Конгенитална миотонија (болест на Thomsen) е ретка наследна нарушување кое се карактеризира со продолжена тоник мускулни спазми кои се јавуваат по првичната доброволно движења. Етиологија и патогенеза. Би требало патологија на мускулите мембрани

Конгенитална миотонија (Thomsen болест) - ретка наследна нарушување кое се карактеризира со продолжено тоник мускулни спазми кои се јавуваат по првичната доброволно движења.
Етиологија и патогенеза. Би требало патологија на мускулите мембрани.
Симптоми внатре. И покрај природа на болеста, симптомите првиот откриен во крајот на детството. Еден типичен симптом - неможноста да се релаксираат мускулите произволно скратен за неколку десетици секунди. Од повтори доброволно контракции пациентот постепено надминување на грчеви, при што на мускулите за време на палпација остро кондензирана. Миотонична појава значително подобрена во студ. Ударните миотонична мускулна предизвикува формирање миотонична долго ролери. Обично постои генерализирана мускулна хипертрофија, даваат пациентите атлетски изглед. Миотонична грчеви може значително да го ограничи вршењето на различни професионални и потрошувачите движења. Грчеви во мускулите на нозете се спречи нормалното одење. На карактеристична шема на миотонија не создава диференцијални дијагностички тешкотии.
Времето поволни за живот. Со возраста, миотоничната феномен е слабеење.
Третман. Таа носи олеснување фенитоин, diakarb, кинин.