Скрининг за ризикот од Даунов синдром. Намалување на бројот на инвазивни дијагностички процедури

Во едно од неговите последни дела N.J. Wald et al. Ние предложи нов метод на проверка, кој се користи интегрирана проценка на резултатите добиени во текот на истражувањето и во првиот и вториот триместар, со цел да се обезбеди униформна проценка на ризикот од Даунов синдром во бременоста. За таа цел, авторите се спроведе анализа на достапните во литературата кои се однесуваат на различни методи за проверка на податоците.

За прв триместар Тие се користат резултатите на тој начин определување на PAPP-A и мерење дебелина јака количина на простор за набљудување со трисомија 21 беше 77 и 326 соодветно, и набљудување со нормален кариотип феталниот - 383 и 95 476, соодветно. За вториот триместар се користат различни комбинации на биохемиски маркери: АФП, неконјугиран естриол, hCG и инхибин-A добиени од 77 бремени жени со hromosomnymymi абнормалности кај фетусот.

кога се користи како гранична вредност на ризик за оваа составен ниво евалуација 1: 120 или повисока инциденца на Даунов синдром беше 85% на фреквенција од 0,9% лажни позитиви. Обезбедуваат слични дијагностичка точност со користење на во моментов се користат методи ќе биде можно само во случај на зголемување на фреквенцијата на лажни позитиви на 5-22%. Ако погоре опишаната составен проценка заменува биохемиски скрининг, врз основа на утврдување на АФП, естриол и hCG, кој се користи во акушерската пракса, водејќи сметка за 5% лажно-позитивни резултати, дијагностичка точност на идентификување на хромозомски аберации ќе се зголеми (85% во споредба со 69%), додека бројот на инвазивни процедури е намален за четири петтини, соодветно, што ќе им овозможи да се намали стапката за абортус фетуси кои по пренатална дијагноза се определува со нормален кариотип.

Можеби, директен резултат на намалувањето на потребата од инвазивни дијагностички процедури може да биде зголемување на бројот на жени кои би сакале да одат преку, како интегрирана проценка на скрининг за време beremennnosti за откривање на хромозомски абнормалности кај фетусот. Покрај тоа, повеќето очигледна предност на овој тест е да се намали бројот на лажно позитивни резултати за жени над возрасна група.

Кај бремени жени, со возраст над 35 години, фреквенцијата на лажно позитивни резултати кога се користи изнесуваше само 3,35% (на ниво на ризик од 1: 120), во споредба со 19% за нормален скрининг биохемиски автопат (обично се поставени на ниво на ризичност на 1: 250), каде што точноста дијагностички може да се зголеми од 88% до 92%. Покрај тоа, со користење на интегрирана проценка за skringovogo анкета во пресметката на 100.000 бремени жени на возраст од 35 и повеќе години ќе им овозможи по инвазивни интервенции за да се намали до 30 случаи на абортус стапка за жени со нормален кариотип од резултатите на цитогенетски дијагноза, за разлика од 171 случаи на биохемиски скрининг.

Авторите се процени, дека употребата на САД интегрира, а не само биохемиски тест за скрининг за Даунов синдром уште повеќе ќе се идентификуваат повеќе од 800 случаи на хромозомски абнормалности и да се спречи околу 1.400 несакани загуби плодот што може да се случи како резултат на амниоцентеза или хорионски ресички земање мостри секоја година ако сите жени групата со висок ризик се одржа инвазивни дијагностички тестови.