана возраст.

Тимотеј како синдром е поврзан со неконтролирано внесување на калциум во клетките, во иднина за лекување на нови блокатори на калциумовите канали, кои се сега се тестира може да се користи.

Организации во САД кои студираат синдром Тимотеј:

• Американската асоцијација за срце (Далас, Тексас).
• Националната срце, бели дробови и крв (Бетесда, Мериленд).
• синдром Фондацијата на ненадејна смрт и аритмии (Солт Лејк Сити, Јута).

Сподели на социјални мрежи:

Слични