Во САД, објавен учебник за медицински геном секвенционирање

Некои луѓе веруваат дека геном секвенционирање е подготвен за трансфер од лабораторија во секојдневната клиничка пракса.

Но, експертите велат дека лекарите обично немаат доволно знаење за генетика и не го разбираат сите добрите и лошите страни на оваа алатка.

Во САД, лекарите нареди десетици илјади тестови - најчесто тие помагаат да се дијагностицира ретки генетски заболувања.

Овие бројки укажуваат на тоа дека технологијата веќе влезе во секојдневната практика на медицината.

Според д-р Лесли Biseker (Лесли Biesecker) и д-р Роберт Грин (Роберт Грин), американски експерти во областа на генетиката, технологијата отиде во медицинска пракса, дури и порано од очекуваното научници, и популарноста на клинички геном секвенционирање и ekzom (CGES) расте ден. Патем, Biseker и зелена се авторите на учебникот.

Д-р Biseker, шеф на Одделот за медицинска генетика и метаболни генетика, Националниот институт за истражување на човечкиот геном (NHGRI) во Бетесда, рече: "технологии кои се користат во рамките на Проектот за човечкиот геном, сега прилагодени за употреба во секојдневната работа на лекарот, и може да биде успешно се користи за да се дијагностицира и третман на болести со кои медицината претходно не можеше да стори ништо. "

Тој вели дека технологијата на геном секвенционирање е развиена и донесе на ум, а брзо, а тоа е да биде корисна во клиниката. Иако пред само 10 години, обичен човек не можеше да и мислам дека "во 2014 година, десетици илјади пациенти ќе бидат подложени на геном секвенционирање и ekzom за дијагноза на болеста."

Д-р Грин, кој ја предводи финансиран NHGRI геном секвенционирање проекти и ekzom, а исто така е вклучена во неколку проекти поврзани со жените болница Бригам и Медицинскиот факултет Харвард во Бостон, изјави: "Ова е пресвртен момент во историјата на медицината, како што почна да се интегрираат геном секвенционирање во медицинската пракса ".

Учебникот се фокусира на предмети кои се тешко да се дијагностицира

Cодржина

Учебникот се фокусира на предмети кои се тешко да се дијагностицира
Exome секвенционирање: евтини и весели
Лекарите треба да се разбере она што може, а што не може да го направи cges
Видео: Џеј bradner: Софтверот со отворен код за истражување на ракот

Зелена објаснува дека во фокусот на новиот учебник за користење на CGES-технологија во дијагнозата на тешки случаи. Според докторот, секвенционирање - е само почеток. Тој се надева дека во блиска иднина може да се очекува промена во пристапот до третман - од заеднички за сите стандарди за персоналните медицина, која ги зема во предвид генетика на пациентот.

Секвенционирање на геномот изгледа за разлики во нивото на "букви" ДНК секвенца помеѓу геномот на пациентот и "референца" геном за откривање на варијации (мутации), која може да биде одговорен за одредена болест. Секвенционирање на геном - коректен студија од 3 милијарди базни парови кои го сочинуваат човечкиот геном.

Exome секвенционирање: евтини и весели

Exome секвенционирање - скратена, по скратена верзија на секвенционирање на геномот. Тоа е во суштина иста анализа, но ги опфаќа само 1-2% од човечката ДНК со околу 20.000 гени. Тоа е најбрз, многу евтини и често е доволно за метод за дијагноза.

Во 2013 година, NEJM весник објави студија која покажа дека exome секвенционирање е во состојба да ги идентификува генетска причина за болеста кај околу 25% од пациентите. Сосема добро, со оглед на тоа што ги опфаќа 12% од генетски материјал.

Exome секвенционирање идентификува генетски варијации кои се одговорни за голем број на болести, вклучувајќи епилепсија, кардиомиопатија, метаболни заболувања, некои видови на рак, амиотрофична латерална склероза (болест на Лу Гериг), болеста Charcot-Marie-Tooth болест, невропатија, и други.

Лекарите треба да се разбере она што може, а што не може да го направи CGES

И покрај светла перспектива, не постои опасност дека новата технологија ќе биде толку силен што на лекарите им даде впечаток дека таа може да даде одговори на сите нивни прашања. Авторите предупредуваат дека лекарите треба да се разбере она што може да се направи секвенционирање, и за кое што не е погодна.

Новиот туториал јасно дека лекарите треба да бидат свесни за правилна употреба на CGES:

Додека некои луѓе го нарекуваат оваа технологија "заврши секвенционирање на геномот", тоа не ги покрива 100% од генетски материјал. Оваа технологија работи најдобро ако се погледне за прекршоци во опсег од 8-10 базни парови, па не треба да се трошат огромна сума на работа да се најде на генетската основа на болести.
Оваа технологија се чини дека е најсоодветен за пациентите со ретки болести, кои се предизвикани од разликите во еден единствен ген. Лекарите прво треба да се погледне за присуство на фактите на иста болест во семејството, мора да се спроведе напредна анализа на литературата, а само после тоа треба да се користи CGES. Исто така ќе треба да се добие информирана согласност од пациентот.
Не очекувајте exome секвенционирање (скратена верзија на тестот) јасен одговор на прашањето. Многу тестови не дава никакви резултати - како што веќе споменав, само 25% од пациентите, таквата анализа е генетската основа на болести. Во исто време, негативниот резултат на намалувањето на тест не значи дека генетски не е проблем.
Во повеќето случаи, идентификација на генетските причини на болеста не се доведе до лек. Но, ние не треба да мислат дека секвенционирање на ДНК - е губење на време и пари. Резултатот од тестот понекогаш помага на пациентот се избегнат понатамошни дијагностички процедури, понекогаш болни и ризично.
Генетските анализи може да се открие, ако пациентот има други болести кои се тивко се чека во крилја и целосно неповрзани со болеста што лекарите се обидуваат да се најде.
Важно е дека пациентите и нивните семејства се свесни за она што се случува. Ова ќе ги подготви за можна разочарување, бидејќи на тестот - скап тест - не може да се даде на лекар исцрпен одговор.

Видео: Џеј Bradner: Софтверот со отворен код за истражување на ракот

автори на учебници се каже дека денес не е јасно дали осигурителни компании за да се плати за сите или за дел од цената на CGES-тестови. Но, д-р Biseker вели дека ако мислите дека гласините на некои генетски лаборатории, осигурителни компании се случува да работат со нив.

Во завршна коментари докторот рече дека лекарите се размислува на употребата на CGES, мора да научат она што болести оваа технологија може да се идентификуваат и кои не се. Тие се, исто така, во секој случај длабоко мора да се учат на семејна историја на пациентот и неговата работа преку литературата на одредена тема.

Истражувачот заклучил: "Ако не го сторат тоа, тогаш мислам дека тестот веќе може да се користи во клиничката пракса. Ако не унижавам да ги разгледа сите овие точки, тоа е веројатно дека вие не треба да му ја додели на тестот за својот пациент - тоа е најдобро да го испрати на специјалист кој е подготвен да се направи оваа работа ".

Напредок во дијагнозата на болеста денес не стои уште. Неодамна Elife издание објави резултатите од работата на научниците од Универзитетот во Оксфорд, кој ја создал компјутерска програма која може да се идентификуваат со ретка болест на фотографии на деца. И компјутерски програми, во која ќе може да влезе симптоми и резултатите од тестот за да се добие листа на можни дијагнози (на пример, DiagnosisPro), не е за изненадување на модерната лекар.

Сподели на социјални мрежи:

Слични