GuruHealthInfo.com

Рет синдром предизвикува и симптоми, епидемиологија и третирање на синдром на Рет



Видео: Milenina Арина. Синдром на Dandy Вокер

Рет синдром Тоа е генетски определен нарушување на сеопфатен развој, при што го потврдија присуството на психолошки и физички недостаток, во повеќето случаи, што доведува до длабока интелектуална попреченост и значително нарушување на комуникацијата со околината.

Карактеристичните симптоми на синдромот на Рет е развојот на регресија која се јавува на возраст од 6-18 месеци во нормална бременост, раѓање и постпарталниот период.

Постои постепеното губење на рачна умешност и способност да се каже, стереотипни, бесмислено движења на рацете (плескање, еден и двоен допир), мускулен тремор, атаксија движења и забавување на растот.

Причината за синдром Рет е genuMECP2 мутација, која се јавува главно кај девојчињата. Истражување продолжува на елиминирање на симптомите на болеста со намалување на генот активност. Во моментов, единствената шанса за независна операција е интензивна рехабилитација, која носи само резултат во мал процент од пациентите.

Историјата на Рет синдром

Синдромот првпат бил опишан од страна на австрискиот педијатар Андреас Рет (1924-1997), во пролетта на 1965 година. Во рецепцијата на неговата канцеларија, виде две мајки со деца кои (и покрај фактот дека тие не биле роднини) однесувал на ист начин: седи во скутот на мајка му карактеристично извртени раце. Д-р Рет наоѓаат уште шест случаи и да е претходно опишано во една статија во "Винер medizinische Wochenschrift".

Во 1977 година Рет опишани уште 22 девојки кои се идентификувани карактеристични одлики:
- стереотипни движења на рацете;
- атаксија;
- hyperammonemia;
- Општи влијае газење врз најчистите;
- атрофија на долните екстремитети;
- симптоми карактеристични за инфантилен аутизам.

Првиот дијагностички критериуми за Рет синдром се развива во 1984 година со учество на Андреас Рет. До крајот на својот живот Андреас Рет имаа можност да ја советува на 1.000 девојки со развојот на болеста. Во моментов, неколку илјади случаи опишани во целиот свет, како и истражување и развој на работата на Рет синдром се водат под различните области на под-дисциплини на истражување.

Епидемиологија на Рет синдром

Рет синдром кај девојчињата се појавува со фреквенција од 1: 10.000 на 1: 23.000 деца. Повисока инциденца на потврдени генетски истражувања група на девојки со Рет како нарушувања.

Етиологијата на Рет синдром

Првата мутација на генот поврзан со Рет синдром бил откриен во 1999 година. Тоа беше MECP2 ген се наоѓа на хромозомот Х во место Xq28. Мутацијата е најчесто (околу 99%) е од самиот почеток. Односи со појава Рет синдром ретко и главно се должи на појавата на селективен инактивација на X хромозомот е мутиран MECP2 ген.

MECP2 генски мутации откриени во 80% од девојките кои се појавуваат размислувања класична група и 40% во форма на необично. Околу 8% од случаите во класична форма и околу 3% е откриен во една необична високо отстранување на дел од генот (делумно или целосно).

Исто така е можноста на необични или мутација на други гени (на пример, во форма на атипични CDKL5), го кодира протеини кои се вклучени во истиот пат да MEPC2 молекуларно ниво. Непотребно е да се идентификуваат мутациите не е синоним со дијагноза на Рет синдром. Конечната дијагноза се определува според клиничката слика.

Механизам на Рет синдром

На протеини кодирани од тоа колку MECP2, одговорен за процесот на транскрипција, што е, "транскрипција" информации од ДНК за да mRNA во јадрото. До сега, постојат неколку гени регулирани со MECP2, вклучувајќи истражувачи плаќаат поголемо внимание на A2BP1, GAMT и, пред сè, BDNF.

A2BP1 ген мутација е откриена досега во луѓе со епилепсија, на аутизмот и интелектуална сопственост повреди, се чини дека е јасно поврзано со Рет синдром.

BDNF протеинска структура

Ситуацијата е слична и во GAMT мутација на генот, неправилно функционирање на кои се утврдува од страна на присуство на сериозни прекршувања на интелектуалниот развој, развој на болести јазик и епилепсија. Особено перспективни за разбирањето на патогенезата на Рет синдром се поврзани со експресијата на генот кој BDNF.

