Ганглиозидоза. Sandhofa болест и малолетничка ганглиозидоза

на ганглиозидоза акумулација во ткивата на glucosylceramide главно кисела - киселина ганглиозид.
За да се разбере современите класификација ганглиозидни треба да знаете на симболи кои се одраз на разликите во нивните биохемиска структура. На букви G покажуваат ганглиозид и буквите M, D и Т број на молекули на сиалинска киселина.

Специјални ултраструктурните студии на неврони кора (Пирамидални клетки), како neyrolipidozah покажа присуство на т.н. meganevritov --expanded додатоци распореден помеѓу телото и аксон на неврон. Во внатрешноста meganevritov шила се формираат кој се делумно во контакт едни со други, формирајќи синаптичките везикули. А значајна инциденца на аберантна синапси забележан главно во класична олицетворение Tay - Сакс болест (GM2) и на подлогата е морфолошки лезии на невронот функцијата [Purpura D., Sazuki K, 1976]. Хистохемиски студијата не дава прецизна индикација за природата на липиди. Вклучување со GM2 PAS-позитивни, даде црвен колорит со cresyl виолетова, слабо позитивен со Судан црно.

патолошки наод може да се направи врз основа на ректална биопсија - промени анеуризам субмукозни неврони (meyssnerovo) плексус. Можно е да се воспостави дијагноза во prenatalyyum период врз основа на амнионска клетки анализа на податоци и амнионска течност која нормално во текот на вториот триместар од бременоста треба да содржи hexosaminidase А и Б, Tay -Saksa дел A е отсутен.

Sandhofa болест - Тип 2-GM2 ганглиозидоза, автозомно рецесивно наследна болест предизвикана од полн спектар на фракции А и hexosaminidase. Во прилог на ганглиозидни GM2, мала количина на акумулираните гликолипиди други. Клиничкиот тек и симптоми не се различни од Tay - Сакс болест. Морфолошка разлика е да се открие не само акумулација на клетки во нервниот систем, но неколку макрофагите и внатрешните органи, како и во nephrothelial.

малолетничка ганглиозидоза, Тип на 3-GM2 ганглиозидоза, се развива поради нецелосни блок дел А hexosaminidase. Почнувајќи на возраст од 2-6 години и завршува со смрт на возраст од 5-15 години. Останатиот дел од промените се исти како и во инфантилната форма на Tay-Sachs болест. Покрај овие три форми GM2 ганглиозидоза со основани ензимски дефект, постојат описи на многу случаи слични на amavroticheskoi идиот, но за разлика од него, како и во голем број на клинички манифестации и траењето на болеста и на топографијата и ultrastructure на масти депозити, како и биохемиски состав јас спаси catabolic производи.

Во моментов во можност да се покаже дека некои форми amavroticheskoi инфантилна идиотизмот (Hegbsrga тип - Santavuori), кон крајот на инфантилната (тип Yanovsky - Bilshovskogo), малолетничка (тип Shpilmeera - Vogt) и возрасни (тип Kufs) припаѓаат на т.н. negangliozidoznoy amavroticheskoi идиотизам, бидејќи овие четири форми во цитоплазмата на клетките од различни ткива откри вклучување се состои од кероидна липофусцин lipopigmentov, казната структура која е различна, сепак, од липофусцин пигменти и кероидна инволутивниот карактер. Основа на сите четири форми на болести се уште не е јасно ензимски дефицит. Покрај тоа, се уште има т.н. атипични и посреднички форми.