Echographic и биохемиски скрининг на хромозомски абнормалности. Дијагноза на хромозомски абнормалности

J.E. Haddowet al. Ние ги објави резултатите биохемиски и echographic скрининг

Видео: Пренатална дијагноза, биохемиски скрининг на фетални патологија

Сите бремени жени е извршена пренатална цитогенетски дијагностика. Во 61 од фетусот е откриен трисомија 21. До 14 недели од бременоста, дијагнозата е направена во 48 пациенти, па дури и во 3169 беше откриен нормален кариотип фетуси. стапка на откривање за трисомија 21 од страна на биохемиски маркери за секоја од нив е како што следува: 17% - за АФП, 4% - за некоњугирана естриол - 29% за HG, 25% - за p-субединица на hCG и 42% - за PAPP-A со фреквенцијата на лажно позитивни резултати 5%. Добиените вредности за hCG и hCG субединици се речиси целосно во корелација со едни со други.

Во одредувањето на ризикот врз основа на податоците на PAPP-A и возраст дијагностичка точност мајка HCG Тоа беше 63% (95% интервал на доверба од 47% до 76%), а 60% за подединици на hCG (95% интервал на доверба од 45% до 4%). апсолутна димензии на нухална (3991 набљудување текот на нормална бременост и 58 - во трисомија 21) биле значително различни во зависност од 16 учеснички во перинаталната центрите за истражување и не можат да бидат вклучени во анализата.

Видео: Неинвазивна пренатална дијагноза Prenetix

Констатирано е дека, со дефинирање на дебелината нухална транслуценца, сите истражувачи генерално се придржуваат до објавени протокол, но параметар комплетна единството не е поставена во мерењето. Разлики помеѓу центрите во однос на средната вредност и 95 е перцентил во врска со различни индикатори може да биде успешно откривање на нухална транслуценца значи дека оценката на напредокот на нухална транслуценца не се доволно точни за да го карактеризираат следните резултати во секоја од овие здравствени установи.

За оваа причина, како што е споменато погоре, резултатите од мерење на нухална Тие не беа вклучени во целокупната анализа на податоци, заедно со биохемиски маркери.

Видео: Пренатална ДНК скрининг на хромозомски аберации - Kretzschmar Марина В.

Во својот труд П. Де Biasio et al. потврди дијагностичка вредност на интегрирана проценка користење на возраста на мајката, VI дебелини, нивото на PAPP-A и hCG во периодот од 10 до 13 недели 6 дена од бременоста да се открие анеуплоидија во 1467 пациенти. Средната возраст на жените изнесува 31 g 8 п. Индикаторот за 704 забелешки за инвазивни дијагностички процедури пренатална беше постар од 35 години.

трисомија 21 Таа е основана во 13 фетуси. Кога се користи како вредности ризик границата на 1: 350 биле откриени 11 случаи со хромозомски абнормалности (дијагностичка точност од 85%, 95% интервал на доверба од 56% до 100%) на фреквенција од 3,3% лажни позитиви. Односот на шансите за позитивен резултат на тестот беше 1: 30. Интересно е што само 3 пациенти од групата со трисомија 21 фетуси биле на возраст помала од 35 години.

Видео: ЦВА во постнаталниот и пренатална дијагноза

Овие податоци и резултатите од други студии укажуваат на тоа дека на интегриран употреба на echographic и биохемиски маркери за дијагноза во првиот триместар фетусот хромозомски абнормалности може да се обезбеди поголема скрининг ефикасност во споредба со во моментов се користат протоколи пренаталниот скрининг во текот на вториот триместар.