Студиите на животни спроведено под раководство на Мајкл Гринберг покажа дека MeCP2 врзува и ја регулира BDNF транскрипција на него. BDNF генот кој се наоѓа на X хромозомот 11 е одговорен за кодирање на мозокот-невротропниот фактор. Фактор BDNF припаѓа на групата на невротрофичен протеини кои се регулира развојот на нервниот систем, го спречува апоптоза на неврони и овозможување на диференцијација на прогениторни клетки.

Посебната улога на генот MeCP2 е да периодично "исклучен" и активирање на генот BDNF време на почетокот на човековиот развој. MeCP2 мутација во Рет синдром доведува до намалување на BDNF активност, а со тоа, погрешно формирање на нервните врски.

Рет синдром е класична форма се однесува само на жените. За повеќето мажи MECP2 мутација е сериозен проблем и да доведе до смрт на сцената на феталниот развој, или тешка неонатална енцефалопатија со смртен потекло пред 2 година од животот. Во оние ретки случаи, кога момчињата со MECP2 мутации може да преживее до полнолетство, се манифестира длабока интелектуална попреченост без својство на Рет синдром период на релативно нормален развој.

Треба да се напомене дека се најде во оваа група на момчиња, иако тоа се однесува на ген MECP2 мутации, не треба да биде идентичен со типичен мутација на Рет синдром кај девојчињата. Момци најчесто се дијагностицира со "оштетување на мозокот." Недостаток на перинатална фактори на ризик кај момчињата со тешки спастичност и длабока интелектуална попреченост треба да бидат охрабрени да ги извршуваат молекуларна студии.

Симптомите на синдромот на Рет

Рет синдром е често погрешно се признати како аутизам, церебрална парализа или општи прекршувања на интелектуален развој.Типични симптоми:

- губење на рачна умешност и способност да зборува;
- атаксија;
- низок раст, мали раце и глава (средно микроцефалија);
- стереотипни движења на рацете (плескање, еднокреветни и двокреветни допир), крцкање на забите;
- проблеми поврзани со социјални контакти, напади на паника, избегнување на контакт со очите;
- епилептични напади кај 81%;
- гастроинтестинални и респираторни проблеми;
- странично искривување на 'рбетот,
- мускулни грчеви.

Рет синдром третман

Во моментов не постои докажана третмани за причинско-последична врска. Благодарение на интензивна рехабилитација, вклучувајќи ги, особено, формирање на соодветните способности згрижување на деца логопед и едно дете психолог, од 2% до 15% од пациентите може да постои независно. Важно да се избере исхрана.

Способност да се развијат ефективни терапии обезбеди студии на Универзитетот во Единбург (Универзитетот во Глазгов). Користење на глувчето модел на болеста, научниците покажаа дека е можно да се елиминира речиси целосно симптомите на болеста, доколку активноста на генот MECP2 ќе бидат вратени.
Сподели на социјални мрежи:

Слични
Синдром повеќе хемиски чувствителностСиндром повеќе хемиски чувствителност
Атаксија-телеангиектазија кај децата. Имунодефициентен со ген IFN на рецепторот на мутацијаАтаксија-телеангиектазија кај децата. Имунодефициентен со ген IFN на рецепторот на мутација
Уште синдромУште синдром
Синдром Apert во фетусот. Дијагноза и прогноза на синдромот на ApertСиндром Apert во фетусот. Дијагноза и прогноза на синдромот на Apert
Синдром на отпорност на хормонот на тироидната жлездаСиндром на отпорност на хормонот на тироидната жлезда
Халуцинаторна синдром (hallucinosis) за доста долго време се манифестира речиси исклучиво богата…Халуцинаторна синдром (hallucinosis) за доста долго време се манифестира речиси исклучиво богата…
Adie синдром специфична форма лезии инервација ученик (внатрешна офталмоплегија) како еднострано…Adie синдром специфична форма лезии инервација ученик (внатрешна офталмоплегија) како еднострано…
Синдром смртоносна pteriguma. Лизенцефалија сум типСиндром смртоносна pteriguma. Лизенцефалија сум тип
Синдром на рефлукс езофагитисСиндром на рефлукс езофагитис
Причините за фетални аномалии. На ризикот од деформации на фетусотПричините за фетални аномалии. На ризикот од деформации на фетусот
» » » Рет синдром предизвикува и симптоми, епидемиологија и третирање на синдром на Рет