Други лабораториски техники на пренатална дијагноза. Дијагноза на хромозомски болести.
Видео: клиничка лабораториска дијагностика
Cодржина
Како што следува од претходната статија, овошје материјал може да бидат подготвени и подложен на посебна лабораториски тестови практично во секоја фаза од бременоста. Главниот дел на лабораториска дијагностика се однесува на овошје во 10-25 недели од бременоста. Спроведување на пренаталната дијагноза (ПД) во порано (пред имплантација) или подоцна (III триместар) услови е можно во принцип, но во овие случаи, тоа е релативно ретки, што е поврзано со значителни тешкотии методолошки и акушерски компликации.
Материјал за лабораториски истражувања во стандардни бременост, регулирани Редот на Министерството за здравство на 28.12.2000 № 457, е амнионската течност (AF), или хорионски ресички на плацентата и папочната крв од плодот. Со соодветна цитогенетски, молекуларна и биохемиски методи за примероците на фетусот материјал може да се врши речиси сите PD хромозомски болести bolvshnstva најтешките моногенски болести и да се потврди постоењето на некои вродени малформации. Долгогодишното искуство на нашиот центар во ЈП лабораториски методи покажува дека најчесто се користи фетусот материјал за цитогенетски и molekulyarnk студии се хорионски ресички или плацентата, многу поретко - крв од папочна врвца, и, конечно, на повеќето едноставно, да се обезбеди навремено AF се користи од страна на нас сега само во изолирани случаи и за конкретни причини.

Спектарот на индикации за пренатална дијагноза Таа варира во зависност од дијагностички можности и специјализација на центрите или лаборатории. Поголемиот дел од пренатална истражување (90%) паѓа на цитогенетска анализа. Ова се должи на голем дел од бремените жени со висок ризик да имаат бебе со хромозомски абнормалности. Таквите апсолутна индикација за фетусот кариотипизацијата се:
- возраста на бремени над 35 години-раѓањето на претходната дете со Даунов синдром или други хромозомски аберации;
- семејството превоз хромозомски преуредувања;
- раѓањето на претходната дете со повеќе малформации;
- биохемиски и ултразвук маркери на хромозомски болест кај фетусот.
Видео: Сифилис дијагностика, методи на работа со Serodia TP PA (на руски)
Покрај тоа, според искуството на нашиот центар, кариотипизацијата препорачливо се одржи во сите случаи на присуство на фетусот материјал, без оглед на причината за инвазивни (моногенски болести, Rh конфликт et al.).
Нухална транслуценца со хромозомски аномалии. Twin-to-twin синдром на трансфузија
Нухална транслуценца скрининг. Нухална транслуценца со високо-ризични бремености
Специфичност проучува нухална транслуценца. Сензитивност нухална евалуација
Kombinirovanirovanie биохемиски скрининг и нухална транслуценца. Комбинацијата на ултразвук и…
Скрининг за ризикот од Даунов синдром. Намалување на бројот на инвазивни дијагностички процедури
Echographic и биохемиски скрининг на хромозомски абнормалности. Дијагноза на хромозомски…
Феталната мембрани и ekstrahorialnye цисти на ултразвук. Аномалии на прикачување на папочната
Аномалии на фетусот мембрани. bigeminal бременоста
Дијагноза на дефекти во првиот триместар од бременоста. Пренатална дијагноза на малформации
Видови gemohorialnoy плацентата. Gistiotrofny метод на фетална исхрана
Видови на абортуси и методи за земање примероци
Плацентација за време на бременоста
Маркери на хромозомски абнормалности на фетусот. PAPP-A. SP1. И инхибин.
Скрининг за трисомија, triploids, секс хромозомски абнормалности кај фетусот.
Ултразвучно испитување на бремените стапка и условите.
Инвазивни методи во дијагнозата на деформации на фетусот.
Видови на инвазивни техники во пренаталната дијагноза на малформации.
Основните принципи на цитогенетски пренатална дијагноза.
Тајмингот пренаталната дијагноза на генетски болести.
Дијагностички проблеми кариотипизацијата фетусот. Маркер хромозоми. Мозаицизам хромозоми.
Биохемиски пренатална дијагноза на цистична фиброза, адренална хиперплазија.