Прогресивна мускулна дистрофија. Форми и симптоми на мускулна дистрофија кај децата

Под ова име е комбинација на група на наследни хронична примарната болест

Водечки клинички знаци е полека расте најмногу симетрична мускулна атрофија со намалување на нивната сила е пропорционална со степенот на оштетување. Во зависност од наследството на видот, возраста на пациентите, локализација и протокот на процесот постојат три главни форми на мускулна дистрофија, прогресивен.

рано форма (Duchenne) пренесува од рецесивно наследување поврзани со Х-хромозом. Таа започнува пред возраст од 3 години. Болен речиси исклучиво момчиња. Прво, постојат промени во мускулите на карличниот појас и долните екстремитети, а потоа - рамениот појас, а подоцна вклучени и други мускулни групи. Во повеќето случаи, во втората деценија од животот доаѓа смрт од пропратни заболувања на дишните органи.

Видео: Малку Глеб со мускулна дистрофија е потребна помош, "Оловно-Иркутск"

форма на младите (Erb) се карактеризира со автозомно доминантно наследување. Често започнува во пубертетот и бавно. Промената се манифестира првенствено во рамениот појас, а понекогаш и на лицето (очните капаци, guby- миопатски лице - мазни челото, недостатокот на затворање на очите, дебели усни), подоцна се прошири и на торзото и карличните мускули.

често одделно опише на рамо лице форма ( "Panduzi - Dejerine), и да се формира Erb вклучуваат промени, почнувајќи од карличната мускулите на рамениот појас ретко се пренесува на мускулите на трупот и екстремитетите.

Видео: Помош со мускулна дистрофија бел шум изохрони ритми

Форма со автозомно рецесивно наследување (Leiden) има заеднички карактеристики со претходните две форми. Таа започнува, како по правило, малку порано и е побрз од младите. Во случај на почетокот на болеста напредува брзо и завршува со смрт.

Во некои случаи, клиничката симптоми со најверојатниот автосомно болест рецесивен начин на наследување се појави на раѓање (вродени мускулна дистрофија). Промени во скелетните мускули не се разликува од оние забележани со прогресивна мускулна дистрофија.

Макроскопски изменета на мускулите често личат на месо од риба, како резултат на намалувањето на миоглобинот. мускулната маса се намалува, понекогаш не се промени, па дури и се зголеми за vakatnogo зголемувањето на бројот на влакнести сврзното ткиво и масти, што е особено карактеристично за раните форми на мускулна дистрофија.

макроскопски типичен варијација во дијаметар на мускулни влакна (од 7-15 за да се 100-250 микрони), присуството заедно со разредена нормално и хипертрофични поединечни влакна. Влакната се забележани атрофичен, дистрофични (намалена содржина на гликоген и да се зголеми на липидите содржина, вакуолизација, хијалиноза, слабеење попречно ischercheinosti) и necrobiotic (glybchaty распаѓање) промени. Постојат надолжно разделување на влакна, зголемување на бројот на јадра и централна локација.

активност оксидативен и гликолитични ензими Тоа останува на високо ниво за долго време, сепак, диференцијацијата на влакна на првиот (црвено) и вториот (бела) видови имаат различни ензимски својства, станува помалку јасно. Во квантифицирање В. Семенов-Tyan-Шан и ЛА Saykova (1977) покажа намалување на активноста на сукцинат дехидрогеназа и лактат дехидрогеназа. Во тешки миопатија се наоѓаат само мали области на мускулните влакна во големо ширење на сврзното и масното ткиво.

Видео: Корекција на мускулна дистрофија

Електрон-микроскопски преглед во раните фази miofiorill откривање на промени во форма на Z-деградација бендови подоцна - на забите контрактилен елементи. Во случаите со тешка болест исто така се гледа деструктивни промени на цитоплазматски ретикулум и митохондриите, зголемен број на лизозомите.

диференцијална дијагноза Тоа треба да се врши со неврогена форми на мускулна атрофија, пред spinalyyuy прогресивна мускулна атрофија (амиотрофија spinalyyuy) детството (Verdniga болест - Хофман), која се развива во првите години од животот како резултат на оштетување на предниот рог на 'рбетниот мозок.

Во оваа болест набљудуваните Дистрофични промени во нервните клетки на предните рогови, намалување на нивниот број, а понекогаш и целосно исчезнување, зголемувањето на бројот на глијални клетки, демиелинизација предниот корени и периферните нерви. Прво влијае на мускулите на карличниот појас, долните екстремитети, а потоа - рамениот појас и други. За разлика од прогресивна мускулна дистрофија атрофиран мускулни влакна ја формираат групата (атрофија зрак), но не и наредени наизменично со задржување на нејзината дебелина или хипертрофична влакна.

почетокот знакот на неврогена атрофија загуба се смета за "шах" дистрибуција на првиот и вториот видови влакна со исчезнувањето на разликите помеѓу нив. Ако болеста почнува во училиштето оган пубертетот, зборува за мускулна атрофија младешки форма spinalyyuy (Kugelbsrga болест - Welander). Во вродени miatonii (Oppenheim болест), болки во мускулите промени слични на промените забележани со прогресивна мускулна дистрофија. Сепак, во повеќето случаи, откри промени во нервните клетки на предните рогови на 'рбетниот мозок, кој со себе носи miatoniyu Oppenheim sshshalnoy мускулна атрофија Werdnig - Хофман.