Конгенитална миотонија болест Thomsen е. синдром Миотонична дистрофија Krabbe

болест

одредени улога игра нарушувања на метаболизмот на калиум и натриум. Првите симптоми на болеста се открие во раното детство, особено различни, тие се на училишна возраст. Во прво време, промените се ограничени само на мускулите на лицето (очи, уста), а подоцна се прошири на целата мускулатура.

зголемување на мускулната во износ кој му дава на детето атлетски изглед. Во биопсии преглед откри хипертрофија на мускулните влакна, меѓутоа постојат влакна од нормална дебелина и чистење. Тоа е забележано со зголемување на бројот на јадра се наоѓа во централниот дел на мускулните влакна.

sarcoplasm Некои влакна хомогенизира, кој содржи вакуоли. Ултра структури и во најголем дел не се компромитирани. Некои влакна се прстенест група на миофибрилите во периферните делови на деформација на саркомери.

миотоничната дистрофија

миотоничната дистрофија (Дистрофични миотонија, Kurshmana болест - Shteynerta- Батен) е изразена како комбинација на различни степени на клинички и морфолошки симптоми прогресивна мускулна дистрофија и миотонија. Болеста се пренесува автосомно доминантен модел на наследство, првиот обично се јавува кај возрасните, но може да се најде кај децата.

Најчесто влијае мускулите дисталните екстремитети, особено на рацете. Понекогаш придружени со атрофични промени на ендокрините жлезди (гонадите, хипофизата), катаракта, промени во мазните мускули, скелетниот систем. Микроскопски се поголеми од кога миотонија вродени, различни дебелина на мускулните влакна, а дистрофични промени ги atrofpcheskie (зголемување на бројот на јадра и централна локација, хијалиноза, некроза на поединечни влакна), умерен раст на сврзното ткиво. Се разликуваат главно првиот тип влакна.

групата абнормалности на мускулните влакна Тоа вклучува голем број на ретки бавно прогресивна болест со вродени генерализирана слабост на скелетните мускули. Повеќето од нив се опишани само неодамна.

Генерализирана мускулна хипоплазија (синдром на Krabbe е)

суштината Ова патолошката состојба е generalizovannomnedorazvitii skeletnoymuskulatury, придружуван од остар пад во нејзината маса. Структура и функција на нормално мускулните влакна, но нивниот број се намалува.

болест "централно јадро". Mispatii посебна форма, која се наследува автозомно доминантно начин. Се претпоставува дека болеста е предизвикана од повреда на функционална врска помеѓу мускулите и нервите елементи во текот myogenesis. Главно влијае на мускулите проксималните екстремитети.

Во биопсии на мускулните влакна нееднаков дијаметар, индивидуални јадра заземаат централна позиција, со делови sarcoplasm gnalinoza и некроза опкружен со lymphohistiocytic инфилтрати. На влакна може да се види на централно лоцирана кружен пресек делови, боење со Gomori на tristimulus боја и Schick реакција поинтензивна од sarcoplasm на одмор и слични на јадрото ( «основни») растителни стебла, што беше причина за именување на болеста.

активност оксидирачки и glikolitiche Sgiach ензими во овие области отсутни. Електрон микроскопско испитување: основни центар исполнет миофиламенти остатоци и делови Z-бендови, во оваа област митохондриите изгуби својата структура и содржина исчезне гликоген umensheno- околу центарот постои зона во која се наоѓа делумно оштетена myofibers.